(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales La plupart des malformations gastro-intestinales se révèlent par une occlusion intestinale néonatale se manifestant en général par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et... en apprendre davantage .)
L'incidence de l'atrésie des voies biliaires aux États-Unis est de 1 sur 10 000 à 15 000 naissances vivantes (1 Références générales L'atrésie des voies biliaires est une obstruction de l'arbre biliaire due à une sclérose progressive de la voie biliaire extrahépatique. Le diagnostic est fait par des tests sanguins, l'échographie... en apprendre davantage ).
Dans la plupart des cas, l'atrésie des voies biliaires se manifeste plusieurs semaines ou mois après la naissance, faisant probablement suite à une inflammation et à une fibrose des voies biliaires extrahépatiques (et parfois intrahépatiques). Elle est rarement observée chez le nourrisson ou le nouveau-né prématuré dès la naissance (ou est méconnu chez le nouveau-né). La cause de la réponse inflammatoire est inconnue. Plusieurs microrganismes infectieux ont été impliqués, dont le réovirus de type 3 et le cytomégalovirus, mais aucune association certaine n'a été notée. En outre, il peut y avoir une composante génétique avec des défauts de l'un de plusieurs gènes (CFC1, FOXA2).
Une cirrhose Cirrhose La cirrhose est une étape tardive de la fibrose hépatique qui a entraîné une distorsion diffuse de l'architecture hépatique. La cirrhose est caractérisée par des nodules de régénération entourés... en apprendre davantage , avec cicatrisation progressive et irréversible du foie, peut être présente à 2 mois si le défaut n'est pas traité.
Environ 15 à 25% des nourrissons présentent d'autres anomalies congénitales, notamment une polysplénie/asplénie, une atrésie intestinale, un situs inversus et des anomalies cardiaques Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage 
ou des anomalies rénales Revue générale des anomalies génito-urinaires congénitales Les anomalies congénitales de l'appareil génito-urinaire sont plus fréquentes que celles de tous les autres appareils et organes. Les anomalies des voies urinaires prédisposent à certaines complications... en apprendre davantage .
Références générales
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1. Zagory JA, Nguyen MV, Wang KS: Recent advances in the pathogenesis and management of biliary atresia. Curr Opin Pediatr 27(3):389–394, 2015. doi: 10.1097/MOP.0000000000000214
Symptomatologie
Le nourrisson atteint d'atrésie biliaire est ictérique Hyperbilirubinémie néonatale L'ictère est une coloration jaune de la peau et des yeux causée par l'hyperbilirubinémie (bilirubine sérique élevée). Le taux sérique de bilirubine provoquant un ictère est variable selon la... en apprendre davantage et ses urines sont souvent foncées (contenant de la bilirubine conjuguée) les selles sont décolorées et on retrouve une hépatosplénomégalie.
A 2 à 3 mois, les nourrissons peuvent souffrir d'une croissance médiocre avec malnutrition, prurit, irritabilité et splénomégalie.
En l'absence de traitement, la fibrose hépatique évolue vers une cirrhose Cirrhose La cirrhose est une étape tardive de la fibrose hépatique qui a entraîné une distorsion diffuse de l'architecture hépatique. La cirrhose est caractérisée par des nodules de régénération entourés... en apprendre davantage qui entraîne une hypertension portale Hypertension portale L'hypertension portale est une pression élevée dans la veine porte. L'hypertension portale est causée le plus souvent par une cirrhose (dans les pays développés), la schistosomiase (bilharziose)... en apprendre davantage , une distension abdominale liée à une ascite Ascite L'ascite correspond à la présence de liquide dans la cavité péritonéale. La cause la plus fréquente est l'hypertension portale. Les symptômes résultent habituellement d'une distension abdominale... en apprendre davantage , une dilatation des veines abdominales et des hémorragies digestives hautes dues à des varices œsophagiennes Varices Les varices sont des veines dilatées dans l'œsophage distal ou l'estomac proximal provoquées par une élévation de la pression dans le système veineux porte, généralement au cours de la cirrhose... en apprendre davantage 
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Diagnostic
L'atrésie des voies biliaires est confirmée par une augmentation de la bilirubine totale et directe. Les taux sériques d'alpha-1 antitrypsine doivent être déterminés déficit en alpha-1 antitrypsine Déficit en alpha-1-antitrypsine Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie congénitale caractérisée par une diminution du taux d'alpha-1 antitrypsine, un inhibiteur de protéase primitif du tissu pulmonaire, qui entraîne... en apprendre davantage est une autre cause relativement fréquente de cholestase. Les tests nécessaires pour évaluer la fonction hépatique comprennent l'albumine, les enzymes hépatiques, le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ])/temps partiel de thromboplastine [= TPP,TCK, TCA, TPP] partielle et le taux d'ammoniac. La concentration en chlorures de la sueur doit également être déterminée pour exclure une mucoviscidose Test de la sueur La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance... en apprendre davantage 
. Souvent, des tests supplémentaires sont nécessaires pour évaluer d'autres causes métaboliques, infectieuses, génétiques et endocriniennes de cholestase néonatale Diagnostic La cholestase est un dysfonctionnement de la sécrétion de bilirubine par le foie, entraînant une hyperbilirubinémie conjuguée et un ictère. Elle a nombreuses causes, qui sont identifiées par... en apprendre davantage . Des taux sériques élevés d'alanine aminotransférase (ALAT), d'aspartate aminotransférase (ASAT) et de gamma-glutamyl transférase (GGT) soutiennent le diagnostic d'atrésie biliaire et excluent d'autres causes rares de cholestase (p. ex., cholestase intrahépatique familiale progressive de type 2 [PFIC2]) qui provoquent une GGT basse.
L'échographie abdominale est non invasive et peut évaluer la taille du foie et certaines anomalies de la vésicule biliaire et du cholédoque. Les nourrissons qui ont une atrésie des voies biliaires ont souvent une petite vésicule biliaire contractée ou une vésicule biliaire qui n'est pas visible. Cependant, ces signes sont non spécifiques. Une scintigraphie hépatobiliaire à l'acide hydroxy-iminodiacétique (scintigraphie à l'HIDA) doit également être effectuée; l'élimination du contraste dans la lumière intestinale exclut une atrésie biliaire, mais l'absence d'élimination peut être observée en cas d'atrésie des voies biliaires, d'hépatite néonatale sévère et d'autres causes de cholestase.
Un diagnostic de certitude d'atrésie biliaire est fait par la biopsie du foie et une cholangiographie peropératoire. Les signes histologiques classiques sont des espaces portes augmentés de volume avec fibrose et prolifération des voies biliaires. Des bouchons biliaires peuvent également être notés dans les canaux biliaires. La cholangiographie peropératoire révèle l'absence d'un canal biliaire extra-hépatique perméable.
Pronostic
Traitement
La suspicion d'atrésie des voies biliaires chez un nourrisson impose une exploration chirurgicale avec cholangiographie peropératoire. Si l'atrésie des voies biliaires est confirmée, une porto-entérostomie (procédure de Kasai) doit être effectuée. Idéalement, elle doit être effectuée au cours du premier mois de vie. Après cette période, le pronostic s'aggrave nettement. Après l'opération, beaucoup d'enfants présenteront des complications chroniques importantes, comme une cholestase persistante, des épisodes d'angiocholite et un retard de croissance. Si la cholestase persiste pendant ≥ 3 mois en post-opératoire, l'orientation vers un centre de transplantation doit être envisagée. Des antibiotiques prophylactiques (p. ex., triméthoprime/sulfaméthoxazole ou la ou néomycine) sont fréquemment prescrits pendant un an après l'intervention pour tenter de prévenir la cholangite ascendante. Les médicaments qui augmentent la production de bile (agents cholérétiques), tels que l'ursodiol environ 10 mg/kg par voie orale 3 fois/jour, sont fréquemment utilisés en post-opératoire. Le traitement nutritionnel comprenant des vitamines liposolubles supplémentaires est très important pour assurer un apport adéquat pour soutenir la croissance (1 Références pour le traitement L'atrésie des voies biliaires est une obstruction de l'arbre biliaire due à une sclérose progressive de la voie biliaire extrahépatique. Le diagnostic est fait par des tests sanguins, l'échographie... en apprendre davantage ). Même sous un traitement optimal, environ 50% des nourrissons développeront une cirrhose et nécessiteront une transplantation hépatique.
Les nourrissons qui ne peuvent pas subir de porto-entérostomie nécessitent souvent une transplantation hépatique avant l'âge de 1 ans.
Références pour le traitement
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1. Mouzaki M, Bronsky J, Gupte G, et al: Nutrition support of children with chronic liver diseases: A joint position paper of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 69(4):498–511, 2019. doi: 10.1097/MPG.0000000000002443
Points clés
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Dans la plupart des cas, l'atrésie des voies biliaires se manifeste plusieurs semaines après la naissance, faisant probablement suite à une inflammation et à une fibrose des voies biliaires extrahépatiques (et parfois intrahépatiques).
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Le nourrisson est ictérique et ses urines sont souvent foncées (contenant de la bilirubine conjuguée) les selles sont décolorées et on retrouve une hépatosplénomégalie.
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À l'âge de 2 à 3 mois, les nourrissons peuvent présenter une croissance médiocre avec une mauvaise prise alimentaire, un prurit, une irritabilité et une splénomégalie.
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Diagnostiquer en utilisant des examens sanguins, l'échographie, la TDM hépatobiliaire, la biopsie du foie et la cholangiographie peropératoire.
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Le traitement est la portoentérostomie (procédure de Kasai).
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Souvent, une transplantation hépatique est nécessaire par la suite.
