Pengujian Genetik untuk Penyakit Huntington

Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington terletak pada kromosom 4. Hal ini melibatkan pengulangan bagian tertentu dari kode genetik dalam DNA. Semakin besar jumlah pengulangan, semakin awal gejalanya.

Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan. Dengan demikian, memiliki hanya satu salinan gen abnormal, yang diwariskan dari satu orang tua, cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Hampir semua orang dengan penyakit ini hanya memiliki satu salinan gen abnormal. Anak-anak dari orang-orang tersebut memiliki 50% kemungkinan mewarisi gen abnormal dan dengan demikian penyakit tersebut.

Orang yang memiliki orang tua atau kakek-nenek dengan penyakit Huntington dapat mengetahui apakah mereka telah mewarisi gen untuk penyakit tersebut dengan melakukan tes genetik. Untuk pengujian, sampel darah diambil dan dianalisis. Orang-orang tersebut mungkin ingin mengetahui atau tidak ingin mengetahui apakah mereka telah mewarisi gen tersebut. Masalah ini harus didiskusikan dengan ahli konseling genetik sebelum pemeriksaan genetik.