La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête > 2 écart-types au-dessus de la moyenne pour l'âge et le sexe (1). La mégalencéphalie est l'augmentation de volume du parenchyme cérébral lui-même.
La prévalence de la macrocéphalie à la naissance ou peu après, selon les normes de référence de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), est d'environ 7% mais varie largement selon la région géographique (1 à 10%) (2). La macrocéphalie peut être bénigne et héréditaire, mais elle peut également être associée à des anomalies cérébrales sous-jacentes, à des anomalies vasculaires et à de nombreux syndromes génétiques (3, 4). (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La mégalencéphalie est due à une hypertrophie du cerveau due à un nombre accru de cellules neuronales (p. ex., un syndrome de prolifération) ou d'une accumulation anormale de substances dans le cerveau (p. ex., troubles métaboliques) (1). Une mégalencéphalie, une hydrocéphalie, une hyperostose crânienne, un trouble du spectre autistique, une augmentation de la pression intra-crânienne, des convulsions et d'autres pathologies peuvent survenir. Ces pathologies peuvent être le résultat de troubles génétiques ou de troubles que l'enfant a contractés avant ou après la naissance (5).
Références générales
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Hui LL, Ho FK, Wright CM, et al. World variation in head circumference for children from birth to 5 years and a comparison with the WHO standards. Arch Dis Child. 2023;108(5):373-378. doi:10.1136/archdischild-2022-324661
3. Shinar S, Chitayat D, Shannon P, Blaser S. Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management. Prenat Diagn. 2023;43(13):1650-1661. doi:10.1002/pd.6473
4. Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13(7):710-726. doi:10.1016/S1474-4422(14)70040-7
5. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnostic de macrocéphalie
Avant la naissance, échographie
Postnatale, examen clinique, dont la mesure du périmètre crânien et parfois une IRM crânienne ou une échographie
Parfois, tests génétiques
Prénatalement, le diagnostic de macrocéphalie et de mégalencéphalie est parfois fait par une échographie de routine effectuée à la fin du deuxième ou au début du troisième trimestre.
En postnatal, le diagnostic repose sur des mesures précises du périmètre crânien (mesurées au niveau de la partie la plus proéminente à l'arrière de l'occiput et juste au-dessus des crêtes supraorbitaires). L'évaluation doit comprendre un historique de 3 générations de la famille, une évaluation du développement neurologique, un examens des dysmorphologies, une recherche d'asymétrie des membres et des lésions cutanées et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, et peut ne pas nécessiter d'imagerie (1, 2). L'échographie peut également être utile comme modalité d'imagerie (3). Les diagnostics à évoquer sont nombreux et comprennent la neurofibromatose de type 1, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Sotos, les maladies métaboliques et les maladies de surcharge lysosomale.
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée. Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques ou des panels de gènes plus larges doivent être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de macrocéphalie ou de mégalencéphalie. Le séquençage clinique de l'exome est le test de première intention s'il existe un retard de développement ou une déficience intellectuelle sous-jacente (4). Si négatif, une analyse par séquençage clinique du génome peut être recommandée.
L'évaluation du développement doit être effectuée pour identifier la nécessité d'une intervention précoce et afin d'optimiser les résultats du développement.
Références pour le diagnostic
1. Sampson MA, Berg AD, Huber JN, Olgun G. Necessity of Intracranial Imaging in Infants and Children With Macrocephaly. Pediatr Neurol. 2019;93:21-26. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.10.018
2. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
3. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
4. Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T; Council on Genetics. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. doi:10.1542/peds.2025-072219
Traitement de la macrocéphalie
Traitement de la cause
Parfois, réparation chirurgicale
Le traitement chirurgical de la macrocéphalie dépend de la cause. Par exemple, l'hydrocéphalie nécessite un shunt; les tumeurs cérébrales peuvent nécessiter une résection. La macrocéphalie familiale bénigne ne nécessite généralement pas de traitement chirurgical (1, 2).
En cas de traitement chirurgical, les objectifs sont la restauration de la fonction et l'amélioration de l'esthétique. Le traitement et la prise en charge sont au mieux effectués dans des centres médicaux spécialisés par des équipes multidisciplinaires capables de traiter tous les symptômes causés par l'anomalie congénitale.
Les complications secondaires (p. ex., augmentation de la pression endocrânienne, amblyopie, désalignements dentaires, difficultés d'élocution) doivent être traitées par les spécialistes appropriés. Des médicaments ciblés peuvent être utilisés en fonction de la cause sous-jacente de la macrocéphalie.
Il n'y a pas de remède à la mégalencéphalie, mais un traitement peut être utile en cas de convulsions ou d'autres symptômes.
Références pour le traitement
1. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
2. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
