फ़िनाइलकीटोनयूरिया (PKU)

फ़िनाइलकीटोनयूरिया आनुवंशिक मेटोबोलिक विकार होता है। PKU से ग्रसित बच्चों का जन्म उस एंज़ाइम के बिना होता है जिसकी ज़रूरत फ़िनाइलएलैनिन को ब्रेक डाउन करने के लिए होती है। फ़िनाइलएलैनिन अनेक खाद्य पदार्थों और ड्रिंक्स में एक एमिनो एसिड है (प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लाक)। सामान्य रूप से, आपके शरीर द्वारा अतिरिक्त फ़िनाइलएलैनिन को ब्रेक डाउन करके तथा उसे बाहर निकाल दिया जाता है। PKU से ग्रसित बच्चे उस एंज़ाइम को तैयार नहीं कर पाते हैं जिसकी आवश्यकता फ़िनाइलएलैनिन को बाहर निकालने के लिए उसे तोड़ने के लिए होती है।

• यदि PKU का उपचार नहीं किया जाता है, तो फ़िनाइलएलैनिन रक्त में संचित हो जाता है तथा मस्तिष्क की समस्याएं होती हैं (बौद्धिक अशक्तता)

• PKU से ग्रसित बच्चों को जीवनभर उस विशेष आहार का सेवन करना होता है जिसमें फ़िनाइलएलैनिन की मात्रा बहुत कम होती है

2 दोषपूर्ण PKU जीन के कारण PKU होता है। यदि आप में 2 दोषपूर्ण PKU जीन है, तो वह एंज़ाइम नहीं बना सकते हैं जो फ़िनाइलएलैनिन को ब्रेक डाउन करता है।

• PKU उस समय होता है जब माता-पिता दोनों से बच्‍चा खराबी वाले जीन को प्राप्त करता है जिसके कारण उसे PKU होता है

• यदि माता या पिता में से किसी एक में डिफ़ेक्ट वाला PKU होता है तथा दूसरे माता या पिता में यह नहीं होता है, तो बच्चे को PKU नहीं हो सकता है

• यदि माता-पिता दोनों को PKU नहीं है, लेकिन डिफ़ेक्‍ट वाले PKU जीन (वाहक हैं) की एक कॉपी है, तो बच्चे को PKU होने की संभावना 4 में से 1 है 

शिशुओं में आमतौर पर तत्काल PKU के लक्षण नहीं होते हैं, हालांकि कभी-कभी वे निद्रालु रहते हैं और अच्छे से खानपान नहीं करते हैं। लक्षण आमतौर पर जन्म के कुछ महीनों बाद अनुपचारित बच्चों में विकसित होते हैं और उनमें निम्न शामिल हैं:

• दौरे

• उल्टी होना

• एग्ज़िमा-जैसे चकत्ते

• कभी-कभी शरीर से दुर्गन्ध युक्त बास

जैसे जैसे अनुपचारित बच्चे बड़े होते हैं, तो उनके मस्तिष्क का विकास जैसे होना चाहिए, वैसे नहीं होता है (उनमें बौद्धिक अशक्तता होती है)। वे आक्रमक या अतिसक्रिय हो सकते हैं।

जिन बच्चों का ज़िंदगी के शुरुआती दिनों में इलाज हो जाता है उनमें PKU के गंभीर लक्षण पैदा नहीं होते। अगर जल्दी ही फ़िनाइलएलैनिन-प्रतिबंधित डाइट लेना शुरू कर दिया जाए और बनाए रखा जाए, तो ज़्यादातर विकास सामान्य होता है।

डॉक्टर सामान्य नवजात स्क्रीनिंग के एक भाग के तौर पर सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण PKU के लिए करते हैं। इसमें आपके शिशु की एड़ी से एकत्रित रक्त की कुछ बूंदों का परीक्षण किया जाता है।

यदि PKU पारिवारिक समस्या है, तो डॉक्टर जन्म से पहले परीक्षण कर सकते हैं (प्रसवपूर्व परीक्षण, जैसे एम्नियोसेंटेसिस) ताकि यह देखा जा सके कि क्या शिशु को PKU है।

आप यह जानने के लिए रक्त परीक्षण करवा सकते हैं कि क्या आप PKU जीन के वाहक हैं।

शिशु के जन्म के प्रारम्भिक कुछ हफ्तों से शुरु करते हुए, शिशु को लगातार फ़िनाइलएलैनिन से रहित आहार का सेवन जारी रखना चाहिए। डॉक्टर PKU का उपचार निम्नलिखित से करते हैं:

• एक प्रतिबंधित आहार जिसमें फ़िनाइलएलैनिन को सीमित किया जाता है

• कभी-कभी दवा ताकि फ़िनाइलएलैनिन के प्रति सहनशक्ति को बढ़ाया जा सके

PKU से पीड़ित लोग किसी दूध, मांस या अन्य प्रोटीन युक्त आहार का सेवन नहीं कर सकते हैं। वे कुछ फल, सब्जियां तथा अनाज आदि का सेवन कर सकते हैं। वे विशेष आहार का सेवन करते हैं जैसे फ़िनाइलएलैनिन-रहित फार्मूला और पौष्टिकता युक्त उत्पाद। आपके बच्चे का डॉक्टर आपको यह बताएगा कि आपके बच्चे को क्या नहीं खाना चाहिए।