L'hyperplasie congénitale des surrénales fait référence à un groupe de maladies génétiques, toutes caractérisées par un défaut de synthèse du cortisol, et/ou de l'aldostérone. Dans les blocs enzymatiques les plus fréquents, les précurseurs des hormones s'accumulant en amont du bloc sont déviés vers la voie de synthèse des androgènes, induisant un excès d'androgènes; dans les formes plus rares, la synthèse des androgènes est également altérée.
Dans les différentes formes d'hyperplasie congénitale des surrénales, la production du cortisol (un glucocorticoïde), et/ou de l'aldostérone (un minéralocorticoïde), est diminuée du fait d'une anomalie génétique autosomique récessive portant sur une des enzymes surrénaliennes impliquées dans la voie de synthèse des hormones stéroïdiennes à partir du cholestérol. L'activité de l'enzyme peut être nulle ou diminuée, bloquant complètement ou partiellement la synthèse du cortisol, et/ou de l'aldostérone. Dans les cas où la synthèse du cortisol est absente ou diminuée, la sécrétion d'hormone adrénocorticotrope (adrenocorticotropic hormone), normalement inhibée par le cortisol, est excessive.
Les formes les plus fréquentes d'hyperplasie congénitale des surrénales sont un déficit en 21-hydroxylase et en 11bêta-hydroxylase. Dans ces formes, les précurseurs situés près du bloc enzymatique s'accumulent et sont déviés vers les androgènes surrénaliens. L'hypersécrétion d'androgènes entraîne, à des degrés variables, une virilisation des organes génitaux externes féminins atteints; aucune anomalie n'est perceptible dans les organes génitaux externes masculins.
Des blocs enzymatiques plus rares, affectant d'autres enzymes que la 21-hydroxylase et la 11bêta-hydroxylase, altèrent la synthèse des androgènes (déhydoépiandrostérone [DHEA] ou androstènedione). Par conséquent, la virilisation des mâles est insuffisante, tandis qu'aucune anomalie génitale n'est perceptible dans le sexe féminin.
