मेटाबॉलिज़्म से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियों का विवरण

आपका शरीर जो भोजन आप खाते हैं उनको छोटे रसायनिक बिल्डिंग ब्लॉक्स में तोड़ देता है। इसके बाद आपके शरीर द्वारा इन बिल्डिंग ब्लॉक्स का प्रयोग उन अन्य तत्वों को बनाने के लिए किया जाता है जिनकी ज़रूरत आपके विकास तथा इसे उपयुक्त अवस्था में बनाए रखने के लिए होती है। इस पूरी प्रक्रिया को मेटाबोलिज़्म कहा जाता है।

मेटाबोलिज़्म को एंज़ाइम कहे जाने वाले रसायनिक तत्वों द्वारा निष्पादित किया जाता है। एंजाइम, आपके शरीर के कोशिकाओं द्वारा बने होते हैं। आपके शरीर द्वारा हजारों अलग-अलग एंजाइम बनाए जाते हैं। प्रत्येक एंज़ाइम द्वारा केवल एक विशिष्ट रसायनिक प्रतिक्रिया को निष्पादित किया जाता है - किसी खास तत्व को तोड़ना करना या बनाना।

मेटाबोलिक विकार उस समय होता है जब आपके शरीर द्वारा किसी एक ऐसे एंज़ाइम को पर्याप्त मात्रा में तैयार नहीं किया जाता है जिसकी ज़रूरत मेटाबोलिज़्म के लिए होती है। ऐसा आमतौर होता है क्योंकि आप अपने जन्म से पहले उस एंज़ाइम के लिए अपने माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करते हैं। पर्याप्त एंज़ाइम के न होने से समस्याएं होती हैं जो इस बात पर निर्भर करती हैं कि एंज़ाइम से क्या करने की उम्मीद की जाती थी।

• यदि एंज़ाइम से कुछ खास रसायनों को ब्रेक डाउन किया जाना था, तो वह तत्व आपके शरीर में संचित हो जाता है

• यदि किसी एंज़ाइम से किसी खास रसायन को बिल्ड किया जाना था, तब आपके शरीर में उस तत्व की पर्याप्त मात्रा नहीं होती है। साथ ही उस तत्व के लिए रसायनिक बिल्डिंग ब्लॉक आपके शरीर में बिल्ड अप हो जाते हैं क्योंकि उनको एक साथ रखने के लिए कोई एंज़ाइम नहीं है।

अधिकांश रसायनिक तत्वों की बहुत कम या बहुत अधिक मात्रा होने से, इस बारे में समस्याएं होती हैं कि आपका शरीर किस तरह से काम करता है।

• सैकड़ों आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश दुर्लभ ही होते हैं

• आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार केवल जन्मजात होता है

• विकार के कारण जन्म के समय या शैशव काल के दौरान लक्षण पैदा हो सकते हैं

• आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार वाले बच्चे बहुत बीमार हो सकते हैं या मर भी सकते हैं

• डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक मेटाबोलिक विकारों की जांच करते हैं यदि माता-पिता के परिवार में किसी में इनमें से कोई विकार होते हैं

• सभी नवजात शिशुओं की जांच कुछ खास आनुवंशिक मेटाबोलिक विकारों के लिए की जाती है

आप में प्रत्येक एंज़ाइम के लिए 2 जीन होते हैं, दोनो माता-पिता से एक-एक जीन की प्राप्ति होती है। आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार से पीड़ित होने के लिए, आपको अपने माता-पिता दोनों से दोषयुक्त जीन प्राप्त करना होगा। ऐसा इसलिए क्योंकि माता या पिता से प्राप्त सामान्य जीन से पर्याप्त एंज़ाइम बन सकते हैं जिससे आप बीमार नहीं होंगे।

क्योंकि सैकड़ों मेटाबोलिक विकार हैं, इसलिए अनेक अलग-अलग लक्षण होते हैं। लेकिन, अक्सर नवजात शिशुओं में निम्नलिखित लक्षण देखने को मिलते हैं:

• ठीक से खाना न खाना

• बहुत अधिक उल्टी करना

• कमज़ोर और थका हुआ दिखाई देना

• सीज़र्स होना

शैशवावस्था के बाद में शिशु सामान्य रूप से विकास या प्रगति नहीं करते हैं।

डॉक्टर अलग-अलग समय पर आनुवंशिक मेटाबोलिक विकारों के लिए जांच कर सकते हैं, जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• जन्म से पहले (प्रसव पूर्व परीक्षण)

• जन्म के तुरंत बाद (नवजात स्क्रीनिंग)

• शैशवावस्था के दौरान

प्रसव पूर्व परीक्षण में निम्नलिखित के साथ आनुवंशिक विकारों की जांच करना शामिल होता है:

• एम्नियोसेंटेसिस—जब आप गर्भवती होती हैं तो डॉक्टर उस फ़्लूड का एक छोटा सा नमूना लेते हैं जो मां के गर्भ में शिशु के चारों तरफ होता है (एम्नियोटिक फ्ल़ूड)

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग—जब आप गर्भवती होती हैं तो डॉक्टर आपके गर्भाशय (गर्भ) के अंदर विकसित होने वाले अंग का एक छोटा सा नमूना लेते हैं (गर्भनाल)

नवजात शिशु स्क्रीनिंग परीक्षणों में आपके शिशु के रक्त की एक छोटी सी बूंद का परीक्षण आनुवंशिक मेटोबोलिक विकारों के लिए किया जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर बच्चे की जांच के दौरान विकार का अंदाजा लगा लेते हैं। फिर वे निम्नलिखित करेंगे:

• रक्त की जाँच

• मूत्र परीक्षण

यदि इनमें से किसी परीक्षण में आनुवंशिक मेटाबोलिक विकार के संकेत नज़र आते हैं, तो फिर डॉक्टर दूसरे परीक्षण करते हैं। परीक्षणों में आनुवंशिक परीक्षण और कभी-कभी बायोप्सी शामिल हो सकती है। बायोप्सी के लिए डॉक्टर आपके बच्चे के ऊतक के छोटे से टुकड़े को निकालते हैं और फिर उसकी जांच माइक्रोस्कोप से करते हैं।

उपचार विकार के प्रकार पर निर्भर करता है। अनेक मेटोबोलिक विकारों के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। डॉक्टर बच्चे का उपचार निम्नलिखित से कर सकते हैं:

• विशेष आहार

• दवाई

• बोन मैरो या स्टेम सेल प्रत्यारोपण

• डायलिसिस, ताकि आपके रक्त में संचित तत्वों को बाहर निकाला जा सके

• विटामिन सप्लीमेंट