Defisiensi tembaga jarang terjadi pada orang-orang sehat dan paling sering terjadi pada bayi yang memiliki masalah kesehatan lainnya atau mewarisi kelainan genetik.
Sebagian besar tembaga dalam tubuh terdapat di dalam hati, tulang, dan otot, tetapi runutan tembaga terdapat di semua jaringan tubuh. Hati mengekskresikan kelebihan tembaga ke dalam empedu untuk dieliminasi dari tubuh. Tembaga adalah komponen dari banyak enzim, termasuk yang diperlukan untuk hal-hal berikut:
Produksi energi
Pembentukan sel darah merah, tulang, atau jaringan ikat (yang mengikat jaringan dan organ lain secara bersamaan)
Aksi antioksidan (untuk membantu melindungi sel dari kerusakan akibat radikal bebas, yang merupakan produk sampingan reaktif dari aktivitas sel normal)
Defisiensi tembaga dapat diperoleh atau diwariskan. Jarang terjadi pada orang sehat dan paling sering terjadi pada bayi yang
Prematur
Memulihkan diri dari kekurangan gizi berat
Mengalami diare terus-menerus
Ada bayi laki-laki yang mewarisi kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi tembaga. Gangguan ini disebut sindrom Menkes.
Pada orang dewasa, defisiensi tembaga dapat disebabkan oleh
Gangguan yang menghalangi penyerapan zat gizi (gangguan malabsorpsi, seperti penyakit seliak, penyakit Crohn, fibrosis kistik, atau sprue tropis)
Pembedahan untuk menurunkan berat badan (bariatrik)
Konsumsi terlalu banyak seng, yang mengurangi penyerapan tembaga
Gejala Defisiensi Tembaga
Gejala defisiensi tembaga meliputi kelelahan dan rasa lemah akibat penurunan jumlah sel darah merah (anemia) dan terkadang peningkatan risiko infeksi akibat penurunan jumlah sel darah putih. Kadang-kadang osteoporosis terjadi atau kerusakan saraf. Kerusakan saraf dapat menyebabkan kesemutan dan hilangnya sensasi pada kaki dan tangan. Otot mungkin terasa lemah. Sebagian orang mengalami kebingungan, mudah marah, dan depresi ringan. Koordinasi terganggu.
Sindrom Menkes, gangguan genetik, menyebabkan disabilitas intelektual parah, muntah, dan diare. Kulit kekurangan pigmen, dan rambutnya tipis, kaku, atau kusut. Tulang mungkin lemah dan tidak terbentuk dengan baik, dan arteri menjadi rapuh, terkadang mengalami ruptur.
Diagnosis Defisiensi Tembaga
Tes darah
Defisiensi tembaga biasanya didiagnosis berdasarkan gejala dan pada tes darah yang mendeteksi kadar tembaga dan seruloplasmin yang rendah (protein yang mengangkut tembaga melalui aliran darah).
Diagnosis dini dan pengobatan defisiensi tembaga tampaknya memberikan hasil yang lebih baik.
Pengobatan untuk Defisiensi Tembaga
Pengobatan penyebab
Suplemen atau injeksi tembaga
Penyebab kekurangan tembaga diobati, jika memungkinkan, dan suplemen tembaga diberikan secara oral. Defisiensi berat dapat diobati dengan tembaga yang diberikan melalui pembuluh vena (secara intravena).
Untuk bayi dengan sindrom Menkes, tembaga diinjeksikan di bawah kulit (secara subkutan). Meskipun sudah diobati, anak-anak dengan sindrom Menkes biasanya meninggal sebelum mereka berusia 10 tahun.
