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Sindrome da iper-IgE

(HIES; sindrome da iperimmunoglobulinemia E; sindrome di Buckley)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Risorse sull’argomento

La sindrome da iper-IgE (iperimmunoglobulinemia E) è un disturbo da immunodeficienza ereditario, caratterizzato da foruncoli, sinusite e infezioni polmonari ricorrenti ed eruzione cutanea grave che si manifestano durante l’infanzia. I livelli di immunoglobulina E (IgE) sono molto alti.

  • Nei lattanti con sindrome da iper-IgE, gli ascessi si formano su pelle, articolazioni, polmoni o altri organi.

  • Gli esami del sangue possono confermare la diagnosi.

  • Il trattamento prevede la somministrazione di antibiotici per prevenire o trattare le infezioni, creme o farmaci per alleviare l’eruzione cutanea, e farmaci che modificano il sistema immunitario.

La sindrome da iper-IgE è un disturbo da immunodeficienza primaria. Può essere ereditata in due modi:

Le modalità con cui le iper-IgE vengono ereditate dipendono dal gene interessato. I motivi per cui i livelli delle IgE risultano alti non sono noti. Entrambe le forme causano sintomi simili.

Sintomi

I sintomi della sindrome da iper-IgE solitamente esordiscono durante l’infanzia. Nella maggior parte dei lattanti si formano sacche di pus (ascessi) su pelle, articolazioni, polmoni e altri organi. Gli ascessi sono generalmente causati dalle infezioni da stafilococco e ricorrono spesso.

Possono insorgere infezioni respiratorie, come la polmonite, che può lasciare cisti enormi dopo la sua risoluzione.

Insorgono eruzioni cutanee pruriginose.

Le ossa diventano fragili con conseguenti fratture multiple. I lineamenti del viso possono essere strutturati in maniera grossolana. La perdita di denti da latte è ritardata.

La sopravvivenza è legata alla gravità delle infezioni polmonari.

Diagnosi

  • Esami del sangue per misurare i livelli delle IgE

  • A volte test genetici

Si sospetta la sindrome da iper-IgE quando i foruncoli e la polmonite si manifestano frequentemente nei lattanti. La diagnosi viene confermata dagli esami del sangue che rilevano un alto livello di IgE.

Si possono effettuare test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.

Trattamento

  • Antibiotici

Vengono somministrati antibiotici, generalmente trimetoprim-sulfametossazolo, per prevenire le infezioni da stafilococco.

L’eruzione cutanea è trattata con creme idratanti, antistaminici e, in caso di infezione, antibiotici. Le infezioni respiratorie vengono trattate con antibiotici.

Talvolta, possono essere utili alcuni farmaci che modificano il sistema immunitario, come l’interferone gamma.

Ulteriori informazioni

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