Pseudohipoaldosteronisme Tipe I

OlehL. Aimee Hechanova, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso
Ditinjau OlehNavin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine
Ditinjau/Direvisi Apr 2024 | Dimodifikasi Apr 2025
v8590964_id

Pseudohipoaldosteronisme tipe I adalah kelainan turunan yang jarang terjadi, di mana tubulus ginjal menahan terlalu banyak kalium dan mengeluarkan terlalu banyak natrium dan air, yang menyebabkan tekanan darah rendah.

(Lihat juga Pengantar Gangguan Tubulus Ginjal.)

Ada 2 tipe pseudohipoaldosteronisme:

  • Tipe I, yang memiliki 2 subtipe dan ditandai dengan tekanan darah rendah

  • Tipe II, yang sangat jarang terjadi (tidak dibahas di sini)

Dua mutasi gen yang berbeda dapat menyebabkan pseudohipoaldosteronisme tipe I. Pada keduanya, tubuh tidak merespons hormon aldosteron, yang menyebabkan ekskresi terlalu banyak natrium dan air. Namun, 2 tipe tersebut berbeda. Dalam satu tipe, kelebihan natrium hanya diekskresikan oleh ginjal. Pada bentuk lain yang lebih berat, garam berlebih juga hilang akibat keringat dan dari organ lain.

Anak-anak dengan bentuk yang parah mungkin memiliki gejala yang mirip dengan fibrosis kistik, seperti sering mengalami infeksi saluran pernapasan. Mereka mungkin memiliki

  • Dehidrasi, yang dapat menyebabkan mual dan muntah

  • Kelelahan

  • Kelemahan otot

  • Tekanan darah rendah, terkadang pusing dan pingsan

Hilangnya natrium melalui keringat dapat menyebabkan ruam benjolan merah yang sangat kecil.

Bentuk yang kurang parah dapat menyebabkan sedikit gejala selain gejala tekanan darah rendah. Dalam bentuk yang tidak terlalu parah, gangguan dapat hilang seiring bertambahnya usia anak-anak.

Diagnosis Pseudohipoaldosteronisme Tipe I

  • Pengukuran tekanan darah

  • Tes darah dan tes urine

Selain mengukur tekanan darah, dokter juga mengukur kadar natrium dan kalium dalam urine dan darah. Mereka juga dapat melakukan tes darah untuk mendeteksi kadar hormon yang membantu mengatur kadar natrium dalam darah dan dengan demikian tekanan darah (renin dan aldosteron).

Pengujian genetik juga dapat dilakukan.

Pengobatan Pseudohipoaldosteronisme Tipe I

  • Mengonsumsi makanan tinggi garam

Perawatannya adalah makan makanan yang tinggi garam (garam mengandung natrium). Terkadang orang perlu meminum fludrokortison, obat yang membantu ginjal mempertahankan natrium dan air.

Informasi Lebih Lanjut

Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

  1. National Center for Advancing Translational Sciences: Pseudohipoaldosteronisme Tipe I

Uji Pengetahuan Anda
Uji Pengetahuan AndaTake a Quiz!