La myotonie congénitale est une maladie héréditaire provoquant une raideur et une hypertrophie musculaires débutant pendant l'enfance. Il en existe 2 types principaux avec des modes de transmission et des manifestations différents. Le diagnostic repose sur l'électromyographie et parfois la biopsie musculaire. Le traitement est principalement de support, mais des médicaments stabilisateurs de la membrane peuvent être utiles.
La myotonie correspond à un retard de relaxation après une contraction musculaire, qui peut provoquer une raideur musculaire.
Il existe deux formes de myotonie congénitale, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker, qui toutes deux impliquent le même gène, CLCN1.
La maladie de Thomsen est autosomique dominante et se manifeste initialement à partir de la petite enfance jusqu'à l'âge de 2 à 3 ans. La maladie de Becker est plus fréquente, est autosomique récessive, a un début tardif entre 4 et 12 ans et tend à être plus sévère que la maladie de Thomsen.
La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la dystrophie myotonique congénitale, un trouble différent.
Symptomatologie de la myotonie congénitale
Chez l'enfant qui a une myotonie congénitale, la relaxation est retardée après une contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les parents décrivent une faiblesse ou une maladresse chez leurs enfants, ainsi qu'une raideur. Les symptômes myotoniques diminuent avec l'âge, mais ne disparaissent pas, et ils sont plus notables après une période de repos. Les patients présentent généralement une hypertrophie des muscles squelettiques due à l'activité musculaire soutenue et une augmentation du volume musculaire qui leur donne un aspect "athlétique".
Dans la maladie de Thomsen, le début se situe chez le nourrisson ou au cours de la petite enfance et débute au niveau des membres supérieurs et du visage, alors que dans la maladie de Becker, le début est plus tardif dans l'enfance au niveau des membres inférieurs et on observe une hypertrophie musculaire plus prononcée.
Il n'y a pas de faiblesse dans la maladie de Thomsen, mais la maladie de Becker est associée à une faiblesse transitoire après un repos prolongé et parfois à une faiblesse progressive.
Diagnostic de la myotonie congénitale
Électromyographie (EMG)
Biopsie musculaire
Analyse génétique
L'EMG est souvent effectué et, parfois, une biopsie musculaire.
L'analyse génétique peut révéler des anomalies du gène à l'origine des formes autosomique dominante et autosomique récessive.
Traitement de la myotonie congénitale
Kinésithérapie et rééducation
Médicaments stabilisant la membrane pour diminuer la rigidité
Le traitement de la myotonie congénitale est principalement symptomatique et de support.
Parfois, les médicaments stabilisateurs de membrane peuvent être utilisés pour diminuer la rigidité musculaire et d'autres symptômes associés à la myotonie. La mexilétine est le médicament qui a le plus de preuves de bénéfice, mais d'autres médicaments comprennent la lamotrigine, la carbamazépine et la phénytoïne.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Muscular Dystrophy Association: information sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les patients vivant avec une myotonie congénitale
National Organization for Rare Disorders: information sur la myotonia congenita, y compris les thérapies standards et expérimentales et des liens vers des sujets connexes
