I cromosomi sono le strutture che contengono i geni all’interno di ogni cellula. I geni contengono i codici del DNA che ci rendono quello che siamo. Le cellule contengono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Per ogni coppia di cromosomi, uno viene trasmesso dalla madre e l’altro dal padre. Gli errori nei cromosomi e nei geni causano varie patologie mediche.
Che cos’è la sindrome di Down?
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La sindrome di Down è una malattia genetica nella quale una persona possiede una copia supplementare di un cromosoma chiamato cromosoma 21. Questo cromosoma supplementare causa molti problemi di salute.
La sindrome di Down è una malattia che si manifesta fin dalla nascita; si può individuare mediante un test che può essere eseguito durante la gravidanza oppure viene diagnosticata dopo la nascita
Si sospetta la sindrome di Down in base all’aspetto del bambino, ma per confermarla si esegue un esame del sangue per osservare i cromosomi del bambino
Le persone con sindrome di Down hanno un aspetto fisico diverso e presentano difficoltà mentali
Inoltre possono sviluppare problemi in alcuni organi, come cuore, occhi, orecchie, apparato digerente e sangue
Trattamenti speciali avviati precocemente possono aiutare i bambini ad apprendere al massimo delle loro capacità
I soggetti con sindrome di Down di norma raggiungono l’età adulta, ma la loro aspettativa di vita non è come quella delle altre persone
Quali sono le cause della sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata da anomalie in uno dei cromosomi, possiedono un cromosoma 21 supplementare. Invece di avere 2 di questi cromosomi, ne hanno 3. (La sindrome di Down è chiamata anche trisomia 21.)
La sindrome di Down colpisce circa 1 bambino su 700. Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumentano nei seguenti casi:
Madri di età più avanzata, sopra i 35 anni
Presenza della patologia nella famiglia
Fratello o sorella con sindrome di Down
Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
La sindrome di Down influisce sullo sviluppo sia fisico che mentale. Alcuni bambini presentano sintomi lievi. Altri possono avere sintomi più gravi.
Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere:
Muscoli fiacchi
Bassa statura
Testa piccola e viso schiacciato
Collo corto
Viso largo con occhi a mandorla
Minuscole macchie bianche sull’iride
Talvolta, una lingua insolitamente grande
Eccesso di pelle sulla nuca (pieghe nucali)
Orecchie basse e piccole
Mani piccole con una singola piega sul palmo
Mignoli curvati all’interno
Fra le caratteristiche mentali, di sviluppo e di apprendimento vi sono:
QI più basso
Ritardi dell’apprendimento
Comportamenti tipo ADHD (ADHD significa disturbo da deficit di attenzione/iperattività)
I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di essere in sovrappeso e di avere:
Difetti cardiaci
Problemi della digestione
Perdita dell’udito e infezioni auricolari
Disturbi alla vista
Problemi di tiroide
Problemi del sistema immunitario
Problemi alla colonna vertebrale
Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
Prima della nascita:
Gli esami per individuare la sindrome di Down sono l’ecografia ed esami del sangue
Per la conferma, si procede a un esame che consiste nell’inserire un ago nell’utero per prelevare sangue dalla placenta (prelievo dei villi coriali) o del liquido che circonda il feto (amniocentesi) allo scopo di eseguire esami sui cromosomi del bambino
Dopo la nascita:
Si sospetta sindrome di Down in base all’aspetto del bambino
Per la conferma si esegue un esame del sangue per ricercare un cromosoma supplementare
Vengono poi eseguiti altri esami per stabilire se la causa della sindrome di Down siano altri problemi di salute come problemi cardiaci, digestivi, visivi o uditivi
Come si tratta la sindrome di Down?
La sindrome di Down non può essere curata. I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla sindrome di Down, fra cui:
Trattamento chirurgico per risolvere problemi cardiaci o digestivi
Farmaci per migliorare problemi tiroidei
Sostegno sociale per la famiglia
Programmi educativi per il bambino