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Agammaglobulinemia legata al cromosoma X

(Malattia di Bruton)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X è un’immunodeficienza ereditaria dovuta alla mutazione di un gene sul cromosoma X (sessuale). Ne consegue un’assenza di linfociti B (un tipo di globuli bianchi) e livelli bassissimi o assenza di anticorpi (immunoglobuline).

  • I lattanti con agammaglobulinemia legata al cromosoma X iniziano a presentare tosse e/o infezioni ricorrenti di naso, orecchie, pelle, seni paranasali e polmoni all’età di circa 6 mesi.

  • La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline e il numero di linfociti B.

  • Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita e gli antibiotici potrebbero essere somministrati in modo continuativo.

L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X deriva da una mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale) (cosiddetta malattia legata al cromosoma X). Le malattie legate al cromosoma X colpiscono solitamente i maschi.

Sintomi

Per i primi 6 mesi dopo la nascita, le immunoglobuline materne proteggono dall’infezione. A 6 mesi di vita circa, i livelli di queste immunoglobuline iniziano a diminuire e i lattanti affetti iniziano a presentare tosse, infezioni ricorrenti di naso (riniti) e/o di orecchie, pelle, seni nasali e polmoni. Le infezioni sono di norma dovute a batteri come pneumococco, streptococco e Haemophilus. Possono comparire alcune rare infezioni virali cerebrali. Le tonsille risultano essere molto piccole e i linfonodi non si sviluppano.

L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X aumenta il rischio di sviluppare infezioni articolari (artrite infettiva), allargamento irreversibile delle vie aeree dovuto a infiammazione cronica (bronchiectasia) e alcuni tipi di cancro.

Grazie a una diagnosi e a un trattamento precoci, la sopravvivenza spesso non ne risente, a meno che non insorgano infezioni cerebrali.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • A volte test genetici

Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e il numero di linfociti B.

È possibile ricorrere a test genetici per confermare la diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X, ma solitamente non sono necessari. I test sono raccomandati per i familiari stretti.

Lo screening genetico prenatale è raccomandato per coloro nella cui famiglia è stata identificata una mutazione che causa l’agammaglobulinemia legata al cromosoma X.

Trattamento

  • Immunoglobuline

  • Antibiotici

Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire gli anticorpi mancanti e, quindi, contribuire a prevenire le infezioni. Le immunoglobuline possono essere somministrate in vena (per via endovenosa) o sotto cute (per via sottocutanea).

Ai primi segni di infezione batterica vengono somministrati tempestivamente antibiotici che in certi casi vengono somministrati in modo continuo a scopo preventivo.

Alle persone con agammaglobulinemia legata al cromosoma X non vengono somministrati i vaccini che contengono organismi (virus o batteri) vivi ma attenuati. Tali vaccini includono i seguenti: anti-rotavirus, anti-morbillo-parotite-rosolia, anti-varicella, anti-Herpes zoster (il tipo di virus varicella zoster che causa il fuoco di S. Antonio), il bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e il vaccino antinfluenzale somministrato come spray nasale.

Malgrado tali provvedimenti, possono comparire spesso infezioni croniche a livello dei seni paranasali e dei polmoni.

Ulteriori informazioni

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