Les anomalies congénitales des yeux comprennent l'absence d'un ou des deux yeux, leur déformation ou développement incomplet, souvent associées à d'autres anomalies et syndromes congénitaux.
La prévalence des anomalies oculaires congénitales est d'environ 1 sur 2400 (1). (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée. L'anophtalmie et la microphtalmie surviennent fréquemment avec des anomalies craniofaciales et cérébrales (2).
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies crâniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandée.
Certaines malformations congénitales structurelles de l'œil, ou leurs complications, sont traitées chirurgicalement en utilisant diverses techniques chirurgicales. La consultation d'un ophtalmologiste pédiatrique est importante chez l'enfant présentant ces pathologies.
Références générales
1. Maillet C, Guilbaud L, Monier I, et al. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: A population-based study. BJOG. 2024;131(10):1385-1391. doi:10.1111/1471-0528.17817
2. Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, et al. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021;28(5):428-435. doi:10.1080/09286586.2020.1862244
Hypertélorisme
L'hypertélorisme correspond à des yeux largement espacés, distance qui est déterminée par l'augmentation de la distance interpupillaire, qui est observée dans de nombreux syndromes congénitaux, dont la dysplasie frontonasale (avec fente faciale médiane et anomalies cérébrales), la dysplasie craniofrontonasale (craniosynostose), et le syndrome d'Aarskog (avec des anomalies des membres et des organes génitaux).
Ce patient a un hypertélorisme oculaire (yeux largement espacés) et une hypoplasie maxillaire (petite mandibule supérieure). Elle a également d'autres déformations faciales, dont une selle nasale plate, des fentes palpébrales ascendantes, des plis épicanthaux, des oreilles basses et un rétrognathisme.
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Hypotélorisme
L'hypotélorisme correspond à un espacement des yeux réduit, tel que déterminé par la diminution de la distance interpupillaire. Cette anomalie doit faire suspecter une holoprosencéphalie (anomalie de la ligne médiane du cerveau).
Colobome
Le colobome est un défaut de fermeture de la structure de l'œil, qui peut affecter la paupière, l'iris, la rétine, le nerf optique au niveau de l'un ou des deux yeux.
Un colobome impliquant la macula ou le disque optique peut provoquer une perte de vision (1).
Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épibulbaires et est fréquent dans le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Nager, et le syndrome de Goldenhar, parmi de nombreux autres (1).
La présence d'un colobome de l'iris évoque la possibilité d'une association CHARGE (coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille]), d'un syndrome de Schmid-Fraccaro (c.-à-d., syndrome de l'œil de chat), d'un syndrome de Kabuki, ou d'un syndrome d'Aicardi.
Cette photo montre un colobome bilatéral avec des pupilles dilatées s'étendant jusqu'au bord inférieur de l'iris de chaque œil.
Référence sur le colobome
1. Lingam G, Sen AC, Lingam V, Bhende M, Padhi TR, Xinyi S. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021;35(8):2086-2109. doi:10.1038/s41433-021-01501-5
Microphtalmie
La microphtalmie correspond à un globe oculaire de petite taille, elle peut être unilatérale ou bilatérale. Même en cas d'atteinte unilatérale, des anomalies mineures de l'autre œil (p. ex., microcornée, colobomes, cataracte congénitale) sont fréquemment présentes (1).
La microphtalmie provoque des complications menaçant la vue telles qu'un glaucome à angle fermé, une pathologie choriorétinienne (p. ex., un épanchement uvéal), un strabisme et une amblyopie.
Cette photo montre un patient qui a une microphtalmie bilatérale (gauche plus grande que droite).
Les causes de microphtalmie comprennent l'exposition prénatale à des agents tératogènes, à l'alcool et aux infections (p. ex., TORCH [toxoplasmose, autres pathogènes, rubéole, cytomégalovirus, et herpes simplex] et le virus Zika) (2), et de nombreux troubles chromosomiques ou génétiques, dont certains sont suggérés par d'autres caractéristiques cliniques (1, 3). Des retards de croissance et de développement sont fréquemment présents en cas de microphtalmie due à une anomalie chromosomique. Une asymétrie faciale évoque un syndrome de Goldenhar ou un syndrome de Treacher Collins; des anomalies des mains évoquent une trisomie 13, un syndrome oculo-dentaire digital ou un syndrome d'alcoolisation fœtale; et des anomalies génitales peuvent évoquer des anomalies chromosomiques, un syndrome de Fraser, ou une association CHARGE (coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities).
Références sur la microphtalmie
1. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
2. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
3. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
Anophtalmie
L'anophtalmie est l'absence totale du globe oculaire. Elle existe dans > 50 syndromes génétiques provoqués par des anomalies chromosomiques ou des variants pathogènes de l'un de plusieurs gènes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4) (1, 2).
Lorsque la peau recouvre l'orbite, l'anomalie est appelée cryptophtalmie, qui est en faveur d'un syndrome de Fraser, d'un syndrome de Nager, ou des troubles oculaires associés à un handicap intellectuel.
Ce patient présente de multiples anomalies congénitales, dont une anophtalmie droite, une anomalie du pavillon de l'oreille et une microsomie hémifaciale.
Références sur l'anophtalmie
1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
2. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
