Jenis-jenis Mukopolisakaridosis

Sindrom Hurler (MPS IH)

Sindrom Scheie (MPS IS)

Sindrom Hurler-Scheie (MPS IH/S)

Awal penyakit: Pada sindrom Hurler, selama tahun pertama kehidupan

Pada sindrom Scheie, setelah usia 5 tahun

Pada sindrom Hurler-Scheie, pada usia 3–8 tahun

Beberapa gejala: Kornea keruh, sendi kaku, fitur wajah berat, rambut kasar, lidah besar, cacat intelektual, penyakit jantung, gangguan pendengaran dan penglihatan, hernia inguinal dan umbilikalis, apnea tidur, cairan di otak

Pengobatan: Meredakan gejala

Penggantian enzim dengan laronidase

Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang

Sindrom Hunter (MPS II)

Awal penyakit: Antara usia 2–4 tahun

Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi lebih ringan dan tidak ada kornea keruh

Dalam bentuk ringan, kecerdasan normal

Dalam bentuk yang parah, memburuknya disabilitas intelektual dan fisik, kematian sebelum usia 15 tahun

Pengobatan: Meredakan gejala

Penggantian enzim dengan idursulfase

Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang

Sindrom Sanfilippo (MPS III)*

Awal penyakit: Antara usia 2–6 tahun

Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi dengan disabilitas intelektual parah

Pengobatan: Meredakan gejala

Sindrom Morquio (MPS IV)†

Awal penyakit: Antara usia 1–4 tahun

Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi dengan perubahan tulang yang parah termasuk tulang yang belum berkembang di bagian atas tulang belakang; kemungkinan kecerdasan normal

Pengobatan: Meredakan gejala

Untuk tipe IVA, penggantian enzim dengan elosulfase alfa

Sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Awal penyakit: Bervariasi tetapi dapat serupa dengan sindrom Hurler

Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi kecerdasan normal

Pengobatan: Meredakan gejala

Penggantian enzim dengan galsulfase

Sindrom Sly (MPS VII)

Awal penyakit: Antara usia 1–4 tahun

Beberapa gejala: Mirip dengan sindrom Hurler tetapi lebih banyak variasi keparahan

Pengobatan: Meredakan gejala

Transplantasi sel punca atau transplantasi sumsum tulang

Defisiensi hyaluronidase (MPS IX)

Awal penyakit: Pada usia 6 bulan

Beberapa gejala: Tumor pada jaringan lunak di sekitar sendi, fitur yang terbentuk secara tidak normal, tinggi badan pendek, kecerdasan normal

Pengobatan: Tidak ditentukan