La paralysie cérébrale correspond à un groupe d'affections non évolutives caractérisées par une altération des mouvements volontaires ou de la posture et résultant de malformations prénatales du développement ou de lésions du système nerveux central périnatales ou postnatales. La paralysie cérébrale se manifeste avant l'âge de 2 ans. Le diagnostic est clinique. Le traitement fait appel à la kinésithérapie et l'ergothérapie, aux appareillages, à certains médicaments, à des injections de toxine botulique, à la chirurgie orthopédique, au baclofène intrathécal ou, dans certains cas, à une rhizotomie dorsale.
La paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) correspond à un ensemble symptomatique non évolutif fait de spasticité, ataxie ou mouvements involontaires; il ne s'agit en rien d'un syndrome unique ni d'une maladie spécifique.
La paralysie cérébrale est observée dans le cas de 2 à 3/1000 naissances vivantes. La prévalence la plus élevée, 111,8/1000 naissances vivantes, est observée chez les prématurés de < 28 semaines de gestation (1).
Référence
1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
Étiologie de la paralysie cérébrale
L'étiologie de la paralysie cérébrale est plurifactorielle; une cause spécifique est parfois difficile à déterminer. La prématurité, les souffrances anténatales, l'encéphalopathie néonatale ou l'ictère nucléaire en sont les principaux pourvoyeurs. Des facteurs périnataux (p. ex., asphyxie périnatale, accident vasculaire cérébral, infections du système nerveux central) sont probablement en cause dans 15 à 20% des cas.
Des exemples de types de paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) sont
Diplégie spastique après naissance prématurée
Quadriparésie spastique après asphyxie périnatale
Formes athétoïde et dystonique après asphyxie ou ictère nucléaire périnataux
Un traumatisme du système nerveux central ou une maladie systémique sévère (p. ex., accident vasculaire cérébral, méningite, sepsis, déshydratation) survenant pendant la petite enfance (avant l'âge de 2 ans) peuvent aussi être la cause d'un tableau de paralysie cérébrale.
Symptomatologie de la paralysie cérébrale
Avant que le tableau ne devienne typique, les premiers symptômes comprennent un retard des progrès moteurs et, souvent, une persistance des réflexes archaïques, une hyperréflexie et une faiblesse du tonus musculaire.
Types de paralysie cérébrale
La paralysie cérébrale est classée comme suit, en fonction de la localisation de la lésion malformative ou lésionnelle du système nerveux central (1, 2):
La paralysie cérébrale spastique est le type le plus fréquent et se produit dans > 80% des cas (2). La spasticité est une résistance à l'étirement passif du muscle; cette résistance augmente avec la vitesse de mobilisation. Elle est due à l'atteinte du premier motoneurone et entraîne un trouble moteur de sévérité variable. La paralysie cérébrale spastique peut entraîner une hémiplégie, une tétraplégie, une diplégie ou une paraplégie. On constate habituellement au niveau des membres atteints une exagération des réflexes ostéotendineux, une hypertonie musculaire et de mauvaises commandes et coordinations des mouvements volontaires. Des rétractions musculotendineuses se développent et peuvent déformer les articulations. Une marche avec ciseau des membres inférieurs et la marche sur la pointe des pieds sont très évocateurs. Dans les formes mineures, la gêne fonctionnelle ne se manifeste que dans certaines activités physiques (p. ex., lors de la course). Des troubles moteurs corticobulbaires buccaux, linguaux et pharyngés, qui provoquent une dysarthrie ou des troubles de déglutition (dysphagie), sont souvent observés dans les formes tétraplégiques.
La paralysie cérébrale athétoïde ou la paralysie cérébrale dyskinétique est le deuxième type par fréquence. Elle est observée chez près de 15% des patients et est liée à l'atteinte des noyaux gris centraux. La paralysie cérébrale athétoïde ou paralysie cérébrale dyskinétique se caractérise par des mouvements involontaires reptatoires lents des membres (mouvements athétosiques), souvent déclenchés par les mouvements volontaires et par l'émotion. De brusques mouvements des segments proximaux (choréiques) peuvent également être observés. Ces mouvements anormaux augmentent avec l'émotion et disparaissent dans le sommeil. Il existe une dysarthrie, souvent sévère.
La paralysie cérébrale ataxique représente < 5% des cas et est due à une atteinte du cervelet ou de ses voies. Une hypotonie, une incoordination et un tremblement intentionnel entraînent un déséquilibre, une démarche ébrieuse avec élargissement du polygone de sustentation et une difficulté d'exécution des gestes fins et rapides.
La paralysie cérébrale mixte est fréquente, associant le plus souvent spasticité et athétose.
Un outil appelé Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R) (système de classification de la fonction motrice globale élargi et révisé) peut être utilisé pour décrire la fonction motrice globale des enfants qui ont une paralysie cérébrale. Le système classe la fonction motrice globale en 5 groupes différents. Il fournit une description de la fonction motrice actuelle qui permet d'identifier les besoins actuels et futurs en aides à la mobilité.
Signes associés à la paralysie cérébrale
Environ 25% des patients, le plus souvent ceux ayant une spasticité, ont des troubles associés. Un strabisme et d'autres troubles visuels peuvent exister. L'enfant atteint d'athétose par ictère nucléaire présente souvent une surdité de perception et une paralysie de la verticalité du regard.
Nombre d'enfants atteints d'hémiplégie ou de diplégie spastiques ont une intelligence normale; les enfants qui présentent une tétraplégie spastique ou une paralysie cérébrale mixte peuvent présenter des troubles intellectuels graves.
Références pour la symptomatologie
1. Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016. doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al: Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol 16(9):741–749, 2017. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30252-1
Diagnostic de la paralysie fiscale
IRM cérébrale
Parfois les examens visent à exclure des troubles neurologiques ou métaboliques héréditaires
Si une paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) est suspectée, identifier le trouble sous-jacent est important. L'anamnèse peut orienter vers une cause. Une IRM cérébrale peut détecter des anomalies dans la plupart des cas.
La paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) est rarement confirmée au cours de la petite enfance, et souvent le type spécifique ne peut être caractérisé avant l'âge de 2 ans. Les enfants à haut risque (p. ex., ayant présenté des signes d'asphyxie, d'accident vasculaire cérébral, des anomalies périventriculaires à l'échographie transfontanellaire chez les prématurés, d'ictère, de méningite, de convulsions néonatales, d'hypertonie, d'hypotonie ou d'aréflexie) sont surveillés avec attention.
Diagnostic différentiel
La paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) doit être différenciée de maladies neurologiques héréditaires évolutives et d'affections relevant de la chirurgie ou d'autres traitements neurologiques spécifiques.
La paralysie cérébrale ataxique est particulièrement difficile à identifier et chez de nombreux enfants qui ont une ataxie persistante, une maladie cérébelleuse dégénérative évolutive est finalement identifiée comme cause.
Une dystonie-athétose, avec automutilation et hyperuricémie chez un garçon évoque le syndrome de Lesch-Nyhan.
Des anomalies cutanées ou oculaires peuvent révéler une sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex), une neurofibromatose, une ataxie-télangiectasie, une maladie de Von Hippel–Lindau ou un syndrome de Stürge-Weber.
Dans l'amyotrophie spinale infantile, dans les dystrophies musculaires et dans les troubles de la jonction neuromusculaire dans lesquels il existe une hypotonie et une hyporéflexie, il n'y a habituellement aucun signe d'atteinte cérébrale.
L'adrénoleucodystrophie commence plus tard dans l'enfance, mais d'autres leucodystrophies à début précoce peuvent être confondues initialement avec une paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale).
Identification de la cause
Quand l'histoire et/ou l'IRM crânienne ne permettent pas d'identifier clairement une cause, des examens doivent être effectués pour éliminer certaines maladies de surcharge évolutives touchant le système moteur (p. ex., maladie de Tay-Sachs, leucodystrophie métachromatique, mucopolysaccharidoses) et des troubles métaboliques (p. ex., un trouble du métabolisme des acides organiques ou aminés).
D'autres troubles évolutifs (p. ex., dystrophie neuroaxonale infantile) peuvent être suspectés par l'étude des conductions nerveuses et l'électromyographie. Ceux-ci et de nombreux autres troubles cérébraux qui provoquent une paralysie cérébrale (et d'autres manifestations) sont de plus en plus identifiés par des tests génétiques (p. ex., analyse par microréseaux [microarray], panel de gènes des troubles de paralysie cérébrale, analyse du séquençage de l'exome entier), qui peuvent être effectués pour rechercher un trouble spécifique ou pour dépister de nombreux troubles.
Traitement de la paralysie cérébrale
Kinésithérapie et ergothérapie
Des appareillages, une thérapie par contrainte, des médicaments ou la chirurgie pour traiter la spasticité
Toxine botulique
Baclofène intrathécal
Appareils et accessoires fonctionnels
L'ergothérapie et la kinésithérapie pour les étirements et renforcements musculaires, l'acquisition et le maintien de bons schémas moteurs sont habituellement utilisées en premier et sont poursuivis. Un appareillage, un traitement de contrainte et des médicaments peuvent être ajoutés.
La toxine botulique peut être injectée dans certains muscles afin de diminuer leur force de traction nocive sur les articulations et prévenir les rétractions.
Le baclofène, les benzodiazépines (p. ex., diazépam), la tizanidine et parfois le dantrolène peuvent diminuer la spasticité. Le baclofène intrathécal (via une pompe sous-cutanée et un cathéter) est l'agent le plus efficace pour le traitement d'une spasticité grave.
La chirurgie orthopédique (p. ex., par libération ou transfert des tendons) permet de réduire les amplitudes articulaires le mauvais alignement. La rhizotomie dorsale sélective, effectuée par un neurochirurgien, permet d'obtenir une amélioration chez des enfants dont la spasticité touche surtout les membres inférieurs et ayant un bon niveau cognitif.
Lorsque les handicaps physiques ne sont pas graves, l'enfant peut fréquenter une école ordinaire et participer à des programmes d'exercice adaptés et même à des compétitions. La rééducation orthophonique ou différentes méthodes de communication peuvent être nécessaires pour favoriser les interactions.
Certains enfants gravement atteints peuvent tirer un bénéfice d'une rééducation aux activités quotidiennes (p. ex., toilette, habillage, alimentation), ce qui augmente l'autonomie et l'estime de soi et réduit la charge des familles et des soignants. Divers équipements peuvent faciliter la mobilité et la communication, aider à maintenir un certain périmètre de déplacement, aider aux activités de la vie quotidienne. Certains enfants ont besoin d'accompagnement et d'assistance de façon permanente à différents degrés.
De nombreuses installations pour enfants mettent en place des programmes de transition pour les patients lorsqu'ils deviennent adultes et qu'ils ont moins de soutien pour les aider car ils ont des besoins spéciaux.
Les parents d'un enfant handicapé ont besoin d'une assistance et de conseils pour comprendre la situation et le potentiel de leur enfant et pour surmonter leurs propres sentiments de culpabilité, colère, refus et tristesse (voir Effets sur la famille). Ces enfants n'atteignent leurs capacités maximales que grâce à des soins parentaux constants et adaptés, avec le concours de services publics ou privés (p. ex., services de soins, centres de réadaptation professionnelle, associations de parents, type United Cerebral Palsy, dans le cas des États-Unis).
Pronostic de la paralysie cérébrale
La plupart des enfants survivent jusqu'à l'âge adulte. Les troubles importants de succion et de déglutition pouvant nécessiter une gastrostomie réduisent l'espérance de vie.
L'objectif général pour ces enfants est d'atteindre la meilleure autonomie possible dans la limite de leur atteinte motrice et de leurs troubles associés. Nombre d'enfants, en particulier ceux atteints de diplégie ou d'hémiplégie spastique, peuvent mener une vie presque normale grâce à un accompagnement adapté.
Points clés
La paralysie cérébrale est un groupe de pathologies (et non un trouble spécifique) non évolutif fait de spasticité, d'ataxie et/ou de mouvements involontaires.
L'étiologie est souvent multifactorielle et parfois peu claire, mais elle comprend des facteurs prénataux et périnataux qui sont associés à une malformation ou à des lésions du système nerveux central (p. ex., troubles génétiques et in utero, prématurité, ictère nucléaire, asphyxie périnatale, accidents vasculaires cérébraux, infections du système nerveux central).
Un déficit intellectuel et d'autres manifestations neurologiques (p. ex., strabisme, surdité) ne font pas partie de la paralysie cérébrale, mais ils peuvent être présents en fonction des causes.
Les symptômes se manifestent avant l'âge de 2 ans; une apparition plus tardive de symptômes similaires fait évoquer un autre trouble neurologique.
Effectuer une IRM cérébrale et, si nécessaire, tester les troubles héréditaires métaboliques et neurologiques.
Le traitement dépend de la nature et du degré du handicap, mais la kinésithérapie et l'ergothérapie sont généralement utilisées; certains enfants tirent bénéfice de bandages, d'un traitement par la toxine botulique, les benzodiazépines, les autres relaxants musculaires, le baclofène intrathécal et/ou la chirurgie (p. ex., la libération ou le transfert musculotendineux, rarement la rhizotomie dorsale).
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R): un outil pour décrire la fonction motrice globale des enfants qui ont une paralysie cérébrale (disponible dans de nombreuses langues)
United Cerebral Palsy: fournit des informations sur le traitement, les programmes d'intervention précoce et les services de soutien pour les personnes qui ont une paralysie cérébrale et d'autres handicaps
