Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente labiale et/ou une fente palatine. Ces anomalies sont présentes à la naissance et perturbent l'alimentation et, plus tard, le développement de la parole.
La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes de la tête et du cou avec une prévalence totale de 1 sur 600 à 1000 naissances vivantes (1, 2). (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Le rôle de facteurs à la fois environnementaux et génétiques a été mis en cause (3). La consommation prénatale de tabac (4) et d'alcool (5) ou une mère présentant une fente bucco-faciale ou ayant un parent au premier degré qui a une fente bucco-faciale (6) est associée à un risque accru. La carence en folates peut également être un facteur de risque, en particulier du moment de la conception jusqu'au premier trimestre. Les suppléments de folates sont recommandés chez toutes les patientes qui essaient de devenir enceintes et pendant la grossesse. En outre, des doses plus élevées de folate sont nécessaires chez les patients qui prennent des antagonistes des folates, dont certains antiépileptiques (p. ex., phénytoïne, valproate, carbamazépine).
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Les fentes buccales peuvent être classées en 2 groupes:
Syndromique (30%)
Non syndromique (70%) (3)
Les fentes buccales syndromiques sont celles qui sont présentes dans les syndromes congénitaux reconnus ou en cas d'anomalies congénitales multiples. Ces fentes buccales sont généralement provoquées par des anomalies chromosomiques ou des syndromes monogéniques définis.
Les fentes buccales non syndromiques (isolées) sont celles qui sont présents chez les patients qui n'ont pas d'anomalies ou de retard de développement associés. Un certain nombre de variantes génétiques différentes peuvent être à l'origine du phénotype, dont des variantes pathogènes de certains des gènes impliqués dans les fentes syndromiques orales, ce qui suggère qu'il existe un chevauchement important entre les fentes syndromiques et les fentes non syndromiques.
La fente peut varier en importance, allant d'une atteinte isolée du voile du palais jusqu'à une fissure complète des palais mou et osseux, de l'os maxillaire et de la lèvre. La forme la plus légère correspond à une luette bifide. Une fente labiale peut être isolée.
Une fente palatine perturbe l'alimentation et la parole et augmente le risque d'otites. Les objectifs du traitement sont d'assurer la normalité de l'alimentation, de la parole et de la croissance maxillo-faciale et d'éviter la formation de fistules.
Références générales
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
3. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-178. doi:10.1038/nrg2933
4. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
5. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
6. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Diagnostic des fentes labiales et palatines
Examen clinique
Orientation en génétique clinique
Tests génétiques
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée. Savoir ce qui a causé la fente peut aider à la prise en charge médicale globale. Un conseil génétique est également indiqué pour discuter des risques de récurrence.
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies crâniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandée.
Traitement des fentes labiales et des fentes palatines
Aide à l'alimentation
Réparation chirurgicale
Le traitement précoce, en attendant la réparation chirurgicale, dépend des anomalies spécifiques mais peut inclure des tétines spécialement conçues (pour faciliter le débit), des appareils dentaires (pour occlure la fente et permettre la succion), un biberon qui peut être pressé pour délivrer du lait, du ruban adhésif, et un palais artificiel moulé sur le palais de l'enfant. Les épisodes d'otite moyenne aiguë sont fréquents et doivent être reconnus et traités.
Le traitement radical est la fermeture chirurgicale; cependant, la date idéale de la chirurgie, qui peut perturber les bourgeons de croissance prémaxillaires, est encore débattue. La chéiloplastie pour fente labiale isolée a traditionnellement été réalisée entre 3 et 6 mois, mais une réparation précoce de la fente labiale (< 1 mois) s'est avérée efficace dans des études préliminaires et présente des taux d'événements indésirables similaires à ceux du calendrier traditionnel (1, 2). Pour la fente palatine isolée, un vaste essai randomisé a montré qu'une réparation primaire à 6 mois est préférable à une réparation à 12 mois, avec une amélioration de la parole et une diminution des taux d'insuffisance vélopharyngée (3). Pour une fente labio-palatine, on opte souvent pour une procédure en 2 temps. Les fentes labiales, nasolabiales et vélaires sont réparées chez le nourrisson (avant 6 mois) (4). Ensuite, la fente résiduelle du palais osseux est réparée à l'âge de 9 à 18 mois (5). Une réparation combinée à 7 mois a également été décrite. La chirurgie peut aboutir à une amélioration importante, mais en cas de déformation majeure ou de traitement inadéquat, le patient peut conserver un nasonnement, un préjudice esthétique et une tendance aux régurgitations.
Un traitement dentaire et orthodontique, une rééducation orthophonique et un conseil génétique sont recommandés (4).
Références pour le traitement
1. Wlodarczyk JR, Wolfswinkel EM, Liu A, et al. Early Cleft Lip Repair: Demonstrating Efficacy in the First 100 Patients. Plast Reconstr Surg. 2022;150(5):1073-1080. doi:10.1097/PRS.0000000000009634
2. Stanton E, Roohani I, Shakoori P, et al. Comparing Outcomes of Traditional Lip Repair Versus Early Cleft Lip Repair on a National Scale. Ann Plast Surg. 2024;92(2):194-197. doi:10.1097/SAP.0000000000003771
3. Gamble C, Persson C, Willadsen E, et al. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. N Engl J Med. 2023;389(9):795-807. doi:10.1056/NEJMoa2215162
4. Lewis CW, Jacob LS, Lehmann CU; SECTION ON ORAL HEALTH. The Primary Care Pediatrician and the Care of Children With Cleft Lip and/or Cleft Palate. Pediatrics. 2017;139(5):e20170628. doi:10.1542/peds.2017-0628
5. Fell M, Davies A, Davies A, et al. Current Surgical Practice for Children Born with a Cleft lip and/or Palate in the United Kingdom. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(6):679-688. doi:10.1177/10556656221078151
