Hemofilia adalah gangguan pembekuan herediter yang paling umum (lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Pembekuan Darah). Hemofilia melibatkan defisiensi yang diturunkan dari faktor pembekuan tertentu (protein yang membantu pembekuan darah, menghentikan perdarahan). Pada hemofilia A, faktor pembekuan VIII kurang dan pada hemofilia B, faktor pembekuan IX yang kurang. Namun, orang jarang mengalami defisiensi faktor pembekuan darah turunan lainnya. Contoh-contohnya termasuk defisiensi faktor II, V, VII, X, XI atau XIII. Sebagian besar gangguan ini diturunkan secara resesif autosomal. Dengan kata lain, orang tersebut perlu menerima 2 salinan gen abnormal, 1 dari setiap orang tua.
Orang-orang yang kekurangan faktor pembekuan ini mudah memar dan mungkin mengalami perdarahan yang sulit dihentikan (lihat juga Memar dan Perdarahan). Perdarahan yang sulit dikendalikan setelah cedera atau pembedahan pada orang yang tidak menderita hemofilia dapat menunjukkan bahwa seseorang memiliki gangguan pembekuan darah yang tidak umum. Dokter mengukur kadar faktor pembekuan dalam sampel darah pada orang yang mengalami memar atau perdarahan yang sulit dikendalikan.
Pengobatan tergantung pada faktor spesifik yang mengalami defisiensi tetapi biasanya termasuk mengganti faktor pembekuan yang defisit. Beberapa gangguan pembekuan lainnya meliputi:
Defisiensi faktor XI
Defisiensi faktor XI adalah yang gangguan pembekuan darah keturunan langka yang paling umum. Sekitar setengah dari kasus defisiensi faktor XI terjadi di antara orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur. Defisiensi faktor XI memengaruhi laki-laki dan perempuan dan dapat menyebabkan perdarahan setelah cedera atau pembedahan (sering kali bedah gigi). Episode perdarahan spontan biasanya lebih jarang dan lebih ringan dibandingkan hemofilia A atau B.
Defisiensi alfa 2-antiplasmin
Alfa 2-antiplasmin menghambat aktivitas plasmin, yang merupakan zat dalam darah yang membantu melarutkan bekuan darah. Pada gangguan keturunan yang jarang terjadi, kadar alfa 2-antiplasmin sangat rendah, dan perdarahan berlebihan dapat terjadi. Dokter dapat mengukur kadar alfa 2-antiplasmin pada orang yang mengalami perdarahan berlebihan dan dipastikan penyebab lain telah dikesampingkan. Asam aminokaproat atau asam traneksamat digunakan untuk mengontrol atau mencegah perdarahan.
