स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम में छोटी रक्त वाहिकाओं की असामान्य वृद्धि शामिल होती है। इसे चेहरे पर पोर्ट-वाइन जन्मचिह्न, मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में रक्त वाहिकाओं की अत्यधिक वृद्धि (लेप्टोमेनिंजियल कैपिलरी-वीनस विकृति, जिसे कभी-कभी लेप्टोमेनिंजियल एंजियोमा कहा जाता है), ग्लूकोमा (आंखों में बढ़ा हुआ दबाव), या इन तीनों से पहचाना जाता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।
यह विकार, सीज़र्स, कमज़ोरी, बौद्धिक विकलांगता, और ग्लूकोमा का कारण बन सकता है और आघात के जोखिम को बढ़ा सकता है।
यदि बच्चों में विशिष्ट जन्मचिह्न होता है, तो डॉक्टरों को इस विकार का संदेह होता है और वे विकृतियों की जांच के लिए मस्तिष्क या सिर की इमेजिंग जांच कर सकते हैं।
उपचार लक्षणों से राहत देने या रोकथाम पर केंद्रित होता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम है। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम उन समस्याओं को पैदा करता है जो मस्तिष्क, रीढ़, और तंत्रिकाओं (न्यूरो) और त्वचा (क्यूटेनियस) को प्रभावित करती हैं।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम, जन्म के समय लगभग 20,000 से 50,000 लोगों में से 1 में पाया जाता है।
हालांकि स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम एक जीन म्यूटेशन के कारण होता है, लेकिन यह म्यूटेशन वाला जीन विरासत में नहीं मिलता है। इसके बजाय, इस सिंड्रोम का कारण बनने वाला म्यूटेशन, नया और अपने-आप होता है।
यह सिंड्रोम, रक्त वाहिकाओं को, विशेष रूप से त्वचा, मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों, और आंखों में मौजूद रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। पोर्ट-वाइन बर्थमार्क त्वचा के नीचे छोटी रक्त वाहिकाओं (केपिलरीज) की अतिवृद्धि के कारण होता है। लेप्टोमेनिंजियल कैपिलरी-वीनस विकृतियां (इन्हें पहले लेप्टोमेनिंजियल एंजियोमा कहा जाता था) मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में कैपिलरी की अत्यधिक वृद्धि के कारण होती हैं। ये विकृतियां, सीज़र्स का कारण बनती हैं और शरीर के एक तरफ के हिस्से में कमज़ोरी पैदा कर सकती हैं। ये विकृतियां, अपने नीचे स्थित मस्तिष्क के हिस्से में रक्त प्रवाह को भी कम कर सकती हैं। आँख में बढ़ा हुआ दबाव, आँख में मौजूद कैपिलरी की उसी अत्यधिक वृद्धि के कारण होता है। यह बढ़ा हुआ दबाव, ग्लूकोमा का कारण बन सकता है और दृष्टि को प्रभावित कर सकता है। धमनियों की दीवारों में केशिकाओं की अत्यधिक वृद्धि, आघात के जोखिम को बढ़ा सकती है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम के लक्षण
पोर्ट-वाइन बर्थमार्क आकार में और हल्के गुलाबी से लेकर गहरे बैंगनी तक की रंग की रेंज में भिन्न होता है। यह आमतौर पर माथे और एक आँख की ऊपरी आइलिड पर दिखाई देता है लेकिन इसमें निचली आइलिड और चेहरा भी शामिल हो सकता है। यदि जन्मचिह्न में चेहरे के एक तरफ की ऊपरी और निचली पलक शामिल होती है, तो व्यक्ति में लेप्टोमेनिंजियल कैपिलरी-वीनस विकृति भी हो सकती है।
इस तस्वीर में चेहरे पर पोर्ट-वाइन स्टेन वाले शिशु को दिखाया गया है।
एपिलेप्टिक सीज़र्स लगभग 75 से 90% लोगों में हो सकते हैं और ये आमतौर पर तब शुरू हो जाते हैं, जब बच्चों की उम्र 1 वर्ष तक की होती है। आमतौर पर, सीज़र्स शरीर के केवल एक तरफ, बर्थमार्क के विपरीत होते हैं, लेकिन वे पूरे शरीर को प्रभावित कर सकते हैं। लगभग 60% लोगों में, शरीर के उस तरफ के हिस्से में कमज़ोरी या लकवा होता है, जो जन्मचिह्न के दूसरी तरफ़ होता है। समन्वय खत्म हो सकता है। कमजोरी या लकवा कभी-कभी बदतर हो जाता है, खासकर अगर सीज़र्स को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।
लगभग 50% लोगों में बौद्धिक विकलांगता होती है, और इससे अधिक लोगों में किसी न किसी प्रकार का सीखने संबंधी विकार होता है। बौद्धिक विकलांगता उन लोगों में अधिक गंभीर होती है जिन्हें सीज़र्स 2 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं और दवाइयों से नियंत्रित नहीं किए जा सकते हैं। मोटर और भाषा कौशलों के विकास में देरी हो सकती है।
ग्लूकोमा उसी तरफ की आँख में ऑप्टिक तंत्रिका (जो मस्तिष्क को आँख से जोड़ती है) को नुकसान पहुंचा सकता है, जिस तरफ जन्मचिह्न होता है और इसके कारण दृष्टि की हानि हो सकती है। आइबॉल बड़ी हो सकती है और फूल सकती है। ग्लूकोमा जन्म के समय मौजूद हो सकता है या बाद में विकसित हो सकता है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम वाले लोगों में से लगभग 50% के मुंह में समस्याएं होती हैं, जैसे मसूड़ों की अत्यधिक वृद्धि और इंट्राओरल एंजियोमा, जो मुंह के मुलायम ऊतकों या जबड़े की हड्डी के भीतर रक्त वाहिकाओं की अत्यधिक वृद्धि होती है।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) या कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT)
डॉक्टरों को विशिष्ट बर्थमार्क वाले बच्चों में स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का संदेह होता है।
डॉक्टर, मस्तिष्क को कवर करने वाले ऊतकों में लेप्टोमेनिंजियल कैपिलरी-वीनस विकृतियों की जांच के लिए MRI स्कैन करते हैं। यदि MRI उपलब्ध नहीं है, तो वे सिर का CT स्कैन करते हैं।
डॉक्टर, कमज़ोरी, समन्वय की कमी और/या लकवा के मौजूदगी की जांच के लिए न्यूरोलॉजिक परीक्षण करते हैं। वे मिर्गी की पहचान करने के लिए इलेक्ट्रोएन्सेफ़ेलोग्राम (EEG) भी करते हैं। EEG एक ऐसा परीक्षण है, जो सिर की त्वचा पर लगाए गए सेंसर की मदद से मस्तिष्क की तरंगों को रिकॉर्ड करता है। यह मस्तिष्क में असामान्य विद्युत गतिविधि की जांच करने के लिए किया जाता है।
डॉक्टर मुंह में समस्याओं की भी जांच करते हैं और आंखों का परीक्षण भी करते हैं।
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम के उपचार
लक्षणों का उपचार
स्टर्ज-वीबर सिंड्रोम का उपचार लक्षणों से राहत दिलाने पर केंद्रित होता है।
डॉक्टर, सीज़र्स को नियंत्रित करने के लिए दवाइयां देते हैं और ग्लूकोमा के उपचार के लिए दवाइयां देते हैं। ग्लूकोमा के लिए सर्जरी या दवा उपचार के बावजूद लौटने वाले सीज़र्स के लिए सर्जरी की ज़रूरत हो सकती है।
स्ट्रोक का खतरा कम करने के लिए, लोगों को आमतौर पर एस्पिरिन की कम खुराक दी जाती है। इसके अलावा, एस्पिरिन, लेप्टोमेनिंजियल कैपिलरी-वीनस विकृति के नीचे स्थित मस्तिष्क के भाग में रक्त प्रवाह को सुधार सकती है।
बर्थ मार्क को हल्का करने या हटाने के लिए लेजर उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
