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Déficit immunitaire commun à expression variable

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Le déficit immunitaire commun à expression variable (hypogammaglobulinémie acquise ou de l'adulte) est caractérisé par des taux d'Ig bas avec des lymphocytes B phénotypiquement normaux qui peuvent proliférer mais qui ne se transforment pas en lymphocytes B en mesure de synthétiser des Ig. Les patients ont des infections sinusopulmonaires récidivantes. Le diagnostic repose principalement sur les taux sériques d'Ig. Le traitement comprend un traitement prophylactique substitutif par les IgG et des antibiotiques en cas d'infection.

Symptomatologie du déficit immunitaire commun à expression variable

Les patients qui ont un déficit immunitaire commun à expression variable présentent des infections sinusopulmonaires récurrentes.

Des maladies auto-immunes (p. ex., thrombopénie auto-immune Thrombopénie immunitaire La thrombopénie immunitaire est un trouble hémorragique habituellement sans anémie ni leucopénie. Il est habituellement chronique chez l'adulte, mais habituellement aigu... en apprendre davantage Thrombopénie immunitaire , anémie hémolytique Anémie hémolytique auto-immune L'anémie hémolytique auto-immune est provoquée par des anticorps qui réagissent avec les globules rouges à des températures ≥ 37° C (anémie hémolytique... en apprendre davantage Anémie hémolytique auto-immune ou anémie pernicieuse, lupus érythémateux disséminé Lupus érythémateux disséminé Le lupus érythémateux disséminé est une maladie chronique, multisystémique, inflammatoire, d'étiologie auto-immune, survenant surtout chez la femme jeune. Les... en apprendre davantage Lupus érythémateux disséminé , maladie d'Addison Maladie d'Addison La maladie d'Addison est la conséquence d'un déficit de la corticosurrénale généralement d'évolution progressive. Elle se traduit par une hypotension... en apprendre davantage Maladie d'Addison , thyroïdite, polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une maladie chronique auto-immune systémique qui touche principalement les articulations. La polyarthrite rhumatoïde induit des lésions causé... en apprendre davantage Polyarthrite rhumatoïde (PR) , pelade [alopecia areata Pelade (alopecia areata) La pelade (alopecia areata) correspond généralement à une perte brutale et non cicatricielle de cheveux ou de poils dans des zones circonscrites chez des sujets ne présentant... en apprendre davantage Pelade (alopecia areata) ]) peuvent être observées, de même qu'une malabsorption, une hyperplasie nodulaire lymphoïde du tube digestif, une inflammation granulomateuse systémique, une pneumonie interstitielle lymphocytaire Pneumonie interstitielle lymphocytaire La pneumopathie interstitielle lymphocytaire correspond à une infiltration lymphocytaire de l'interstitium alvéolaire et des alvéoles. La cause en est inconnue. La symptomatologie... en apprendre davantage Pneumonie interstitielle lymphocytaire , une splénomégalie et une bronchectasie. Des carcinomes gastriques et des lymphomes sont observés chez 10% des patients.

Diagnostic du déficit immunitaire commun à expression variable

  • Mesure des immunoglobulines sériques et des titres d'Ac

  • Cytométrie de flux pour les sous-ensembles de cellules T et B

  • Électrophorèse des protéines sériques

Le diagnostic de déficit immunitaire commun à expression variable est suggéré par des infections sinusopulmonaires récurrentes et nécessite tous les éléments suivants:

  • Taux d'IgG bas (au moins 2 écart-types sous la moyenne)

  • De faibles taux d'IgA, et/ou d'IgM

  • Défaut de réponse aux vaccinations (habituellement aux vaccins protéiques et polysaccharidiques)

  • Exclusion d'autres déficits immunitaires

Les taux d'anticorps ne doivent pas être mesurés si les patients ont été traités par des immunoglobulines IV (IgIV) au cours des 6 mois précédents car dans ce cas, les anticorps détectés sont des IgIV.

La quantification des cellules B et T par cytométrie de flux est effectuée pour exclure d'autres troubles d'immunodéficience et différencier le déficit immunitaire commun à expression variable de l'agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie liée à l'X L'agammaglobulinémie liée à l'X se caractérise par un faible niveau ou une absence des Ig et des lymphocytes B, ce qui induit des infections récidivantes par... en apprendre davantage , le myélome multiple Myélome multiple Le myélome multiple est caractérisé par une prolifération médullaire plasmocytaire qui synthétise une Ig monoclonale et qui infiltre et détruit le tissu osseux... en apprendre davantage Myélome multiple et la leucémie lymphocytaire chronique Leucémie lymphoïde chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une accumulation progressive de lymphocytes B malins phénotypiquement matures. Les sites primaires de la maladie... en apprendre davantage ; les signes peuvent comprendre des nombres bas de cellules mémoire B ou CD21+ qui ont changé de classe. L'électrophorèse des protéines sériques est effectuée pour identifier les gammapathies monoclonales (p. ex., myélome), qui peuvent être associées à des taux bas d'autres isotypes d'immunoglobulines.

Une spirométrie, une NFS, des bilans hépatiques, et un bilan métabolique de base sont recommandés chaque année pour vérifier l'absence de troubles associés. Si la fonction pulmonaire se modifie, une TDM doit être effectuée.

Comme les mutations sont généralement sporadiques, le dépistage des parents est déconseillé, sauf en cas d'antécédents familiaux importants de déficit immunitaire commun à expression variable.

Traitement du déficit immunitaire commun à expression variable

  • Thérapie substitutive d'immunoglobulines (IgG) en prophylaxie

  • Antibiotiques pour les infections

Le rituximab, les inhibiteurs du Tumor Necrosis Factor (TNF)-alpha (p. ex., l'étanercept, l'infliximab), les corticostéroïdes et/ou d'autres traitements peuvent être nécessaires pour traiter des complications telles que des maladies auto-immunes, une pneumonie interstitielle lymphoïde et une inflammation granulomateuse.

Références pour le traitement

  • 1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051

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