Les troubles du cycle de la bêta-oxydation (voir tableau Troubles du transport des acides gras et de l'oxydation mitochondriale Dans ces processus, il existe de nombreuses anomalies héréditaires, qui se manifestent habituellement pendant le jeûne par une hypoglycémie et une acidose métabolique; certaines provoquent des... en apprendre davantage ) font partie des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage et examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
L'acétyl CoA est fabriqué à partir des acides gras par des cycles répétés de bêta-oxydation. Une série de 4 enzymes (une acyl déshydrogénase, une hydratase, une hydroxyacyl déshydrogénase et une lyase) spécifiques pour les différentes longueurs de chaîne (très longue chaîne, chaîne longue, chaîne moyenne et chaîne courte) sont nécessaires pour cataboliser complètement un acide gras. L'hérédité de toutes ces anomalies de l'oxydation des acides gras est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage .
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
Ce déficit est l'anomalie la plus fréquente du cycle de la bêta-oxydation et a été incorporé dans les tests néonataux Tests de dépistage des nouveau-nés Le lavage des mains est indispensable pour les soins afin de prévenir la transmission des infections. La participation active à la naissance à la fois de la mère et de son compagnon favorise... en apprendre davantage 
évolués dans de nombreux États des États-Unis.
Les manifestations cliniques débutent, habituellement, après l'âge de 2 ou 3 mois et habituellement à la suite d'un jeûne (aussi court que 12 heures). Les patients ont des vomissements et une léthargie qui peut s'aggraver rapidement avec convulsions, coma et parfois le décès (qui peut également se présenter comme une mort subite du nourrisson). Pendant les crises, le patient a une hypoglycémie, une hyperammoniémie, avec une cétonémie et une cétonurie étonnamment basses. Une acidose métabolique est souvent présente mais peut être tardive.
Le diagnostic du déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) repose sur la détection d'acides gras à chaîne moyenne conjugués à la carnitine dans le plasma ou l'urine ou à la glycine dans l'urine ou en détectant le déficit enzymatique dans les fibroblastes en culture; cependant, les tests ADN peuvent confirmer la plupart des cas.
Le traitement des accès aigus repose sur du glucosé à 10% IV à 1,5 fois la vitesse d'entretien des liquides ( Besoins d'entretien Besoins d'entretien La déshydratation correspond à une perte significative d'eau corporelle et, à des degrés divers, d'électrolytes. La symptomatologie comprend la soif, une léthargie, des muqueuses sèches, une... en apprendre davantage ); certains préconisent aussi une supplémentation en carnitine pendant les épisodes aigus. La prévention consiste à suivre un régime alimentaire à faible teneur en graisses, forte teneur en glucides et à éviter les jeûnes prolongés. Le traitement par de la fécule de maïs est souvent utilisé afin de couvrir le jeûne de la nuit.
Déficit en déshydrogénase des 3-hydroxyacyl-CoA à longue chaîne
Il s'agit de la 2e anomalie par ordre de fréquence de l'oxydation des acides gras. Il partage de nombreuses caractéristiques avec le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), mais les patients peuvent aussi avoir une cardiomyopathie; une rhabdomyolyse, une élévation massive de la créatine kinase et une myoglobinurie lors des exercices musculaires; une neuropathie périphérique; et une fonction hépatique anormale. Les mères ayant un fœtus atteint de déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne font souvent un syndrome HELLP Diagnostic La prééclampsie est l'apparition ou l'aggravation d'une hypertension existante avec protéinurie après 20 semaines de gestation. L'éclampsie est caractérisée par des crises comitiales généralisées... en apprendre davantage (hémolyse, élévation des enzymes hépatiques, thrombopénie) au cours de la grossesse.
Le diagnostic de déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne repose sur la présence d'un excès d'hydroxy-acides à longue chaîne à l'analyse des acides organiques et sur la présence de leurs conjugués à la carnitine sur le profil des acylcarnitines ou de conjugués à la glycine sur le profil des acylglycines. Le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne peut être confirmé par un test enzymatique sur culture de fibroblastes.
Le traitement pendant les poussées aiguës comporte l'hydratation, de fortes doses de glucose, le repos au lit, l'alcalinisation des urines et la supplémentation en carnitine. Le traitement à long terme comprend un régime alimentaire riche en glucides, une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne et l'évitement du jeûne et de l'exercice intense.
Déficit en déshydrogénases des acyl-CoA des acides gras à très longue chaîne (VLCADD [very long-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency])
Acidémie glutarique de type II
Une anomalie dans le transfert d'électrons du coenzyme des acyl déshydrogénases des acides gras à la chaîne de transport des électrons affecte les réactions impliquant les acides gras de toutes longueurs de chaîne (déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases); l'oxydation de plusieurs acides aminés est également affectée.
Les manifestations cliniques comprennent ainsi une hypoglycémie de jeûne, une acidose métabolique sévère et une hyperammoniémie.
Le diagnostic de l'acidémie glutarique type II repose sur l'augmentation des acides éthylmalonique, glutarique, 2 et 3-hydroxyglutariques, une augmentation d'autres acides dicarboxyliques à l'analyse des acides organiques, une augmentation des glutaryl et isovaléryl carnitines et d'autres acylcarnitines à l'étude du profil des acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem. L'analyse de l'ADN peut être confirmatoire.
Le traitement de l'acidurie glutarique de type II est similaire à celui du déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), excepté que la riboflavine peut être efficace chez certains patients.
