Le sindromi dell’intervallo QT lungo sono disturbi dell’attività elettrica del cuore che predispongono a ritmi cardiaci pericolosi e morte improvvisa.
I soggetti possono nascere con un’anomalia che causa un intervallo QT lungo o possono svilupparlo come complicanza di altri disturbi.
Tali pazienti sono a rischio di tachicardia ventricolare a torsione di punta, che può interrompersi da sola o degenerare in fibrillazione ventricolare.
La diagnosi si basa sull’elettrocardiogramma (ECG).
Il trattamento consiste nell’evitare i fattori scatenanti, nell’uso di beta-bloccanti e talvolta di un defibrillatore-cardioversore impiantabile (ICD).
(Vedere anche Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco e Panoramica sulle canalopatie.)
L’intervallo QT si riferisce al tempo tra due eventi dell’elettrocardiogramma (ECG), dall’inizio dell’onda Q alla fine dell’onda T. Qualsiasi anomalia che prolunghi l’intervallo QT aumenta il rischio di un ritmo cardiaco rapido e pericoloso chiamato tachicardia ventricolare a torsione di punta. La tachicardia ventricolare è un ritmo cardiaco che origina nei ventricoli (le camere inferiori del cuore) e produce una frequenza cardiaca accelerata. Le torsioni di punta spesso si trasformano in fibrillazione ventricolare, nella quale il cuore smette di battere, diventando rapidamente fatali.
ECG: lettura delle onde
L’elettrocardiogramma (ECG) è la rappresentazione grafica della corrente elettrica in movimento nel cuore durante un battito cardiaco. L’andamento della corrente viene diviso in parti e ad ogni parte viene data una denominazione alfabetica nell’ECG. Ogni battito cardiaco inizia con un impulso proveniente dal pacemaker cardiaco (nodo del seno o senoatriale). Questo impulso attiva le camere superiori del cuore (atri). L’onda P rappresenta l’attivazione degli atri. Successivamente, la corrente elettrica si porta in basso nelle camere inferiori del cuore (ventricoli). Il complesso QRS rappresenta l’attivazione dei ventricoli. I ventricoli devono quindi subire un cambiamento elettrico per prepararsi al successivo battito cardiaco. Questa attività elettrica è detta onda di ripolarizzazione, ed è rappresentata dall’onda T. Molti tipi di anomalie possono essere spesso osservati all’ECG, tra cui un attacco cardiaco (infarto miocardico) pregresso, un’alterazione del ritmo cardiaco (aritmia), un inadeguato afflusso di sangue e ossigeno al cuore (ischemia) ed un eccessivo ispessimento (ipertrofia) delle pareti muscolari del cuore. Certe anomalie visualizzate nell’ECG possono anche essere indicative della presenza di protuberanze (aneurismi) che si sviluppano in aree più deboli delle pareti cardiache. Gli aneurismi possono originare da un attacco cardiaco. Se il ritmo è alterato (accelerato, rallentato o irregolare), l’ECG può indicare anche la sede in cui ha inizio il ritmo anomalo. Questa informazione offre il punto di partenza dell’iter diagnostico. |
Sapevate che...
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Cause delle sindromi dell’intervallo QT lungo
Alcuni soggetti nascono con un’anomalia genetica che causa un intervallo QT lungo (la cosiddetta sindrome del QT lungo). Queste malattie ereditarie sono un tipo di cardiopatia chiamata canalopatia.
In altri soggetti l’intervallo QT lungo non è ereditario, ma è causato da disturbi come bassi livelli sierici di potassio (ipokaliemia), un ritmo cardiaco molto lento o un farmaco. Spesso l’intervallo QT lungo è causato da farmaci usati per trattare le aritmie, ma possono provocarlo anche alcuni antidepressivi e certi farmaci antivirali e antimicotici.
Le sindromi del QT lungo ereditarie sono classificate in base al gene specifico mutato. Sono state identificate più di 15 forme di sindrome del QT lungo. Molte di esse sono ereditarie, con un modello autosomico dominante, nel quale un soggetto affetto dal disturbo presenta una probabilità del 50% di trasmetterlo a ciascun figlio. Tuttavia, si osserva una specifica anomalia genetica solo nel 50-75% dei soggetti. La probabilità di individuare un’anomalia varia a seconda dei sintomi e dei risultati dell’ECG.
Cause scatenanti
Talvolta, l’esercizio fisico scatena la tachicardia ventricolare (vedere Morte cardiaca improvvisa negli atleti). Altri fattori che aumentano il rischio di torsione di punta includono sesso femminile, età avanzata, ipoattività della tiroide (ipotiroidismo), disturbi cerebrali come un ictus e alcuni tipi di cardiopatie come un attacco cardiaco o un’infiammazione del cuore (miocardite).
Sintomi delle sindromi dell’intervallo QT lungo
Le sindromi dell’intervallo QT lungo sono asintomatiche a meno che non si verifichi una tachicardia ventricolare a torsione di punta, che può causare palpitazioni (consapevolezza del battito cardiaco), stordimento o svenimento. La tachicardia ventricolare a torsione di punta può trasformarsi in fibrillazione ventricolare e causare arresto cardiaco e morte improvvisa.
Diagnosi delle sindromi dell’intervallo QT lungo
Elettrocardiogramma (ECG)
Di solito test da sforzo e monitoraggio ECG dinamico
A volte test genetici
Un intervallo QT lungo può essere rilevato quando viene eseguito un ECG per altri motivi. I soggetti che subiscono un arresto cardiaco o svenimenti inspiegati o hanno un’anamnesi familiare di tali eventi, se non presentano altre cardiopatie, vengono valutati per la presenza di sindromi dell’intervallo QT lungo. In genere il medico esegue un ECG insieme a un test da sforzo e chiede al soggetto di indossare un monitor cardiaco a casa per diversi giorni o più a lungo.
Non tutti i soggetti con un intervallo QT lungo presentano sindrome del QT lungo congenita e non tutti i soggetti con sindrome del QT lungo congenita presentano un intervallo QT lungo in un determinato ECG. Pertanto, i medici utilizzano un sistema di classificazione basato sui risultati degli esami e sui sintomi del soggetto per prevedere la probabilità della diagnosi. Il punteggio aiuta a determinare quali pazienti necessitano di test genetici o provocativi. Nei test provocativi ai soggetti viene somministrato un farmaco per tentare di causare il caratteristico intervallo QT lungo nell’ECG. I soggetti con una bassa probabilità di avere una sindrome del QT lungo congenita non necessitano di test genetici, ma quando la probabilità è intermedia o elevata, i test genetici diventano necessari.
I familiari stretti di un soggetto con sindrome del QT lungo congenita devono essere esaminati da un medico per individuare sintomi che possono suggerire un’aritmia cardiaca e devono sottoporsi a un ECG. Talvolta sono necessari anche test genetici e test da sforzo.
Trattamento delle sindromi dell’intervallo QT lungo
Conversione dei battiti cardiaci pericolosamente anomali in ritmo normale somministrando una scarica elettrica (defibrillazione)
Eliminazione delle cause predisponenti e dei fattori scatenanti, in particolare le anomalie elettrolitiche e l’uso di alcuni farmaci
Solitamente beta-bloccanti
Talvolta un defibrillatore-cardioversore impiantabile (ICD)
Se il soggetto lamenta episodi di tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare, il trattamento include
Ripristino del normale battito cardiaco tramite una scarica elettrica (defibrillazione)
Le misure per prevenire la morte improvvisa includono evitare fattori scatenanti specifici, compreso l’esercizio fisico intenso. Se possibile, si interrompe l’assunzione di qualsiasi farmaco che possa causare alterazioni del ritmo cardiaco.
Ad alcuni pazienti, come quelli che hanno avuto episodi di svenimento, arresto cardiaco o fibrillazione ventricolare o tachicardia ventricolare, vengono prescritti beta-bloccanti.
Può essere necessario un pacemaker permanente per ridurre la probabilità di tachicardia ventricolare a torsione di punta ricorrente. I soggetti che sono stati resuscitati dopo un arresto cardiaco e alcuni altri necessitano di un defibrillatore-cardioversore impiantabile (ICD).
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American Heart Association: Arrhythmia: informazioni per aiutare le persone a comprendere i rischi delle aritmie, oltre a informazioni su diagnosi e trattamento