Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences réglementaires nationales ou locales. Aux États-Unis, la Health Resources & Services Administration recommande le dépistage de tous les troubles inclus dans le Recommended Uniform Screening Panel (1, 2).
Les recommandations varient selon les maladies héréditaires spécifiques recherchées par le dépistage néonatal sur sang séché (3, 4); elles peuvent inclure la phénylcétonurie, la tyrosinémie, le déficit en biotinidase, l'homocystinurie, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable, la galactosémie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et l'hypothyroïdie. Certaines recommandations incluent également le dépistage de la mucoviscidose, des troubles de l'oxydation des acides gras, d'autres acidémies organiques, du déficit immunitaire combiné sévère, de l'amyotrophie spinale et de certains troubles lysosomaux (p. ex., les mucopolysaccharidoses et la ).
La détermination du groupe sanguin, et parfois un test direct à l'antiglobuline (TDA, ou test de Coombs), peuvent être indiqués lorsque la mère a un sang Rh négatif ou de groupe O, ou lorsque d'autres anticorps sanguins sont présents, car la maladie hémolytique du nouveau-né (anémie hémolytique iso-immune) constitue un risque (5). Un dépistage des anticorps et d'une éventuelle incompatibilité de groupe sanguin est généralement effectué chez les mères pendant la grossesse. Un bilan du nouveau-né est nécessaire si ce dépistage n'a pas été effectué; si le dépistage des anticorps maternels était positif; ou si le nouveau-né développe un ictère précoce (< 24 heures de vie) ou rapidement progressif, pouvant témoigner d'une anémie hémolytique.
Dépistage de l'anémie hémolytique iso-immune chez le nouveau-né
DAT = test direct à l'antiglobuline; IVIG = immunoglobuline intraveineuse; RhIG = immunoglobuline Rh(D); TcB = bilirubine transcutanée; TSB = bilirubine sérique totale. Data from Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al. Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics. 2022;150(3):e2022058859. doi:10.1542/peds.2022-058859. |
Tous les nouveau-nés sont examinés à la recherche d'un ictère durant tout le séjour hospitalier et avant la sortie. Le risque d'hyperbilirubinémie est évalué en utilisant les critères de risque et/ou la mesure du taux de bilirubine. La bilirubine peut être mesurée par des dosages sériques ou transcutanés. De nombreux hôpitaux dépistent tous les nouveau-nés et utilisent un nomogramme prédictif du risque d'hyperbilirubinémie extrême (5). Le suivi est basé sur l'âge en heures à la sortie, le taux de bilirubine avant la sortie et/ou la vitesse d'augmentation de la bilirubine d'une détermination à l'autre, et le risque de développer un ictère.
Les nourrissons nés de mères séropositives au VIH doivent être testés pour le VIH par amplification des acides nucléiques dans les premiers jours suivant la naissance si la mère n'a pas reçu de traitement antirétroviral pendant la grossesse, puis à intervalles ultérieurs pour l'exclusion ou le diagnostic présomptif et définitif de l'infection par le VIH, ainsi que pour les nourrissons qui consomment du lait maternel provenant d'une mère séropositive (6, 7). (La prévention de la transmission périnatale du VIH est traitée séparément.)
Le dépistage toxicologique est indiqué en présence de l'un des éléments suivants: antécédents maternels de consommation de drogues ou de médicaments, hématome rétroplacentaire inexpliqué, travail prématuré inexpliqué, ou signes de sevrage de drogues ou de médicaments chez le nouveau-né. Le dépistage toxicologique ne doit être effectué que lorsqu'il oriente la prise en charge clinique et doit être régi par des protocoles standardisés pour réduire le risque de biais dans les tests (8, 9).
Le dépistage des maladies cardiaques congénitales critiques par l'oxymétrie de pouls fait partie de l'évaluation systématique du nouveau-né. Le dépistage est effectué lorsque les nourrissons sont âgés de ≥ 24 heures, sans supplémentation en oxygène, et le résultat est considéré comme anormal si (10):
Toute mesure de la saturation en oxygène au niveau de la main droite ou de l'un des pieds est < 90%.
Une mesure de la saturation en oxygène au niveau de la main droite ou de l'un des pieds est < 95%, ou il y a > 3% de différence absolue entre la saturation en oxygène au niveau de la main droite (préductale) et de l'un des pieds (postductale) lors de 2 mesures distinctes à 1 heure d'intervalle.
Tout nourrisson dont le test de dépistage est anormal doit subir des examens complémentaires, dont une échocardiographie et parfois une radiographie thoracique et/ou un ECG. Le pédiatre de l'enfant doit être informé, et l'enfant peut devoir être évalué par un cardiologue.
Dépistage néonatal des cardiopathies congénitales critiques par oxymétrie de pouls
Pulse ox = oxymétrie de pouls. Data from Oster ME, Pinto NM, Pramanik AK, et al. Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics. 2025;155(1):e2024069667. doi:10.1542/peds.2024-069667. |
Le dépistage de la surdité diffère selon les États des États-Unis. La perte auditive est l'une des anomalies de naissance les plus fréquentes. Environ 2 à 3/1000 nourrissons naissent avec une perte auditive modérée, profonde ou sévère (11, 12). La perte d'audition est environ 7 fois plus fréquente chez les nourrissons admis en unité de soins intensifs à la naissance (13). Actuellement, le dépistage auditif est effectué au cours du premier mois de vie pour tous les nourrissons nés aux États-Unis (14, 15). Certaines organisations gouvernementales ne dépistent que les nouveau-nés à haut risque (voir tableau ); d'autres dépistent tous les nouveau-nés. Le dépistage initial implique souvent l'utilisation d'un dispositif portable afin de tester les échos produits par des oreilles normales en réponse à de faibles clics (émissions otoacoustiques); si ce test est anormal, un examen des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (PEATC) est réalisé. Certaines institutions utilisent d'emblée les potentiels évoqués auditifs comme test de dépistage initial. Un examen complémentaire effectué par un audiologiste peut être nécessaire.
Facteurs de risque de déficits auditifs chez le nouveau-né
Facteur | Notes |
|---|---|
Prématurité | L'admission en unité de soins intensifs néonatals est associée à un risque environ 7 fois plus élevé† |
Score d'Apgar bas | < 5 à 1 minute ou < 7–8 à 5 minutes‡ |
Hyperbilirubinémie sévère et ictère nucléaire | Bilirubine sérique totale ≥ 35 mg/dL (≥ 598 µmol/L) ou ≥ 10 mg/dL (≥ 171 µmol/L) au-dessus du seuil d'exsanguino-transfusion†§ |
Complications néonatales | Anoxie ou hypoxie périnatale Ventilation mécanique prolongée ( ≥ 5 jours) ou nécessité d'une supplémentation en oxygène Convulsions ou épisodes d'apnée |
Infections congénitales ou autres troubles | Infection par le virus herpes simplex Infection par le virus Zika |
Médicaments | Aminosides Diurétiques de l'anse (p. ex., furosémide) Vancomycine |
Médicaments maternels | Aminosides |
Facteurs génétiques | Responsable de jusqu'à 80% des cas de perte auditive chez le nourrisson¶ |
Wroblewska-Seniuk KE, Dabrowski P, Szyfter W, Mazela J. Universal newborn hearing screening: methods and results, obstacles, and benefits. Pediatr Res. 2017;81(3):415-422. doi:10.1038/pr.2016.250. †Davis BE, Leppert MO, German K, et al. Primary Care Framework to Monitor Preterm Infants for Neurodevelopmental Outcomes in Early Childhood. Pediatrics. 2023;152(1):e2023062511. doi:10.1542/peds.2023-062511 ‡Kvestad E, Lie KK, Eskild A, Engdahl B. Sensorineural hearing loss in children: the association with Apgar score. A registry-based study of 392,371 children in Norway. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78(11):1940-1944. doi:10.1016/j.ijporl.2014.08.032 §Wickremasinghe AC, Risley RJ, Kuzniewicz MW, et al. Risk of Sensorineural Hearing Loss and Bilirubin Exchange Transfusion Thresholds. Pediatrics. 2015;136(3):505-512. doi:10.1542/peds.2014-3357 ¶ Choe G, Park SK, Kim BJ. Hearing loss in neonates and infants. Clin Exp Pediatr. 2023;66(9):369-376. doi:10.3345/cep.2022.01011 | |
Références
1. Health Resources & Services Administration (HRSA). Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. August 2025. Accessed March 25, 2026.
2. Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, et al, eds. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. Genet Med. 2006;8 Suppl 1(Suppl 1):1S-252S. doi:10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad
3. Jansen ME, Metternick-Jones SC, Lister KJ. International differences in the evaluation of conditions for newborn bloodspot screening: a review of scientific literature and policy documents. Eur J Hum Genet. 2016;25(1):10-16. doi:10.1038/ejhg.2016.126
4. González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E. Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies. Crit Rev Clin Lab Sci. 2021;58(1):29-48. doi:10.1080/10408363.2020.1781778
5. Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al. Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics. 2022;150(3):e2022058859. doi:10.1542/peds.2022-058859
6. Chadwick EG, Ezeanolue EE; COMMITTEE ON PEDIATRIC AIDS. Evaluation and Management of the Infant Exposed to HIV in the United States. Pediatrics. 2020;146(5):e2020029058. doi:10.1542/peds.2020-029058
7. Abuogi L, Noble L, Smith C; COMMITTEE ON PEDIATRIC AND ADOLESCENT HIV ; SECTION ON BREASTFEEDING . Infant Feeding for Persons Living With and at Risk for HIV in the United States: Clinical Report. Pediatrics. 2024;153(6):e2024066843. doi:10.1542/peds.2024-066843
8. Patrick SW, Barfield WD, Poindexter BB; COMMITTEE ON FETUS AND NEWBORN, COMMITTEE ON SUBSTANCE USE AND PREVENTION. Neonatal Opioid Withdrawal Syndrome. Pediatrics. 2020;146(5):e2020029074. doi:10.1542/peds.2020-029074
9. American Society of Addiction Medicine. Public Policy Statement on Substance Use and Substance Use Disorder Among Pregnant and Postpartum People. October 2, 2022. Accessed March 26, 2026.
10. Oster ME, Pinto NM, Pramanik AK, et al. Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics. 2025;155(1):e2024069667. doi:10.1542/peds.2024-069667
11. Renauld JM, Basch ML. Congenital deafness and recent advances towards restoring hearing loss. Curr Protoc. 1(3):e76, 2021. doi: 10.1002/cpz1.76
12. Choe G, Park SK, Kim BJ. Hearing loss in neonates and infants. Clin Exp Pediatr. 2023;66(9):369-376. doi:10.3345/cep.2022.01011
13. Davis BE, Leppert MO, German K, et al. Primary Care Framework to Monitor Preterm Infants for Neurodevelopmental Outcomes in Early Childhood. Pediatrics. 2023;152(1):e2023062511. doi:10.1542/peds.2023-062511
14. American Speech-Language-Hearing Association. Year 2007 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Position statement. Joint Committee on Infant Hearing. Accessed March 26, 2026.
15. Grosse SD, Riehle-Colarusso T, Gaffney M, et al. CDC Grand Rounds: Newborn Screening for Hearing Loss and Critical Congenital Heart Disease. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2017;66(33):888-890. Published 2017 Aug 25. doi:10.15585/mmwr.mm6633a4
