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Revue générale des maladies rénales kystiques

Par

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Dernière révision totale janv. 2018| Dernière modification du contenu janv. 2018
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Les maladies kystiques rénales peuvent être congénitales ou acquises. Les troubles congénitaux peuvent être transmis sur un mode autosomique dominant ou autosomique récessif ou avoir d'autres causes (p. ex., mutations sporadiques, anomalies chromosomiques, tératogènes). Certaines font partie d'un syndrome polymalformatif ( Groupes majeurs de néphropathies kystiques).

Tableau
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Groupes majeurs de néphropathies kystiques

Trouble

Signes cliniques

Autosomique dominant

Douleurs abdominales et de l'hypochondre

Hématurie

HTA

Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux

Kystes extra rénaux (foie, pancréas, intestin)

Anévrismes cérébraux

Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte

Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome de Melnick-Fraser)

Kystes et fistules branchiales

Fossettes ou cicatrices pré-auriculaires

Perte auditive

Hamartomes rénaux familiaux

Hyperparathyroïdie primitive

Fibromes ossifiants de la mâchoire

Reins de taille petite à normale

Polydipsie et polyurie

Protéinurie absente à légère

Sédiment urinaire sans particularités

Pas d'hypertension artérielle sévère au cours des premiers stades

Nocturie ou énurésie chez l'enfant

Insuffisance rénale terminale à l'âge adulte

Parfois, goutte

Syndrome oro-facial-digital

Fentes partielles des lèvres, la langue et les crêtes alvéolaires

Hypoplasie du cartilage nasal

Microkystes des reins

Tumeurs bénignes du cerveau, des reins et de la peau

Angiomyolipomes des reins

Prolifération des hémangioblastomes dans la rétine, le cerveau, la moelle épinière, et les glandes surrénales

Autosomique récessif

Syndrome d'Alström

Polykystose rénale autosomique récessive

Gros reins avec de multiples kystes bilatéraux

Fibrose hépatique

HTA

Insuffisance rénale terminale pendant l'enfance

Syndrome de Bardet-Biedl

Handicap intellectuel

Rétinopathie

Obésité

Polydactylie

Syndrome d'Ellis–van Creveld

Nanisme à membres courts

Anomalies cardiaques fréquentes

Syndrome d'Ivémark

Agénésie splénique

Cardiopathie cyanogène

Malrotations intestinales

Syndrome de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante)

Nanisme touchant le thorax, les bras et les jambes

Syndrome de Joubert

Handicap intellectuel

Hypotonie

Respiration irrégulière

Trouble des mouvements oculaires

Syndrome de Meckel-Gruber

Encéphalocèle occipital

Polydactylie

Dysplasie crâniofaciale

Reins de taille petite à normale

Polydipsie et polyurie

Protéinurie modérée avec sédiment urinaire bénin

Insuffisance rénale terminale éventuellement pendant l'enfance

Syndrome de Zellweger (syndrome cérébro-hépato-rénal)

Anomalies du cerveau et du foie

Retard de développement

Concentration en fer sérique et de cuivre

Hypotonie

Autres congénitales*

Kystes d'origine non tubulaire (comprennent les kystes glomérulaires, capsulaires et pyélocaliciels)

Diverses caractéristiques cliniques

Syndromes malformatifs

Diverses caractéristiques cliniques

Dilatations tubulaires et kystes des canaux collecteurs

Associé à une acidose tubulaire rénale de type 1 et des lithiases rénales

N'évolue pas vers l'insuffisance rénale terminale

Dysplasie rénale multikystique

Masses unilatérales non réniformes de kystes et tissu conjonctif, avec généralement absence de tissus rénaux fonctionnels

Associée à une obstruction urinaire anatomique ou une malformation d'origine métanéphrique

Asymétrie entre les reins de la dysplasie

Retard de développement sévère

Malformations de la tête, du visage, des mains et des pieds

Acquise

Kystes multiples

Associée à une dialyse chronique, habituellement après > 10 ans

Kystes associés à des tumeurs

Par exemple, avec un carcinome à cellules rénales ou un néphroblastome

Kystes solitaires simples

Faible risque de néphropathie chronique et d'HTA

Associés au vieillissement

*Provoquées p. ex., par des mutations sporadiques, des anomalies chromosomiques, des tératogènes ou des mécanismes inconnus.

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