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Malformations oculaires congénitales

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance.

Hypertélorisme

L'hypertélorisme correspond à des yeux largement espacés, distance qui est déterminée par l'augmentation de la distance interpupillaire, qui est observée dans plusieurs syndromes congénitaux, dont la dysplasie frontonasale (avec fente faciale médiane et anomalies cérébrales), la dysplasie craniofrontonasale (craniosténose Craniosynostose La craniosténose est la fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures calvariales. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale... en apprendre davantage Craniosynostose ), et le syndrome d'Aarskog (avec des anomalies des membres et des organes génitaux).

Hypotélorisme

L'hypotélorisme correspond à un espacement des yeux réduit, tel que déterminé par la diminution de la distance interpupillaire. Cette anomalie doit faire suspecter une holoprosencéphalie Holoprosencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage Holoprosencéphalie (anomalie de la ligne médiane du cerveau).

Colobome

Le colobome est un défaut de fermeture de la structure de l'œil, qui peut affecter la paupière, l'iris, la rétine, le nerf optique au niveau de l'un ou des deux yeux. Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épibulbaires et est fréquent dans le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Nager, et le syndrome de Goldenhar. La présence d'un colobome de l'iris évoque la possibilité d'une association CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanes, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille]), d'un syndrome de l'œil de chat, d'un syndrome de Kabuki, ou d'un syndrome d'Aicardi.

Microphtalmie

Les causes de microphtalmie comprennent l'exposition prénatale à des agents tératogènes, à l'alcool, les infections (p. ex., TORCH [toxoplasmosis Toxoplasmose La toxoplasmose est une infection due à Toxoplasma gondii. Les symptômes peuvent être inexistants ou aller d'une lymphadénopathie bénigne, une maladie de type mononucléose, à des troubles du... en apprendre davantage Toxoplasmose , autres pathogènes, rubéole Rubéole congénitale La rubéole congénitale est une infection virale transmise par la mère pendant la grossesse. Les symptômes sont de multiples anomalies congénitales, qui peuvent entraîner la mort fœtale. Le diagnostic... en apprendre davantage , cytomégalovirus Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus (CMV) L'infection à cytomégalovirus peut être contractée pendant la période prénatale ou périnatale et il s'agit de l'infection virale congénitale la plus courante. Les signes à la naissance, le cas... en apprendre davantage Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus (CMV) , et herpes simplex Infection néonatale par le virus herpes simplex (HSV) L'infection néonatale par le virus herpes simplex HSV est habituellement transmise pendant l'accouchement. Un signe typique est une éruption vésiculaire, qui peut être accompagnée de ou évoluer... en apprendre davantage Infection néonatale par le virus herpes simplex (HSV) ]), et de nombreux troubles chromosomiques ou génétiques, dont certains sont suggérés par d'autres caractéristiques cliniques. Des retards de croissance et de développement sont fréquemment présents en cas de microphtalmie due à une anomalie chromosomique. Une asymétrie faciale évoque un syndrome de Goldenhar ou un syndrome de Treacher Collins; des anomalies des mains évoquent une trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave... en apprendre davantage Trisomie 13 , un syndrome oculo-dentaire digital ou un syndrome d'alcoolisation fœtale Syndrome d'alcoolisme fœtal L'exposition à l'alcool in utero augmente le risque de fausse couche spontanée, diminue le poids de naissance et peut causer le syndrome alcoolique fœtal, ensemble variable d'anomalies physiques... en apprendre davantage ; et des anomalies génitales peuvent évoquer des anomalies chromosomiques, un syndrome de Fraser, ou une association CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities).

Anophtalmie

L'anophtalmie est l'absence totale du globe oculaire et se produit dans > 50 syndromes génétiques causées par des anomalies chromosomiques ou des mutations de l'un de plusieurs gènes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4). Lorsque la peau recouvre l'orbite, l'anomalie est appelée cryptophtalmie, qui est en faveur d'un syndrome de Fraser, d'un syndrome de Nager, ou d'une ophtalmie-retard mental.

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