अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म विकार ऐसे वंशानुगत मेटाबोलिक विकार होते हैं, जो तब होते हैं जब शरीर अमीनो एसिड को ठीक से प्रोसेस नहीं कर पाता है।
वंशानुगत विकार तब होते हैं, जब माता-पिता से ऐसे खराब जीन बच्चों में आते हैं, जिनसे उनमें ये विकार उत्पन्न हो जाते हैं। अधिकांश वंशानुगत मेटाबोलिक विकारों में पीड़ित बच्चे के माता और पिता दोनों के शरीर में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है।
अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं। अमीनो एसिड प्रोसेस करने के आनुवंशिक बीमारियों (मेटाबोलिज़्म) की वजह से, अमीनो एसिड को तोड़ने या सेल में अमीनो एसिड पाने की शरीर की योग्यता से जुड़ी समस्याएं हो सकती हैं।
अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म के विकारों में निम्नलिखित विकार शामिल होते हैं:
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National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
