La malattia di von Willebrand è un’anomalia o una carenza ereditaria del fattore di von Willebrand, una proteina del sangue coinvolta nella funzione piastrinica, che causa sanguinamento eccessivo.
(Vedere anche Panoramica sulle alterazioni piastriniche e Panoramica sulla trombocitopenia.)
Il fattore di von Willebrand è presente nel plasma, nelle piastrine e nelle pareti dei vasi sanguigni. Le piastrine sono cellule prodotte nel midollo osseo che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. Quando il fattore di Willebrand manca o è difettoso, le piastrine non riescono ad aderire alla parete vascolare di una zona lesionata. Di conseguenza, l’emorragia non si arresta in tempi normali.
Le piastrine sono cellule che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. Il sangue solitamente contiene circa 140.000-440.000 piastrine per microlitro (da 140 a 440 × 109 per litro). Se la conta piastrinica scende sotto le 50.000 piastrine per microlitro di sangue (50 × 109 per litro) può verificarsi un’emorragia anche in caso di traumi relativamente lievi. Tuttavia, il rischio più grave di sanguinamento generalmente si verifica solo se la conta piastrinica scende al di sotto delle 10.000-20.000 piastrine per microlitro di sangue (da 10 a 20 × 109 per litro). A livelli così bassi, il sanguinamento si può manifestare anche in assenza di lesioni visibili.
Esistono tre varianti principali della malattia di von Willebrand, tutte ereditarie. I tre tipi differiscono in base al grado di carenza del fattore. I soggetti che presentano il deficit maggiore hanno un rischio più elevato di sanguinamento.
Meno comunemente, i soggetti possono sviluppare malattia di von Willebrand senza ereditare un gene anomalo; tale condizione è definita malattia di von Willebrand acquisita. Per esempio, i soggetti con alcuni tipi di cancro o patologie autoimmuni a volte producono anticorpi contro il fattore di von Willebrand. In altri soggetti con alcune malattie cardiache e vascolari il fattore di von Willebrand viene degradato e diventa carente. In entrambi i casi, come nella malattia di von Willebrand ereditaria, il risultato è un aumento del sanguinamento.
Sintomi della malattia di von Willebrand
Spesso, i soggetti affetti da malattia di von Willebrand riferiscono di avere un genitore con disturbi emorragici. Un esempio tipico è quello di un bambino con facilità alla formazione di lividi e sanguinamento eccessivo in seguito a tagli, estrazioni dentarie o interventi chirurgici. Le donne giovani presentano abbondanti sanguinamenti mestruali. Il sanguinamento talvolta può aumentare. D’altro canto, i cambiamenti ormonali, la gravidanza, le infiammazioni e le infezioni possono stimolare la produzione di fattore di von Willebrand, migliorare temporaneamente la capacità delle piastrine di aderire alla parete dei vasi sanguigni e bloccare il sanguinamento.
Diagnosi di malattia di von Willebrand
Esami del sangue per misurare la conta piastrinica e la coagulazione
Altri esami per escludere eventuali patologie che causano una bassa conta piastrinica e sanguinamento
Nella maggior parte delle forme di malattia di von Willebrand gli esami di laboratorio solitamente indicano una conta piastrinica normale. Un test di routine della coagulazione del sangue (il tempo di protrombina [PT]) di solito risulta normale, mentre un altro test standard (il tempo di tromboplastina parziale [PTT]) di solito risulta prolungato.
Generalmente vengono prescritti esami per la misurazione della quantità di fattore di von Willebrand nel sangue e per determinarne la funzionalità. Poiché il fattore di von Willebrand è la proteina che trasporta un importante fattore della coagulazione (il fattore VIII) nel sangue, anche il livello del fattore VIII nel sangue può risultare diminuito (con conseguente prolungamento del PTT).
Trattamento della malattia di von Willebrand
A volte il farmaco desmopressina
A volte trasfusione di fattori della coagulazione del sangue arricchiti di fattore di von Willebrand
Molti soggetti affetti da forme lievi della malattia di von Willebrand non necessitano di trattamento.
In caso di sanguinamento eccessivo, si può effettuare una trasfusione di fattori della coagulazione concentrati contenenti fattore di von Willebrand (concentrati di fattore VIII di purezza intermedia o fattore di von Willebrand ricombinante).
In alcune forme lievi della malattia di von Willebrand può essere somministrato trattamento farmacologico con desmopressina per aumentare il livello del fattore di von Willebrand quanto basta per potersi sottoporre a interventi chirurgici o procedure odontoiatriche senza necessità di trasfusioni. Talvolta vengono utilizzati farmaci che favoriscono la coagulazione, come l’acido aminocaproico epsilon o l’acido tranexamico, da soli o con desmopressina.
Nelle donne con mestruazioni molto abbondanti dovute alla malattia di von Willebrand, un breve periodo di trattamento con desmopressina intranasale o acido tranexamico per via orale può ridurre il sanguinamento.