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Malattie da emoglobina C, S-C ed E

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Le malattie da emoglobina C, S-C ed E sono ereditarie e sono caratterizzate da mutazioni genetiche a carico dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno) nei globuli rossi, che danno alle cellule una forma anomala e ne causano l’aggregazione. Questi globuli rossi vengono distrutti più rapidamente rispetto agli altri, provocando anemia cronica.

Malattia da emoglobina C

La malattia da emoglobina C si manifesta in particolare nei soggetti di razza nera. Una copia del gene che causa malattia da emoglobina C è presente nel 2-3% degli afro-americani. Una persona deve tuttavia ereditare due copie del gene anomalo per sviluppare la malattia.

In genere, non sono presenti molti sintomi. Il grado di gravità dell’anemia varia. Le persone che ne sono affette, soprattutto in età pediatrica, possono essere soggette a episodi di dolori addominali e articolari, presentano ingrossamento della milza, lieve ittero, ma non manifestano crisi gravi, come nel caso dell’anemia falciforme.

I calcoli biliari sono una complicanza comune della emoglobinopatia C.

Malattia da emoglobina S-C

La malattia da emoglobina S-C si manifesta nei soggetti che possiedono una copia del gene dell’anemia falciforme e una copia del gene della malattia da emoglobina C. L’emoglobinopatia S-C è più comune dell’emoglobinopatia C e i suoi sintomi sono simili a quelli dell’anemia falciforme, anche se più lievi. Tuttavia, i pazienti possono presentare sangue nelle urine, milza ingrossata, sanguinamento nella parte posteriore dell’occhio (emorragia retinica) e danno all’articolazione dell’anca.

Malattia da emoglobina E

La malattia da emoglobina E colpisce principalmente i soggetti provenienti dal sud-est asiatico. Tale patologia si manifesta con anemia lieve, ma non presenta nessuno degli altri sintomi dell’anemia falciforme e dell’emoglobinopatia C.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Elettroforesi dell’emoglobina

Per la diagnosi dell’emoglobinopatia C, S-C ed E vengono eseguiti esami del sangue. Il medico esamina un campione di sangue al microscopio. I campioni di sangue delle persone affette queste malattie presentano globuli rossi di varie forme anomale ed eventuali altre anomalie.

Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina. Questo esame prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare i diversi tipi di emoglobina, per poter così identificare l’eventuale emoglobina anomala.

Trattamento

  • Occasionalmente trasfusioni di sangue

Il trattamento varia in base alla sintomatologia e alla gravità. In alcune persone la terapia non è necessaria.

Coloro che soffrono di emoglobinopatia C raramente necessitano di trasfusioni di sangue.

Il trattamento dell’emoglobinopatia S-C, se necessario, è simile a quello dell’anemia falciforme.

Nella maggior parte dei casi i malati di emoglobinopatia E non necessitano di trattamento. Tuttavia, le persone malate grave possono avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari o di sottoporsi all’asportazione della milza.

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