La craniosynostose est la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures calvaires (articulations fibreuses entre les os du crâne).
La fusion prématurée des sutures provoque une déformation du crâne due à une diminution de la croissance dans une direction perpendiculaire à la suture fermée. Elle se produit dans le cas d'environ 1 sur 1700 naissances vivantes (1). Il en existe plusieurs types, selon la suture fusionnée. (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Sutures du crâne (calvariales)
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies crâniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandée.
Les troubles d'apprentissage sont plus fréquents chez les patients atteints que dans la population générale, rapportés comme affectant entre 20 et 50% des patients atteints de craniosténose (2).
Les 2 types les plus courants de craniosynostose, sagittal et coronal, sont discutés ci-dessous; les autres types incluent métopique, lambdoïde et frontosphénoïdal (rare) (2, 3).
L'évaluation diagnostique implique une évaluation par un expert (neurochirurgien ou équipe craniofaciale), et souvent une imagerie (TDM ou parfois échographie). Le traitement, lorsque nécessaire, est chirurgical, avec une thérapie par casque pour guider une croissance plus normale du crâne en complément (2, 3).
Références générales
1. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
2. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
3. Dias MS, Samson T, Rizk EB, Governale LS, Richtsmeier JT; SECTION ON NEUROLOGIC SURGERY, SECTION ON PLASTIC AND RECONSTRUCTIVE SURGERY. Identifying the Misshapen Head: Craniosynostosis and Related Disorders. Pediatrics. 2020;146(3):e2020015511. doi:10.1542/peds.2020-015511
Craniosynostose sagittale
La craniosynostose sagittale est le type le plus fréquent et provoque un crâne long et étroit (scaphocéphalie ) (1). La plupart des cas sont isolés et sporadiques, les cas familiaux représentant environ 6% (2).
Plusieurs gènes ont été impliqués dans la craniosynostose sagittale (2, 3), mais les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires, sauf en cas de retard de développement ou d'autres anomalies congénitales.
Cette photo montre un nourrisson atteint de craniosynostose sagittale causant un crâne étroit et long (scaphocéphalie).
Références sur la craniosynostose sagittale
1. Dias MS, Samson T, Rizk EB, Governale LS, Richtsmeier JT; SECTION ON NEUROLOGIC SURGERY, SECTION ON PLASTIC AND RECONSTRUCTIVE SURGERY. Identifying the Misshapen Head: Craniosynostosis and Related Disorders. Pediatrics. 2020;146(3):e2020015511. doi:10.1542/peds.2020-015511
2. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
3. Justice CM, Yagnik G, Kim Y, et al. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012;44(12):1360-1364. doi:10.1038/ng.2463
Craniosynostose coronale
La craniosynostose coronale est le deuxième type le plus fréquent et peut être bilatérale, provoquant un crâne court et large (brachycéphalie), ou unilatérale, provoquant une déformation diagonale du crâne (plagiocéphalie). La plagiocéphalie causée par une craniosynostose aboutit souvent à des orbites asymétriques et peut être différenciée de la plagiocéphalie positionnelle, qui est due à un torticolis ou au positionnement du nourrisson principalement sur un côté et ne donne pas lieu à des orbites asymétriques. Dans la plagiocéphalie positionnelle, l'arrière du crâne est aplati d'un côté, il peut y avoir des bosses frontales du même côté, et l'oreille du côté aplati peut être repoussée vers l'avant, mais les orbites restent symétriques.
Environ 25% des cas de craniosynostose coronale sont syndromiques et dus à des variants pathogènes monogéniques ou à des anomalies chromosomiques (1). Des variants pathogènes de plusieurs gènes ont été identifiés chez des patients atteints de craniosynostose coronale non syndromique isolée (2). Les diagnostics génétiques représentent environ 21% de tous les cas de craniosynostose et sont associés à des taux accrus de complications médicales (3). Les tests par panel de gènes sont actuellement recommandés, même dans les cas sporadiques (4).
La craniosynostose coronale est souvent associée à des anomalies faciales et extracrâniennes qui se produisent dans de nombreux syndromes génétiques, dont les syndromes de Crouzon, de Muenke, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Carpenter et d'Apert. Ces syndromes peuvent être confirmés par des tests génétiques.
Cette photo montre un nourrisson qui a une craniosynostose coronale unilatérale (gauche) causant une déviation sagittale marquée, une dystopie verticale et un bossage frontal droit sévère.
Références sur la craniosynostose coronale
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Foss-Skiftesvik J, Larsen CC, Stoltze UK, et al. The role of pathogenic TCF12 variants in children with coronal craniosynostosis-a systematic review with addition of two novel cases. Childs Nerv Syst. 2024;40(11):3655-3671. doi:10.1007/s00381-024-06544-z
3. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
4. Timberlake AT, Persing JA. Genetics of Nonsyndromic Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2018;141(6):1508-1516. doi:10.1097/PRS.0000000000004374
