गैलैक्टोसीमिया (ब्लड में गैलेक्टोज का ज़्यादा लेवल) कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ा विकार एक एंज़ाइम की वजह से होता है, जो गैलेक्टोज को मेटाबोलाइज़ करने के लिए ज़रूरी होता है, यह एक बड़ी शुगर का हिस्सा है जिसे लैक्टोज़ (मिल्क शुगर) कहते हैं। एक मेटाबोलाइट जो लिवर और किडनी के लिए ज़हरीला होता है। यह मेटाबोलाइट आँख के लेंस को भी नुकसान पहुंचाता है, जिससे मोतियाबिंद होता है। गैलैक्टोसीमिया तब होता है, जब माता-पिता से यह विकार उत्पन्न करने वाला दोषपूर्ण जीन उनके बच्चों में चला जाता है।
गैलैक्टोसीमिया तब होता है, जब दूध में पाए जाने वाले शुगर को मेटाबोलाइज़ करने वाला कोई एंज़ाइम मौजूद नहीं होता।
इसके लक्षणों में उल्टियां, पीलिया, डायरिया और असामान्य वृद्धि शामिल हैं।
इसका निदान ब्लड और यूरिन टेस्ट के आधार पर किया जाता है।
इसके इलाज में पूरी तरह दूध और इससे बनी चीज़ें छोड़ना शामिल हैं।
पर्याप्त इलाज करने पर भी, प्रभावित बच्चों में मानसिक और शारीरिक समस्याएं हो सकती हैं।
गैलेक्टोज एक शुगर है, जो लैक्टोज़ के हिस्से के रूप में दूध में और कई फल और सब्ज़ियों में मौजूद होती है। एक खास एंज़ाइम की कमी गैलेक्टोज के टूटने (मेटाबोलाइज़ होने) को बदल सकती है, जिससे ब्लड में गैलेक्टोज का लेवल बढ़ (गैलैक्टोसीमिया) सकता है। गैलैक्टोसीमिया के कई प्रकार होते हैं, लेकिन सबसे आम और सबसे खतरनाक प्रकार को क्लासिक गैलैक्टोसीमिया कहते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। गैलैक्टोसीमिया में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
गैलैक्टोसीमिया के लक्षण
शुरुआत में गैलैक्टोसीमिया नवजात शिशुओं में सामान्य लगता है, लेकिन कुछ दिनों या हफ़्तों तक स्तनपान करने या लैक्टोज़ वाला फ़ॉर्मूला मिल्क लेने पर उनकी भूख कम होने लगती है, उन्हें उल्टी आती है, पीलिया हो जाता है (आँखें और त्वचा पीली पड़ जाती है—नवजात शिशु में पीलिया देखें), उन्हें दस्त आने लगते हैं और उनका सामान्य विकास रुक जाता है। व्हाइट ब्लड सेल के काम पर असर पड़ा है और गंभीर इंफ़ेक्शन हो सकता है।
कई बच्चों को मोतियाबिंद भी हो सकता है। अक्सर लड़कियों के अंडाशय काम नहीं करते हैं और कुछ ही लड़कियाँ बिना किसी बाहरी सहायता के गर्भ धारण कर पाती हैं। हालांकि, लड़कों के टेस्टिकल सही तरीके से काम करते हैं।
अगर इलाज में देरी हो जाए, तो पीड़ित बच्चे छोटे कद के रह सकते हैं और मंदबुद्धि हो सकते हैं या उनकी मृत्यु हो सकती है।
गैलैक्टोसीमिया का निदान
रक्त और मूत्र परीक्षण
गैलैक्टोसीमिया का निदान ब्लड टेस्ट से किया जा सकता है। यह टेस्ट यूनाइटेड स्टेट्स के सभी स्टेट में, नवजात शिशुओं के लिए नियमित जांच के तौर पर किया जाता है।
गर्भधारण से पहले, अगर माता-पिता के भाई-बहन या बच्चे को यह विकार हो, तो उनका परीक्षण करके यह पता लगाया जा सकता है कि क्या उनमें विकार पैदा करने वाला जीन मौजूद है। अगर इस जीन के 2 वाहकों के बीच गर्भधारण होता है, तो 4 में से 1 बार में बच्चा इस विकार के साथ जन्म लेगा। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
यूरिन में गैलेक्टोज के बढ़े हुए लेवल का पता लगाने के लिए, एक और टेस्ट किया जाता है।
गैलैक्टोसीमिया का इलाज
डाइट में से गैलेक्टोज को हटाना
गैलैक्टोसीमिया का उपचार करने के लिए, पीड़ित बच्चे की डाइट में से—दूध और दूध से बनी चीज़ें बिल्कुल बंद कर दी जाती हैं—जो गैलैक्टोज़ का मुख्य स्रोत होती हैं। गैलेक्टोज मानव के स्तन में से निकले दूध और गाय के दूध से बने फ़ॉर्म्युला दूध दोनों में मौजूद होती है, इसलिए शिशुओं को आमतौर पर निदान के बाद सोया से बने शिशु फ़ॉर्म्युला दिया जाता है। कुछ फल, सब्ज़ियों और समुद्री खाने की चीज़ों, जैसे कि सीवीड में गैलेक्टोज की मात्रा बहुत कम मात्रा होती है, लेकिन डॉक्टर यह पता नहीं लगा पाए कि क्या इन चीज़ों को न खाने से कोई असर पड़ता है। बहुत सारी खाने की चीज़ों में यह मीठे की तरह इस्तेमाल किया जाता है।
जिन लोगों को यह बीमारी होती है उन्हें ज़िंदगी भर के लिए गैलेक्टोज का सेवन कम कर देनी चाहिए। कई लोगों को कैल्शियम और विटामिन के सप्लीमेंट लेने पड़ते हैं।
गैलैक्टोसीमिया के लिए पूर्वानुमान
अगर जन्म के समय गैलैक्टोसीमिया का पता लगता है और उसका सही ढंग से इलाज किया जाता है, तो लिवर और किडनी की समस्याएं पैदा नहीं होती हैं और दिमाग का शुरुआती विकास सामान्य रहता है। हालांकि, सही इलाज करने पर भी, गैलैक्टोसीमिया से पीड़ित बच्चों की बुद्धिलब्धि (IQ) उनके भाई बहनों से कम होता है और उनमें बोलने और संतुलन से जुड़ी समस्याएं होती हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
