Neurofibromatosis

Pada neurofibromatosis, terjadi banyak pembentukan kecil jaringan saraf yang berdaging (disebut neurofibromas) pada atau di bawah kulit dan di bagian tubuh lainnya. Ada beberapa jenis neurofibromatosis. Beberapa jenis didiagnosis pada bayi dan anak-anak dan yang lainnya lebih umum didiagnosis pada orang dewasa.

• Neurofibroma pada kulit dapat memengaruhi penampilan

• Neurofibroma terkadang menyebabkan gejala karena menekan saraf

• Kebanyakan neurofibroma tidak bersifat kanker, tetapi ada beberapa yang bersifat kanker

• Dokter dapat melihat dan merasakan neurofibroma pada kulit

• Dokter melakukan CT (tomografi terkomputasi) atau MRI (pencitraan resonansi magnetik) pada otak dan tubuh untuk menemukan neurofibroma lainnya

• Tidak ada obat yang bisa menyembuhkannya, tetapi dokter terkadang melakukan operasi atau menggunakan laser untuk menghilangkan beberapa neurofibroma

• Dokter menggunakan kemoterapi untuk neurofibroma yang bersifat kanker

Neurofibromatosis disebabkan oleh gen abnormal. Berbagai jenis neurofibromatosis disebabkan oleh gen abnormal yang berbeda. Terkadang, bayi mewarisi gen abnormal dari orang tua. Di lain waktu, bayi adalah orang pertama dalam keluarga yang memiliki gen abnormal.

Gejalanya tergantung di mana neurofibroma berada.

Gejala kulit:

• Bintik-bintik kulit seperti bintik-bintik besar yang berwarna kopi susu ("bintik-bintik cafe-au-lait")

• Benjolan kecil atau benjolan di kulit (sebagian orang memiliki sedikit benjolan, tetapi sebagian lainnya memiliki ribuan benjolan)

Gejala saraf atau sumsum tulang belakang:

• Kesemutan

• Nyeri

• Kelemahan otot

Gejala saraf dapat terjadi ketika pertumbuhan tersebut menekan saraf pada lengan atau kaki.

Gejala otak:

• Kebutaan

• Pusing

• Pelemahan

• Gerakan yang gemeretak dan tidak stabil

• Kehilangan pendengaran

• Telinga berdenging

• Sakit Kepala

Jarang terjadi, pertumbuhan ini dapat menyebabkan masalah struktural pada tengkorak dan tulang belakang serta tulang rusuk, lengan, dan tungkai. Jika tulang yang mengelilingi bola mata terkena, mata dapat menonjol.

Sebagian besar orang tidak melihat ada yang salah dengan anak mereka. Alih-alih, dokter melihat adanya bintik-bintik atau benjolan di bawah kulit anak dalam pemeriksaan rutin. Mereka mungkin bertanya kepada Anda apakah anggota keluarga lain pernah mengalami gejala serupa.

Dokter anak Anda akan memeriksa pertumbuhan dan bintik-bintiknya. Dokter dapat melakukan pemindaian CT atau MRI (tes yang menunjukkan gambar detail bagian dalam tubuh Anda) untuk memeriksa pertumbuhan di dalam dan di sekitar otak dan sumsum tulang belakang anak Anda.

Tidak ada obat untuk neurofibromatosis.

Pertumbuhan dapat dihilangkan dengan pembedahan atau perawatan laser, tetapi dapat tumbuh kembali. Dokter menggunakan kemoterapi untuk pertumbuhan yang bersifat kanker.

Jika Anda menderita neurofibromatosis dalam keluarga dan berencana untuk memiliki anak, Anda dapat menjalani tes genetik. Tes ini dapat memberi tahu Anda apakah Anda membawa gen tersebut. Jika demikian, konseling genetik dapat membantu Anda memahami peluang untuk meneruskan (atau tidak meneruskan) gen tersebut kepada anak-anak Anda.