I lattanti con agammaglobulinemia legata al cromosoma X iniziano a presentare tosse e/o infezioni ricorrenti di naso, orecchie, pelle, seni paranasali e polmoni all’età di circa 6 mesi.
La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline e il numero di linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni .
Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita e gli antibiotici potrebbero essere somministrati in modo continuativo.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
Gli anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (immunoglobuline) sono sostanze prodotte dal sistema immunitario per aiutare a difendere l’organismo da infezioni, tumori e sostanze estranee. Gli anticorpi sono prodotti da un tipo di globuli bianchi, i linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni . La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline aumenta il rischio di infezioni gravi.
L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X deriva da una mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale) (cosiddetta malattia legata al cromosoma X) Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Le malattie legate al cromosoma X colpiscono solitamente i maschi.
Sintomi dell’agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Per i primi 6 mesi dopo la nascita, le immunoglobuline materne proteggono dall’infezione. A 6 mesi di vita circa, i livelli di queste immunoglobuline iniziano a diminuire e i lattanti affetti iniziano a presentare tosse, infezioni ricorrenti di naso (riniti) e/o di orecchie, pelle, seni nasali e polmoni. Le infezioni sono di norma dovute a batteri come pneumococchi, streptococchi e Haemophilus. Possono comparire alcune rare infezioni virali cerebrali.
Le tonsille sono molto piccole e i linfonodi non si sviluppano perché i linfociti B che producono immunoglobuline, che normalmente vi si trovano, sono assenti.
L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X aumenta il rischio di sviluppare infezioni articolari (artrite infettiva Artrite infettiva L’artrite infettiva è un’infezione del liquido e dei tessuti di un’articolazione causata in genere da batteri, ma talvolta da virus o funghi. I batteri, i virus o i funghi possono diffondersi... maggiori informazioni ), allargamento irreversibile delle vie aeree dovuto a infiammazione cronica (bronchiectasia Bronchiectasie Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali. La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie... maggiori informazioni ) e alcuni tipi di cancro.
Grazie a una diagnosi e a un trattamento precoci, la sopravvivenza spesso non ne risente, a meno che non insorgano infezioni cerebrali.
Diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Esami del sangue
A volte test genetici
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e il numero di linfociti B.
È possibile ricorrere a test genetici per confermare la diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X, ma solitamente non sono necessari. I test sono raccomandati per i familiari stretti.
Lo screening genetico prenatale Test diagnostici prenatali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni è raccomandato per coloro nella cui famiglia è stata identificata una mutazione che causa l’agammaglobulinemia legata al cromosoma X.
Trattamento dell’agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Immunoglobuline
Antibiotici
Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire gli anticorpi mancanti e, quindi, contribuire a prevenire le infezioni. Le immunoglobuline possono essere somministrate in vena (per via endovenosa) o sotto cute (per via sottocutanea).
Ai primi segni di infezione batterica vengono somministrati tempestivamente antibiotici che in certi casi vengono somministrati in modo continuo a scopo preventivo.
Alle persone con agammaglobulinemia legata al cromosoma X non vengono somministrati i vaccini che contengono organismi (virus o batteri) vivi ma attenuati. Tali vaccini includono i seguenti: anti-rotavirus, anti-morbillo-parotite-rosolia, anti-varicella, anti-Herpes zoster (il tipo di virus varicella zoster che causa il fuoco di S. Antonio), il bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e il vaccino antinfluenzale somministrato come spray nasale.
Malgrado tali provvedimenti, possono comparire spesso infezioni croniche a livello dei seni paranasali e dei polmoni.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive: informazioni generali sull’agammaglobulinemia, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti