Spina bifida

La spina bifida è un difetto congenito della colonna vertebrale del feto, che non si forma normalmente. A volte colpisce il midollo spinale e i nervi che si diramano da esso. Può essere innocua oppure può causare problemi a lungo termine connessi a deambulazione, minzione ed evacuazione.

• La spina bifida colpisce la schiena mediana e inferiore

• Alcuni bambini presentano anche difetti cerebrali

• I difetti vanno da piccoli a grandi

• I difetti piccoli di solito non provocano sintomi

• Quelli più gravi possono causare debolezza delle gambe e problemi di deambulazione, curvatura della colonna vertebrale o problemi vescicali

• Il danno al cervello o al midollo spinale è molto più probabile quando il tessuto protrude visibilmente dalla schiena del bambino

• Se sono esposte parti del midollo spinale, il bambino può sviluppare un’infezione (meningite)

Spina bifida: difetto della colonna vertebrale

Nella spina bifida, le ossa della colonna (vertebre) non si formano normalmente. La spina bifida può essere di gravità variabile. Nella forma denominata disrafismo spinale occulto, una o più vertebre non si formano normalmente e possono essere coinvolti anche il midollo spinale e gli strati di tessuto (meningi) circostanti. Il solo sintomo può essere un ciuffo di peli, una depressione o una zona pigmentata della cute sopra il difetto. In un meningocele, le meningi protrudono attraverso le vertebre non completamente formate, costituendo una protuberanza piena di liquido sotto la cute. Il midollo spinale è nella sua sede normale. Il tipo più grave è il meningomielocele, in cui a protrudere sono le meningi e il midollo spinale. La zona colpita si presenta arrossata e priva di rivestimento cutaneo e il lattante può sviluppare una grave invalidità.

Le cause della spina bifida includono:

• quantità insufficiente di acido folico prima e durante la gravidanza

• una patologia genetica

• l’uso di alcuni farmaci, come il valproato, durante la gravidanza

Molti bambini con piccoli difetti sono asintomatici. La maggior parte dei sintomi deriva dal danno cerebrale o al midollo spinale. 

I sintomi includono:

• eccessiva quantità di liquido negli spazi all'interno del cervello (idrocefalo)

• Disturbi dell’apprendimento

• Difficoltà di deglutizione

• Difficoltà a deambulare

• mancanza di sensazione normale nella pelle sopra il midollo spinale

• incapacità o difficoltà nella minzione

• Frequenti infezioni delle vie urinarie

• perdita di controllo dell’evacuazione

Durante il secondo trimestre di gravidanza i medici eseguono uno screening che consiste in:

• Ecografia

• Esame del sangue

• analisi del liquido intorno al feto (amniocentesi)

Di solito mediante un intervento chirurgico.

• Un team di specialisti stabilisce il tipo e la gravità del difetto, e informa la famiglia riguardo al trattamento e all’assistenza

• Verranno trattati problemi di vescica, ossa, muscoli e di altro tipo

I medici raccomandano a tutte le donne che potrebbero iniziare una gravidanza o che sono in gravidanza di assumere acido folico (folato). Gli studi indicano che l’acido folico aiuta a prevenire la spina bifida e altri difetti congeniti simili nel feto.

• Le donne che hanno avuto un figlio con spina bifida presentano una maggiore probabilità che un altro figlio abbia la stessa anomalia, e devono assumere alte dosi di acido folico a partire da 3 mesi prima di iniziare la gravidanza e continuando per tutto il primo trimestre

la quantità di acido folico da assumere deve essere concordata con il proprio medico.