Nei soggetti con sindrome di Isaacs, i muscoli, in particolare quelli delle braccia e delle gambe, sono colpiti da spasmi e contrazioni continue e si muovono come un sacchetto di vermi, spesso con una rigidità progressiva.
Il medico basa la diagnosi della sindrome di Isaacs sui risultati dell’elettromiografia e sugli studi della conduzione nervosa.
Gli anticonvulsivanti carbamazepina o fenitoina possono alleviare i sintomi, e alcuni soggetti traggono beneficio dall’immunoglobulina o dalla plasmaferesi.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni .)
La sindrome di Isaacs è rara. A quanto pare, esordisce nei nervi periferici Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni e viene causata da un anticorpo che attacca una parte specifica della membrana cellulare.
La sindrome di Isaacs può colpire soggetti già affetti da altre malattie quali un tumore, miastenia gravis Miastenia gravis La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. La miastenia gravis deriva da un malfunzionamento... maggiori informazioni , timomi (tumori del timo), tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui gli anticorpi nell’organismo attaccano... maggiori informazioni , carenza di vitamina B12 Carenza di vitamina B12 La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell’assorbimento. Si sviluppa un’anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento... maggiori informazioni , malattia celiaca Celiachia La celiachia è un’intolleranza ereditaria al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo e nell’avena, che provoca alterazioni caratteristiche della mucosa dell’intestino tenue, causando... maggiori informazioni e disturbi del tessuto connettivo Malattie autoimmuni del tessuto connettivo . Può anche essere ereditaria.
I muscoli, in particolare quelli delle braccia e delle gambe, sono colpiti da spasmi e contrazioni continue e si muovono come un sacchetto di vermi. Questo sintomo è chiamato miochimia. Gli spasmi e i crampi possono verificarsi in modo intermittente nelle mani e nei piedi. I muscoli spesso diventano sempre più rigidi e impiegano molto tempo a rilassarsi dopo che sono stati contratti. La sudorazione può aumentare.
La diagnosi della sindrome di Isaacs si basa sui sintomi e sui risultati dell’ elettromiografia e degli esami di conduzione nervosa Elettromiografia e studi della conduzione nervosa Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni che evidenziano delle anomalie caratteristiche.
Trattamento della sindrome di Isaacs
Carbamazepina o fenitoina (farmaci anticonvulsivanti)
Immunoglobulina e plasmaferesi
I sintomi della sindrome di Isaacs possono essere alleviati da anticonvulsivanti Farmaci anticonvulsivanti Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile. Molte persone... maggiori informazioni come la carbamazepina o la fenitoina.
Le persone possono ottenere inoltre beneficio dalle immunoglobuline (una soluzione contenente molti anticorpi diversi raccolti da un gruppo di donatori), somministrate in vena (per via endovenosa), o dalla plasmaferesi Piastrinoaferesi (donazione di piastrine) Oltre alla normale donazione e trasfusione del sangue, talvolta vengono utilizzate procedure speciali. Nella piastrinoaferesi, dal donatore si prelevano solo le piastrine invece che il sangue... maggiori informazioni (che comporta la filtrazione di sostanze tossiche, compresi gli anticorpi anomali, dal sangue).