अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक आनुवंशिक विकार है, जिसमें एंज़ाइम अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी या निम्न स्तर, फेफड़ों और लिवर को नुकसान पहुंचाता है।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी विरासत में मिले जीन म्यूटेशन के कारण होती है।
इससे, शिशुओं को पीलिया और लिवर खराब हो सकता है।
सिरोसिस बचपन में विकसित हो सकता है।
वयस्कों को आमतौर पर सांस की तकलीफ, घरघराहट और खांसी के साथ एम्फ़सिमा होता और कुछ वयस्कों को सिरोसिस होता है।
टेस्ट जो रक्त में एंज़ाइम की मात्रा को मापते हैं और जो जीन म्यूटेशन का पता लगाते हैं, निदान के लिए उपयोग किए जाते हैं।
एम्फ़सिमा से पीड़ित लोग सांस लेने में सुधार के लिए दवाएँ लेते हैं और कभी-कभी शिरा द्वारा अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन का इंफ़्यूजन करवाते हैं।
कुछ लोगों को फेफड़े या लिवर ट्रांसप्लांट की ज़रूरत होती है।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन लिवर द्वारा बनाया जाने वाला एक एंज़ाइम है, जो प्रोटीज़ नाम की अन्य एंज़ाइम के एक्शन को रोकता है। सामान्य ऊतक रिपेयर के हिस्से के रूप में प्रोटीज़, प्रोटीन को तोड़ते हैं। अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन फेफड़ों को प्रोटीज़ के हानिकारक प्रभावों से बचाता है।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी की वजह, जीन में विरासत में मिला म्यूटेशन होता है जो एंज़ाइम के उत्पादन और रिलीज को नियंत्रित करता है। अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कई सबटाइप हैं, लेकिन सभी में, रक्त में सक्रिय एंज़ाइम के स्तर अपर्याप्त होते हैं, एंज़ाइम स्ट्रक्चर के हिसाब से असामान्य होता है (इसलिए खराब तरीके से काम करता है) या दोनों। अश्वेत लोग, एशियाई या हिस्पैनिक वंश के लोगों की तुलना में गोरे लोग ज़्यादा प्रभावित होते हैं।
कमी के कारण होने वाली सबसे आम समस्याएं हैं
लिवर डैमेज
एम्फ़सिमा (क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज या COPD का एक रूप)
अगर एंज़ाइम स्ट्रक्चर के हिसाब से असामान्य है, तो यह लिवर में चिपक सकता है, जिससे लिवर खराब हो सकता है। कुछ लोगों में लिवर की खराबी से सिरोसिस हो जाता है और लिवर कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन के कम स्तर से प्रोटीज़, फेफड़ों को नुकसान पहुंचा पाता है, जिससे एम्फ़सिमा होता है। धूम्रपान करने वाले लोगों में एम्फ़सिमा अधिक सामान्य (और बदतर) होता है। धूम्रपान न करने वालों में एम्फ़सिमा, अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण हो सकता है।
अन्य अंगों के विकार कभी-कभी होते हैं। इन विकारों में त्वचा के नीचे फ़ैट की सूजन (पेनिकुलाइटिस), जानलेवा ब्लीडिंग, एन्यूरिज्म, अल्सरेटिव कोलाइटिस, वैस्कुलाइटिस और गुर्दे की बीमारी शामिल हैं।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के लक्षण
लक्षण पहले शिशु अवस्था, बचपन या वयस्कता के दौरान दिख सकते हैं। लगभग 10 से 20% प्रभावित लोगों में शिशु अवस्था के दौरान लक्षण होते हैं। प्रभावित शिशुओं में जन्म के पहले सप्ताह के दौरान त्वचा का पीलापन और आंखों का सफ़ेद होना (पीलिया) और बढ़े हुए लिवर का विकास होता है। पीलिया लगभग 2 से 4 महीने की उम्र में गायब हो जाता है। हालांकि, इनमें से लगभग 20% शिशुओं को बाद में सिरोसिस होता है और कुछ बच्चे, वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं।
वयस्कों को आमतौर पर एम्फ़सिमा होता है, लगातार बढ़ती सांस की तकलीफ, सांस लेने में कठिनाई, खांसी और घरघराहट के साथ। एम्फ़सिमा शायद ही कभी 25 वर्ष की आयु से पहले होता है। यह धूम्रपान करने वालों में धूम्रपान न करने वालों की तुलना में जल्दी और अधिक गंभीर होता है। लक्षणों की गंभीरता भी कमी के रूप के आधार पर अलग होती है, लोगों में अन्य विकार, फेफड़ों की जलन के लिए पर्यावरणीय जोखिम और अन्य कारण। अगर लोगों ने कभी धूम्रपान नहीं किया है, तो उनके लक्षण मध्यम होते हैं और अधिकांश लोगों की लाइफ़ इक्सपेक्टेंसी सामान्य होती है।
यहां तक कि अगर उन्हें शिशु अवस्था में लिवर की समस्या नहीं थी, तब भी लगभग 10% वयस्कों में सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो आखिरकार लिवर के कैंसर का कारण बन सकता है।
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पेनिकुलाइटिस वाले लोगों में निचले पेट, नितंबों और जांघों पर दर्द वाले, मुलायम उभार या फ़ीके धब्बे होते हैं। छूने पर उभार सख्त लग सकते हैं।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का निदान
निम्नलिखित में अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का संदेह होता है:
जिन शिशुओं में खास लक्षण होते हैं
धूम्रपान करने वालों में 45 वर्ष की आयु से पहले एम्फ़सिमा विकसित हो जाता है
धूम्रपान न करने वाले, जिनमें किसी भी उम्र में एम्फ़सिमा हो जाता है
लिवर के रहस्यमय विकार वाले लोग
जिन लोगों को पेनिकुलाइटिस होता है
एम्फ़सिमा या रहस्यमय सिरोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले लोग
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के पारिवारिक इतिहास वाले लोग
क्योंकि यह कमी आनुवंशिक है, डॉक्टर आमतौर पर पूछते हैं कि क्या परिवार के किसी सदस्य को बिना किसी ज्ञात कारण के एम्फ़सिमा या सिरोसिस हुआ है।
कमी की पुष्टि आमतौर पर आनुवंशिक टेस्ट द्वारा की जाती है, जो कमी के विशिष्ट रूप का भी पता लगा सकता है। अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन के स्तर को मापने के लिए डॉक्टर आमतौर पर खून की जांच भी करते हैं।
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी का उपचार
एम्फ़सिमा
जो लोग धूम्रपान करते हैं उन्हें बंद करने की सलाह दी जाती है। ब्रोन्कोडायलेटर्स, वो दवाएँ जो छोटे एयरवे के आसपास की मांसपेशियों को आराम देती हैं और इस प्रकार एयरवे को चौड़ा करती हैं, जैसे अल्ब्यूटेरॉल सांस लेने में आसानी और खांसी से राहत देने में मदद कर सकती है। फेफड़ों में होने वाले संक्रमण का तुरंत इलाज किया जाता है।
कमी वाले एंज़ाइम को बदलने के लिए, शिरा द्वारा अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन दी जा सकती है। इसे डोनर्स के किसी समूह से इकट्ठा किया जाता है और रक्तजनित विकारों की जांच की जाती है। इस प्रकार, यह महंगा है और उन लोगों के लिए सबसे अधिक फायदेमंद है जिनमें एम्फ़सिमा के कारण सिर्फ़ मध्यम लक्षण हैं और वे धूम्रपान नहीं करते हैं। ऐसा माना जाता है कि इस उपचार से आगे के नुकसान को रोका जा सकता है, लेकिन यह पहले हुए नुकसान को ठीक नहीं करता।
अगर लोग 60 वर्ष से कम उम्र के हैं और गंभीर लक्षण हैं, तो फेफड़ों का ट्रांसप्लांटेशन किया जा सकता है। कुछ चिकित्सा केंद्र कभी-कभी अत्यधिक चयनित लोगों में 70 वर्ष की आयु में ट्रांसप्लांटेशन करते हैं। कुछ चिकित्सा केंद्र कभी-कभी फेफड़े का साइज़ कम करने के लिए सर्जरी भी करते हैं।
लिवर डैमेज
अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन लेने से लिवर को हुए नुकसान का इलाज या रोकथाम नहीं होता है, क्योंकि लिवर को नुकसान एक असामान्य एंज़ाइम बनने के कारण होती है, एंज़ाइम की कमी से नहीं। अगर लिवर को गंभीर रूप से नुकसान हुआ है, तो लिवर ट्रांसप्लांटेशन किया जा सकता है। ट्रांसप्लांट किया गया लिवर खराब नहीं होता, क्योंकि यह जो अल्फ़ा-1 एंटीट्रिप्सिन पैदा करता है वह सामान्य होता है और इस प्रकार लिवर में जमा नहीं होता।
पेनिकुलाइटिस
डॉक्टर सूजन को दूर करने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, एंटी-मलेरिया दवाएँ या कुछ एंटीबायोटिक्स (टेट्रासाइक्लिन) दे सकते हैं। लेकिन ये दवाएँ प्रभावी हैं या नहीं, यह साफ़ नहीं है।
