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Disturbi della coagulazione ereditari rari

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima revisione/verifica completa gen 2020| Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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L’emofilia è il disturbo della coagulazione ereditario più comune (vedere anche Panoramica sui disturbi della coagulazione). Si tratta di una carenza ereditaria di determinati fattori della coagulazione (proteine che aiutano a coagulare il sangue e a fermare il sanguinamento). Nell’emofilia A vi è una carenza del fattore della coagulazione VIII e nell’emofilia B di fattore IX. Raramente, tuttavia, un soggetto può essere caratterizzato dal deficit ereditario di un altro fattore della coagulazione. Alcuni esempi sono il deficit dei fattori II, V, VII, X, XI o XIII. La maggior parte di questi disturbi è ereditaria e di natura autosomica recessiva. In altre parole, il soggetto deve ricevere due copie del gene anomalo da ciascun genitore.

I soggetti con deficit di questi fattori della coagulazione sviluppano facilmente lividi e possono incorrere in sanguinamenti difficili da fermare (vedere anche Ecchimosi e sanguinamento). Un sanguinamento di difficile gestione successivo a una lesione o a un intervento chirurgico in soggetti che non soffrono di emofilia può indicare la presenza di un disturbo raro della coagulazione. In presenza di lividi o emorragia difficile da controllare, il medico procede alla misurazione dei livelli dei fattori della coagulazione in un campione di sangue.

Il trattamento varia in base allo specifico fattore mancante, ma generalmente ne prevede la sostituzione.

Deficit del fattore XI

Il deficit del fattore XI è il più comune dei rari disturbi della coagulazione ereditari. Circa la metà dei casi di deficit del fattore XI si riscontra tra soggetti di origine ebraica dell’Europa orientale. Il deficit di fattore XI interessa ambo i sessi e può causare un sanguinamento dopo traumi o interventi chirurgici (spesso chirurgia odontoiatrica). Gli episodi di sanguinamento spontaneo sono generalmente meno frequenti e più lievi rispetto a quanto si verifica con l’emofilia A o B.

Carenza di alfa 2-antiplasmina

L’alfa 2-antiplasmina blocca l’attività della plasmina, una sostanza presente nel sangue che contribuisce a sciogliere i coaguli di sangue. In una rara patologia ereditaria, il livello di alfa 2-antiplasmina è gravemente basso e può verificarsi sanguinamento eccessivo. I medici possono misurare il livello di alfa 2-antiplasmina nei soggetti che presentano sanguinamento eccessivo se sono state escluse altre cause. L’acido aminocaproico o l’acido tranexamico vengono utilizzati per controllare o prevenire il sanguinamento.

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