Les anomalies craniofaciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux du crâne et des tissus mous et/ou des os du visage.
Les anomalies congénitales peuvent être classées comme
Malformations
Déformations
Une malformation est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des anomalies chromosomiques, des défauts d'un seul gène, des agents tératogènes, ou une association de facteurs génétiques et environnementaux; un nombre de cas en diminution est considéré idiopathique. Un généticien clinique doit évaluer les patients pour établir un diagnostic de certitude, ce qui est essentiel pour la formulation d'un plan de traitement optimal, fournir des conseils préventifs et génétiques, et identifier les parents à risque d'anomalies similaires. Les malformations craniofaciales congénitales surviendraient chez environ 1 à 2% des naissances vivantes et représentent environ un tiers de toutes les malformations congénitales (1–3).
Une déformation est une modification de forme due à une pression et/ou à un positionnement in utero inhabituels (p. ex., une pointe nasale déprimée, une oreille trop pliée) ou après la naissance (p. ex., plagiocéphalie positionnelle, aplatissement de la tête dû à un allongement prolongé dans une position). Certaines déformations craniofaciales disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement. La prévalence à la naissance des déformations craniofaciales est difficile à déterminer car la position de sommeil après la naissance contribue à la plupart des cas de plagiocéphalie positionnelle (4, 5).
De nombreuses anomalies craniofaciales résultent d'une malformation des premières et deuxièmes arcades pharyngées (également appelées arcs viscéraux ou branchiaux), qui sont des structures embryologiques qui se développent pour former le crâne, le visage, les oreilles et le cou.
Les arcades pharyngées sont une série de protubérances doubles situées le long de la région latérale de la tête et du cou de l'embryon. Chaque arcade contient un noyau dérivé du mésoderme et des cellules de la crête neurale et est bordée en interne par l'endoderme et en externe par l'ectoderme (6). La première arcade pharyngée (arcade mandibulaire) se développe pour former le maxillaire, la mandibule, le marteau et l'enclume et les muscles de la mastication et du nerf trijumeau (5e nerf crânien). La seconde arcade pharyngée (arc hyoïde) se développe pour former l'étrier, la styloïde et une partie de l'os hyoïde et dans les muscles de l'expression faciale et du nerf facial (7e nerf crânien).
Les étiologies des anomalies craniofaciales congénitales comprennent plusieurs milliers de syndromes génétiques ainsi que des facteurs environnementaux prénataux (p. ex., consommation maternelle excessive de vitamine A, d'acide valproïque) (7, 8).
Chacune des anomalies congénitales spécifiques traitées ici peut être associée à de nombreux syndromes génétiques différents, dont certains sont nommés (p. ex., le syndrome de Treacher Collins). En raison du grand nombre de syndromes, ce chapitre est focalisé sur les différentes manifestations structurelles. Des informations détaillées sur un grand nombre de syndromes spécifiques sont disponibles dans le catalogue des troubles génétiques appelé Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Les anomalies discutées sont les suivantes
En général, les enfants qui présentent des anomalies craniofaciales congénitales doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies congénitales associées et de retards de développement qui peuvent nécessiter un traitement et/ou un soutien supplémentaire. L'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille; un généticien clinique, si possible, permet de guider l'évaluation et doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparente isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques ou des panels de gènes plus larges doivent être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies crâniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandée.
Références
1. Twigg SR, Wilkie AO. New insights into craniofacial malformations. Hum Mol Genet. 2015;24(R1):R50-R59. doi:10.1093/hmg/ddv228
2. Zarante I, López MA, Caro A, García-Reyes JC, Ospina JC. Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(10):1434-1437. doi:10.1016/j.ijporl.2009.07.012
3. Odhiambo A, Rotich EC, Chindia ML, Macigo FG, Ndavi M, Were F. Craniofacial anomalies amongst births at two hospitals in Nairobi, Kenya. Int J Oral Maxillofac Surg. 2012;41(5):596-603. doi:10.1016/j.ijom.2012.01.009
4. Bialocerkowski AE, Vladusic SL, Wei Ng C. Prevalence, risk factors, and natural history of positional plagiocephaly: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2008;50(8):577-586. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03029.x
5. Roby BB, Finkelstein M, Tibesar RJ, Sidman JD. Prevalence of positional plagiocephaly in teens born after the "Back to Sleep" campaign. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012;146(5):823-828. doi:10.1177/0194599811434261
6. Graham A, Hikspoors JPJM, Anderson RH, Lamers WH, Bamforth SD. A revised terminology for the pharyngeal arches and the arch arteries. J Anat. 2023;243(4):564-569. doi:10.1111/joa.13890
7. Jentink J, Loane MA, Dolk H, et al. Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations. N Engl J Med. 2010;362(23):2185-2193. doi:10.1056/NEJMoa0907328
8. Rothman KJ, Moore LL, Singer MR, Nguyen US, Mannino S, Milunsky A. Teratogenicity of high vitamin A intake. N Engl J Med. 1995;333(21):1369-1373. doi:10.1056/NEJM199511233332101
