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Panoramica sulle malattie da prioni

(encefalopatie spongiformi trasmissibili)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina in una forma anomala chiamata prione.

Prima di identificare i prioni, si pensava che patologie come la malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre encefalopatie spongiformi fossero causate da virus. I prioni sono molto più piccoli dei virus e sono diversi dai virus, dai batteri e da tutte le cellule viventi perché non contengono materiale genetico.

Nelle malattie da prioni, una proteina normale chiamata proteina prionica cellulare (PrPC) cambia forma (si ripiega in modo errato) e diventa anormale. Questa proteina anormale è chiamata proteina prionica scrapie (PrPSc) o prione. La scrapie si riferisce alla malattia da prioni inizialmente osservata nelle pecore. La scrapie, deve il suo nome al fatto che le pecore tendono a graffiarsi contro lo steccato o altre strutture e si strappano la lana. La malattia fa sì che le pecore si comportino in altri modi bizzarri ed è fatale.

Alcuni dei prioni di nuova formazione resistono alla rottura da parte degli enzimi del cervello. Quindi si accumulano lentamente. Inoltre, causano la trasformazione di altre PrPC circostanti in prioni e il processo continua. Quando raggiungono un certo numero, ne risulta la malattia. I prioni non si ritrasformano mai in PrPC normali.

La PrPC è presente in tutte le cellule del corpo, con un’alta concentrazione nel cervello. Di conseguenza, la maggior parte delle malattie da prioni colpiscono il sistema nervoso in modo predominante o esclusivo. Il cambiamento più comune provocato dai prioni è la formazione di piccolissime bolle nelle cellule cerebrali che causa la formazione nel cervello di moltissimi forellini microscopici. Quando i campioni di tessuto cerebrale vengono visualizzati al microscopio, assomigliano a un formaggio svizzero o a una spugna (da cui il termine spongiforme). Dopo un certo periodo (che può variare), le cellule colpite smettono di funzionare e muoiono.

Le malattie da prioni possono essere

  • Sporadiche: Manifestarsi spontaneamente, senza una ragione nota (più comune)

  • Familiari: Si ripetono all’interno di una famiglia

  • Acquisite: Vengono acquisite da materiale contaminato (non comune)

Malattie da prioni sporadiche

Le malattie da prioni sporadiche sono le più comuni tra tutte le malattie da prioni umane e corrispondono all’85-90% dei casi.

Esistono tre tipi di malattia da prioni sporadica:

La malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob è il tipo più comune di malattia da prioni sporadica. Nel mondo, la malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob si manifesta in circa 1 persona su un milione ogni anno.

Nelle malattie da prioni sporadiche, non è noto come si formi il primo prione. Tuttavia si sospetta che avvenga un errore nei processi cellulari (metabolismo cellulare) che causa il cambiamento spontaneo della forma della PrPC.

Malattie da prioni familiari

Le malattie da prioni familiari comportano una mutazione nel gene della proteina PrPC che può essere ereditata. La mutazione rende la PrPC più soggetta a trasformarsi in prione. Esistono più di 50 mutazioni. Ciascuna di esse causa solitamente una malattia da prioni diversa. Le malattie familiari da prioni vengono ereditate come malattia autosomica dominante Ereditarietà non legata al cromosoma X (autosomica) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Ciò significa che la mutazione non riguarda i cromosomi sessuali (X o Y) e che è necessario un solo gene della malattia, da parte di uno dei genitori, perché si sviluppi la malattia.

Le malattie da prioni familiari si possono dividere in tre gruppi principali:

Recentemente è stata scoperta un’altra malattia da prioni familiare. Differisce dalle altre malattie da prioni perché provoca diarrea e colpisce i nervi di tutto il corpo anni prima che si sviluppino sintomi di malfunzionamento cerebrale. È descritta come malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonoma Malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica è una nuova malattia prionica che colpisce inizialmente i nervi esterni al cervello, provocando diarrea e perdita di sensibilità... maggiori informazioni .

Malattie da prioni acquisite

Le malattie da prioni acquisite sono rare. Si sviluppano

Non vi sono segnalazioni di diffusione da malattia da prioni attraverso il contatto casuale con persone affette dalla malattia.

Malattie da prioni negli animali

Le malattie da prioni si manifestano nelle pecore, nelle capre, nei bovini, nelle alci, nei cervi, nei visoni e dei gatti. Queste malattie vengono trasmesse da una specie all’altra quando un animale:

  • Mangia un animale infetto

  • Entra in contatto con i liquidi corporei o le sostanze di scarto di un animale infetto

  • Entra in contatto con suolo contaminato da animali infetti

  • Viene messo a vivere assieme ad animali infetti

Come le persone che soffrono di malattia di Creutzfeldt-Jakob, gli animali colpiti diventano gradualmente scoordinati e si comportano in modi anomali man mano che la funzione cerebrale si deteriora.

La scrapie, la malattia da prioni nelle pecore, deve il suo nome al fatto che le pecore tendono a graffiarsi contro lo steccato o altre strutture e si strappano la lana.

Nelle alci e nei cervi, la malattia da prioni è chiamata sindrome da dimagrimento cronico. In diversi stati occidentali degli Stati Uniti, in Canada e in Norvegia, si teme che la sindrome da dimagrimento cronico possa essere trasmessa ai cacciatori, ai macellai o a coloro che mangiano gli animali malati. Tuttavia, non è stato riferito di sindromi da dimagrimento cronico o di scrapie delle pecore che abbiano causato malattia da prioni nelle persone. I ricercatori stanno studiando se la malattia da dimagrimento cronico possa essere trasmessa all’uomo.

La malattia della mucca pazza (encefalopatia spongiforme bovina) trae il suo nome dal fatto che il bovino si agita notevolmente. Questa malattia può essere trasmessa dalle pecore ai bovini quando questi vengono alimentati con parti di pecore infette da scrapie.

Il consumo di manzo o di prodotti a base di manzo contaminati causa una forma di malattia di Creutzfeldt-Jakob in una piccola percentuale di persone. Descritta per la prima volta nel 1996, questa forma è chiamata variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (a volte denominata anche versione umana della malattia della mucca pazza). La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob differisce in molti modi da altre forme della malattia di Creutzfeldt-Jakob:

  • Provoca cambiamenti diversi nel tessuto cerebrale (osservabili al microscopio).

  • I primi sintomi tendono ad essere di tipo psichiatrico (come ansia o depressione), invece della perdita di memoria e della perdita di coordinazione che si manifestano nelle persone che hanno altre forme della malattia di Creutzfeldt-Jakob.

La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob era molto rara, anche nel momento di massima epidemia. Al 3 febbraio 2020, sono stati registrati 178 casi nel Regno Unito, e fino a dicembre 2019 sono stati registrati 54 casi in altri Paesi, per un totale di 232 casi a livello globale. Nel Regno Unito il numero di nuovi casi ogni anno ha raggiunto il picco nel 2000. Da quel momento, il numero è diminuito in modo costante. Negli Stati Uniti la malattia è stata diagnostica a quattro persone. Tutte hanno probabilmente acquisito la malattia all’estero.

Trattamento delle malattie da prioni

  • Sollievo dei sintomi e misure di conforto

Non esistono cure per le malattie da prioni, che sono tutte letali, solitamente entro pochi mesi o anni dopo la comparsa dei sintomi. Il trattamento si concentra su misure di conforto e sull’alleviamento dei sintomi.

I familiari di persone che hanno sviluppato la forma ereditaria della malattia possono beneficiare di consulenza genetica.

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