Les syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) comprennent 4 maladies familiales génétiquement distinctes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes dans plusieurs glandes endocrines.
La NEM 1 comprend principalement une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.
La NEM 2A comprend principalement des carcinomes médullaires de la thyroïde, des phéochromocytomes, une hyperplasie ou parfois des adénomes des parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et parfois un lichen amyloïde cutané et/ou la maladie de Hirschsprung.
La NEM 2B comprend principalement des carcinomes médullaires thyroïdiens, des phéochromocytomes, des névromes muqueux et intestinaux multiples et un habitus marfanoïde.
La NEM 4 comprend principalement des adénomes et parfois des hyperplasies des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.
Le phénotype de la NEM 4 est similaire à celui de la NEM 1, mais sans les anomalies cutanées observées dans cette dernière.
Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau ).
Pathologies associées à des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple
Maladie | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
30–80% | — | — | 15–25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Tumeurs du cortex surrénal | 33% | — | — | — |
Neuromes muqueux | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Tumeurs neuroendocrines | 10–15% | — | — | 5% |
Lipomes | jusqu'à 35% | — | — | — |
Angiome ou collagénomes (en particulier sur le visage) | 70–85% | — | — | — |
NEM = néoplasies endocriniennes multiples. | ||||
Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et la production d'effets apparemment sans rapport par un seul gène mutant. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.
La symptomatologie se développe à tout âge.
Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible.
