La dystrophie d'Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire qui a de multiples modes de transmission. En plus de la faiblesse et de la fonte musculaire, les patients ont souvent des anomalies cardiaques qui peuvent provoquer une mort subite. Le traitement est symptomatique.
Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.
La dystrophie d'Emery-Dreifuss peut être transmise sur un mode autosomique dominant, autosomique récessif (forme la plus rare) ou récessif lié à l'X. L'incidence globale est inconnue. Dans les formes liées à l'X, les femmes sont vectrices et seuls les garçons peuvent être atteints.
Les gènes associés à la dystrophie d'Emery-Dreifuss codent pour les protéines de la membrane nucléaire suiivantes:
Lamine A/C (autosomique)
Emerine (liée à l'X)
Nesprine-1 et nesprine-2
FHL1
LUMA
SUN1 et SUN2
Titine (une protéine sarcomère)
Symptomatologie de la dystrophie d'Emery-Dreifuss
La faiblesse musculaire et l'amyotrophie peuvent débuter avant l'âge de 20 ans et touchent généralement les biceps et triceps brachiaux, moins souvent les muscles distaux des membres inférieurs. De rétractions précoces sont caractéristiques.
Le cœur est souvent atteint, avec paralysie auriculaire, anomalies de conduction (bloc auriculoventriculaire), cardiomyopathie et un risque très élevé de mort subite.
Diagnostic de la dystrophie d'Emery-Dreifuss
Analyse des mutations de l'ADN
Parfois, biopsie musculaire
Le diagnostic de la dystrophie d'Emery-Dreifuss est évoqué devant le tableau clinique, l'âge d'apparition et l'anamnèse familiale.
Le diagnostic est conforté par une augmentation modérée de la créatine kinase (CK), des signes myopathiques à l'électromyographie. L'analyse des mutations de l'ADN des leucocytes du sang périphérique est le test de confirmation principal.
Si les tests génétiques ne confirment pas le diagnostic, une biopsie musculaire peut être effectuée.
Traitement de la dystrophie d'Emery-Dreifuss
Le traitement pour éviter les rétractions
Le traitement de la dystrophie d'Emery-Dreifuss consiste à éviter les rétractions par la kinésithérapie.
Un pacemaker cardiaque peut parfois sauver la vie en cas de troubles de la conduction cardiaque.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Muscular Dystrophy Association: information sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les patients qui ont une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
National Organization for Rare Disorders: informations sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, y compris sur les thérapies standards et expérimentales et des liens vers des sujets connexes
