कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी समस्याएँ, मेटाबोलिज़्म से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियाँ होती हैं। वंशानुगत विकार तब होते हैं, जब माता-पिता से ऐसे खराब जीन बच्चों में आते हैं, जिनसे उनमें ये विकार उत्पन्न हो जाते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
कार्बोहाइड्रेट शुगर होते हैं। कुछ शुगर आम होते हैं और कुछ शुगर जटिल होते हैं। सुक्रोज़ (टेबल शुगर) 2 सरल शर्कराओं से मिलकर बनी होती है, जिन्हें ग्लूकोज़ और फ्रुक्टोज़ कहा जाता है। लैक्टोज़ (मिल्क शुगर) ग्लूकोज़ और गैलेक्टोज से मिलकर बनता है। सुक्रोज़ और लैक्टोज़ दोनों को एंज़ाइम के द्वारा उनके अवयव शुगर में तोड़कर ही शरीर उन्हें अब्जॉर्ब और इस्तेमाल कर सकता है। ब्रेड, पास्ता, चावल कार्बोहाइड्रेट और कार्बोहाइड्रेट वाले अन्य खाने शुगर अणुओं की लंबी श्रृंखला है। इन लंबे अणुओं को भी शरीर के द्वारा तोड़ा जाना चाहिए है। अगर किसी खास शुगर को प्रोसेस करने वाला कोई एंज़ाइम मौजूद न हो, तो वह शुगर शरीर में जमा होने लगती है जिससे समस्याएं पैदा हो सकती हैं।
कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़े विकारों में ये शामिल हैं
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
