Defisiensi ZAP-70 (protein 70 terkait rantai zeta) adalah kelainan genetik sistem imun yang menyebabkan abnormalitas pada sel T yang mencegah aktivasi sel T untuk memerangi infeksi tertentu.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Sel T adalah sel darah putih yang mengidentifikasi dan menyerang sel dan zat asing. Defisiensi atau malafungsi sel T meningkatkan risiko infeksi serius. Defisiensi ZAP-70 adalah gangguan imunodefisiensi primer. Pewarisannya bersifat resesif autosomal.
Defisiensi ZAP-70 menyebabkan infeksi kambuhan serupa dengan yang terjadi pada imunodefisiensi gabungan berat (SCID) pada bayi dan anak-anak kecil. Meskipun demikian, defisiensi ini mungkin tidak terdiagnosis sampai anak-anak berusia beberapa tahun.
Tes darah dilakukan untuk mengukur jumlah sel B dan sel T dan kadar imunoglobulin dan untuk mengevaluasi seberapa baik fungsi sel B dan sel T.
Gangguan ini bersifat fatal kecuali jika anak menjalani transplantasi sel punca.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Informasi umum tentang imunodefisiensi primer, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan
