Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker Les dystrophies de Duchenne et de Becker sont des maladies récessives liées au chromosome X, caractérisées par une faiblesse musculaire à début proximal par dégénérescence des fibres musculaires... en apprendre davantage sont les dystrophies musculaires les plus fréquentes. La dystrophie de Duchenne est une forme plus grave; la dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée à la dystrophie de Duchenne, a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères. La dystrophie myotonique Dystrophie myotonique La dystrophie myotonique est un trouble musculaire autosomique dominant et est l'une des formes les plus fréquentes de dystrophie musculaire de l'adulte. Deux types sont reconnus. Tous deux... en apprendre davantage est la deuxième par fréquence et la dystrophie facioscapulo-humérale Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est le troisième type de dystrophie musculaire par fréquence. La plupart des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Elle est caractérisée par... en apprendre davantage est la troisième.
D'autres formes comprennent la dystrophie d'Emery-Dreifuss Dystrophie d'Emery-Dreifuss La dystrophie d'Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire qui a de multiples modes de transmission. En plus de la faiblesse et de la fonte musculaire, les patients ont souvent des anomalies... en apprendre davantage , la dystrophie des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures La dystrophie des ceintures est une dystrophie musculaire qui a de nombreux sous-types; certains sont autosomiques récessifs et certains sont autosomiques dominants. Le moment d'apparition est... en apprendre davantage , la dystrophie musculaire oculopharyngée et les dystrophies congénitales Myopathies congénitales Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires... en apprendre davantage .
Les dystrophies musculaires se différencient par une distribution sélective de la faiblesse musculaire et par la nature précise de l'anomalie génétique.
D'autres troubles musculaires héréditaires sont les myopathies congénitales Myopathies congénitales Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires... en apprendre davantage , la myotonie congénitale Myotonie congénitale La myotonie congénitale est une maladie héréditaire provoquant une raideur et une hypertrophie musculaires débutant pendant l'enfance. Il en existe 2 types principaux avec des modes de transmission... en apprendre davantage , et la paralysie périodique familiale Paralysie périodique familiale La paralysie périodique familiale est une pathologie autosomique dominante rare à pénétrance très variable. Elle est caractérisée par des épisodes de paralysie flasque, avec abolition des réflexes... en apprendre davantage .
Les maladies musculaires métaboliques héréditaires Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité... en apprendre davantage affectant les muscles, comme les maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale L'atteinte de la phosphorylation oxydative entraîne souvent, mais pas toujours, une acidose lactique, touchant particulièrement le système nerveux central, la rétine et les muscles. Voir aussi... en apprendre davantage et les maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) Les maladies liées au stockage du glycogène sont des troubles du métabolisme des glucides. Il existe de nombreux types numérotés et nommés, qui sont tous provoqués par des carences des enzymes... en apprendre davantage , sont traitées ailleurs. Seuls les troubles qui ont tous ou la plupart de leurs effets sur les muscles sont abordés dans ce chapitre.
Dystrophie musculaire congénitale
La dystrophie musculaire congénitale n'est pas un trouble unique, mais correspond plutôt à une dystrophie musculaire évidente à la naissance ou au cours de la petite enfance, survenant sur plusieurs formes rares de dystrophie musculaire. Toutes ces dystrophies sont génétiquement récessives et résultent de mutations de divers gènes, y compris de ceux qui codent des protéines de structure de la membrane basale ou de la matrice extracellulaire des fibres musculaires squelettiques.
Le diagnostic de la dystrophie musculaire congénitale est évoqué chez tout nouveau-né hypotonique et la distinction entre dystrophie musculaire congénitale et myopathies congénitales Myopathies congénitales Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires... en apprendre davantage repose sur la biopsie musculaire. Des examens sanguins pour évaluer les protéines musculaires, une échographie et une imagerie par résonance magnétique du muscle et des tests génétiques lorsqu'ils sont disponibles, sont généralement effectués pour établir un diagnostic précis.
Aucun traitement spécifique n'existe pour les dystrophies musculaires congénitales. Les problèmes orthopédiques, cardiaques, respiratoires, nutritionnels et sociaux peuvent être traités par des experts compétents selon les besoins, et les soins de support, y compris la kinésithérapie, permettent de préserver la fonction.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Muscular Dystrophy Association: information sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien aux patients vivant avec une dystrophie musculaire
Muscular Dystrophy News Today: un site web de nouvelles et d'information sur la dystrophie musculaire