(Voir aussi Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux Le mouvement volontaire exige l'interaction complexe des faisceaux corticospinal (pyramidal), des noyaux gris centraux et du cervelet (centre de la coordination motrice) pour assurer un mouvement... en apprendre davantage .)
Le cervelet est composé de 3 parties:
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Archicerebellum (vestibulocerebellum): il comprend le lobe flocculonodulaire, localisé dans la zone médiale. L'archicerebellum aide à maintenir l'équilibre et à coordonner les mouvements oculaires; il est étroitement interconnecté avec les noyaux vestibulaires.
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Vermis médian (paléocérébellum): il participe à la coordination des mouvements du tronc et des membres inférieurs. Les lésions du vermis provoquent des anomalies de la station debout et de la marche.
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Hémisphères latéraux (néocérébellum): ils contrôlent les mouvements fins coordonnés et rapides des membres, principalement au niveau des membres supérieurs.
Il est de plus en plus admis que, outre la coordination, le cervelet contrôle certains aspects de la mémoire, de l'apprentissage et de la cognition.
L'ataxie est le signe le plus commun de dysfonctionnement cérébelleux, mais de nombreuses autres anomalies motrices peuvent survenir (voir tableau Signes des troubles cérébelleux Signes des troubles cérébelleux Les troubles cérébelleux ont de nombreuses causes, dont les malformations congénitales, les ataxies héréditaires et les pathologies acquises. La cause des symptômes varie, mais implique généralement... en apprendre davantage ).
Étiologie des troubles cérébelleux
La cause la plus fréquente des troubles cérébelleux est
Malformations congénitales
De telles malformations sont presque toujours sporadiques, survenant dans un contexte de syndromes malformatifs complexes (p. ex., malformation de Dandy-Walker Étiologie L'hydrocéphalie correspond à l'accumulation de quantités excessives de LCR, qui provoque la dilatation des ventricules cérébraux et/ou une augmentation de la pression intracrânienne. Les manifestations... en apprendre davantage 
) qui affectent d'autres parties du système nerveux central.
Les malformations se manifestent dans l'enfance et ne sont pas évolutives. Les manifestations varient nettement selon les structures atteintes; une ataxie est généralement présente.
Ataxies héréditaires
Le mode de transmission des ataxies héréditaires peut être autosomique récessif ou autosomique dominant. Les ataxies autosomiques récessives comprennent l'ataxie de Friedreich (la plus fréquente), l'ataxie télangiectasie, l'abêtalipoprotéinémie, l'ataxie avec des carences isolées en vitamine E et la xanthomatose cérébrotendineuse.
L'ataxie de Friedreich est due à une mutation génétique qui consiste en une répétition anormale de triplets GAA dans le gène FXN sur le bras long du chromosome 9; le gène FXN code pour une protéine mitochondriale, la frataxine. La séquence GAA est répétée 5 à 38 fois dans le gène FXN chez les sujets qui n'ont pas d'ataxie de Friedreich; mais, chez les sujets présentant une ataxie de Friedreich, la séquence GAA peut être répétée 70 à > 1000 fois (1 Référence pour l'étiologie Les troubles cérébelleux ont de nombreuses causes, dont les malformations congénitales, les ataxies héréditaires et les pathologies acquises. La cause des symptômes varie, mais implique généralement... en apprendre davantage ). La transmission héréditaire est autosomique récessive. La diminution des taux de frataxine conduit à une surcharge en fer mitochondrial et à une altération de la fonction mitochondriale.
Dans l'ataxie de Friedreich, l'instabilité à la marche commence entre l'âge de 5 et 15 ans suivie d'une ataxie des membres supérieurs, d'une dysarthrie et d'une parésie, en particulier des membres inférieurs. Les fonctions mentales déclinent souvent. Le tremblement, s'il existe, est mineur. Les réflexes, la sensibilité vibratoire et l'arthrokinésie sont déficitaires. Les pieds bots (Talipes equinovarus), la scoliose et la cardiomyopathie évolutive sont fréquents. Dès avant 30 ans, les patients peuvent être confinés au fauteuil roulant. La mort, souvent due à un trouble du rythme ou une insuffisance cardiaque, se produit généralement à l'âge moyen.
Les ataxies spinocérébelleuses sont les principales ataxies à transmission autosomique dominante. La classification de ces ataxies a été révisée à plusieurs reprises récemment à mesure que les connaissances sur la génétique s'accroissent. Actuellement, au moins 43 loci de gènes différents sont reconnus; environ 10 sont le siège de grandes répétitions de séquences d'ADN. Certaines d'entre elles impliquent une répétition de la séquence ADN CAG qui code l'acide aminé glutamine, répétition semblable à celle observée dans la maladie de Huntington.
Les manifestations des ataxies spinocérébelleuses varient. Certaines des ataxies spinocérébelleuses les plus fréquentes touchent de multiples régions du système nerveux central et périphérique; une neuropathie, des signes pyramidaux et le syndrome des jambes sans repos Syndrome des mouvements périodiques des membres et des jambes sans repos Le trouble des mouvements périodiques des membres et le syndrome des jambes sans repos sont caractérisés par des mouvements anormaux des jambes, et dans le cas des jambes sans repos, habituellement... en apprendre davantage , de même qu'une ataxie, sont fréquents. Certaines ataxies spinocérébelleuses ne causent généralement qu'une ataxie cérébelleuse.
L'ataxie spinocérébelleuse (SCA type 3) précédemment nommée maladie de Machado-Joseph, peut-être la plus fréquente des ataxies spinocérébelleuses à transmission dominante dans le monde. Les symptômes comprennent une ataxie, un parkinsonisme Parkinsonisme secondaire et atypique Le parkinsonisme secondaire correspond à un groupe de troubles présentant des caractéristiques similaires à celles de la maladie de Parkinson, mais dont l'étiologie est différente. Le parkinsonisme... en apprendre davantage et parfois une dystonie Dystonies Les dystonies sont des contractions musculaires involontaires soutenues de groupes de muscles antagonistes de la même partie du corps, conduisant à une posture anormale ou saccadée durable,... en apprendre davantage , des tics faciaux, une ophtalmoplégie Ophtalmoplégie internucléaire L'ophtalmoplégie internucléaire est caractérisée par une adduction homolatérale dans le regard horizontal latéral sans atteinte de la convergence. Elle peut être unilatérale ou bilatérale. ... en apprendre davantage et des yeux exorbités.
Pathologies acquises
Les ataxies acquises peuvent résulter de troubles neurodégénératifs non héréditaires (p. ex., atrophie multisystémique Atrophie multisystémique L'atrophie multisystémique est une affection neurodégénérative incurable et évolutive provoquant des troubles pyramidaux, cérébelleux, ainsi qu'une atteinte du système nerveux végétatif. Il... en apprendre davantage ), de maladies systémiques, de la sclérose en plaques Sclérose en plaques (SEP) La sclérose en plaques (SEP) est caractérisée par des plaques de démyélinisation disséminées dans le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes habituels comprennent des troubles visuels et... en apprendre davantage 
, d'accidents vasculaires cérébelleux, de lésions crâniennes répétées Lésion cérébrale traumatique La lésion cérébrale traumatique est une lésion physique du tissu cérébral qui altère de manière transitoire ou définitivement, la fonction cérébrale. Le diagnostic est suspecté cliniquement... en apprendre davantage 
ou d'une exposition à des toxiques ou être idiopathiques. Les atteintes systémiques comprennent l'alcoolisme Intoxication et sevrage alcoolique L'alcool (éthanol) est un dépresseur du système nerveux central. De grandes quantités consommées rapidement peuvent provoquer une dépression respiratoire, un coma et la mort. De grandes quantités... en apprendre davantage (dégénérescence cérébelleuse d'origine alcoolique), la carence en thiamine, la maladie cœliaque Maladie cœliaque La maladie cœliaque est une maladie immunologique observée chez des individus génétiquement prédisposés, provoquée par une intolérance au gluten, qui induit une inflammation de la muqueuse intestinale... en apprendre davantage 
, le coup de chaleur Coup de chaleur Le coup de chaleur est une hyperthermie accompagnée d'une réponse inflammatoire systémique entraînant une défaillance multiorgane et souvent le décès. Les symptômes comprennent une température... en apprendre davantage , l'hypothyroïdie Hypothyroïdie L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Elle est diagnostiquée par des signes cliniques tels qu'un faciès typique, une raucité et une lenteur de la voie, une peau sèche et... en apprendre davantage 
et une carence en vitamine E Carence en vitamine E La carence alimentaire en vitamine E est fréquente dans les pays en voie de développement; la carence chez l'adulte dans les pays industrialisés est rare et due habituellement à une malabsorption... en apprendre davantage .
Les toxines qui peuvent provoquer un dysfonctionnement cérébelleux comprennent le monoxyde de carbone Intoxication par le monoxyde de carbone L'intoxication par le monoxyde de carbone (CO) est à l'origine de symptômes aigus tels que céphalées, nausées, sensation de malaise, angor, dyspnée, troubles de conscience, convulsions et coma... en apprendre davantage , les métaux lourds, le lithium, la phénylhydantoïne et certains solvants. Des taux toxiques de certains médicaments (p. ex., les anticonvulsivants, les sédatifs à fortes doses) peuvent causer une dysfonction cérébelleuse et une ataxie.
Rarement, une dégénérescence cérébelleuse subaiguë Syndromes paranéoplasiques neurologiques Les syndromes paranéoplasiques sont des symptômes qui surviennent à des sites distants de la tumeur ou de ses métastases. Bien que leur physiopathologie reste peu claire, ces symptômes peuvent... en apprendre davantage 
est due à un syndrome paranéoplasique d'un cancer du sein, d'un cancer de l'ovaire, d'un carcinome pulmonaire à petites cellules ou d'autres tumeurs solides. La dégénérescence cérébelleuse peut précéder la découverte du cancer de quelques semaines à plusieurs années. L'anti-Yo, maintenant appelé PCA-1 (Purkinje cell cytoplasmic anticorps type 1), est un auto-anticorps circulant présent dans le sérum ou le liquide céphalorachidien de certains patients, en particulier de femmes qui ont un cancer du sein ou de l'ovaire.
Chez l'enfant, une tumeur cérébrale primitive (médulloblastome, astrocytome kystique) peut en être la cause; le cervelet médian est le site le plus fréquent de ces tumeurs. Rarement, chez l'enfant, un dysfonctionnement cérébelleux diffus réversible fait suite à une infection virale.
Référence pour l'étiologie
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1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296.
Diagnostic des troubles cérébelleux
Le diagnostic de troubles cérébelleux est clinique et comprend une recherche complète des antécédents familiaux et des troubles systémiques acquis.
Une neuro-imagerie, principalement l'IRM, est réalisée. Des tests génétiques supplémentaires sont effectués si les antécédents familiaux sont évocateurs.
Traitement des troubles cérébelleux
Certains troubles systémiques (p. ex., hypothyroïdie, maladie cœliaque) et exposition à des toxiques peuvent être traités; parfois, une chirurgie est efficace sur des lésions structurelles (tumeur, hydrocéphalie). Cependant, le traitement n'est habituellement que de support (p. ex., des exercices pour améliorer l'équilibre, la posture et la coordination; des dispositifs d'aide à la marche, à l'alimentation et à d'autres activités quotidiennes).
Références pour le traitement
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1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 90 (10):464–471, 2018. doi: 10.1212/WNL.0000000000005055.
