Tout trouble cardiaque peut produire des facteurs cardiaques et systémiques qui prédisposent à des troubles du rythme, dont des bradyarythmies, des tachyarythmies auriculaires et ventriculaires et la mort subite. Cependant, certaines cardiopathies sont particulièrement susceptibles de le faire et sont désignées sous le terme de cardiopathies arythmogènes ou, lorsqu'elles sont associées à une cicatrice ventriculaire, de cardiomyopathies arythmogènes. Le terme cardiomyopathie arythmogène est utilisé au sens large pour englober les cardiomyopathies non ischémiques liées à des cicatrices, et au sens plus étroit pour désigner spécifiquement les cardiomyopathies arythmogènes ventriculaires droites, ventriculaires gauches et biventriculaires. Parmi les exemples de cardiomyopathies arythmogènes selon la définition élargie, on trouve:
La plupart de ces troubles ont des causes génétiques, qui sont généralement héréditaires mais il s'agit parfois de pathologies acquises. Ces cardiomyopathies arythmogènes représentent environ 12% des cas de mort subite d'origine cardiaque chez les non-sportifs de ≤ 35 ans (1).
La symptomatologie des cardiomyopathies arythmogènes n'est pas spécifique et peut comprendre celle de l'insuffisance cardiaque elle-même, ainsi que celle des bradyarythmies et des tachyarythmies. Les manifestations de l'insuffisance cardiaque comprennent une intolérance à l'effort secondaire à la dyspnée et/ou à la fatigue, une orthopnée et/ou des œdèmes périphériques. Les troubles du rythme peuvent entraîner des palpitations, des étourdissements, une syncope, un arrêt cardiaque et une mort subite.
Le bilan comprend généralement la recherche des antécédents familiaux, un ECG, une radiographie thoracique, une échocardiographie, un enregistrement électrocardiographique ambulatoire et une IRM cardiaque. Si une forme spécifique de cardiomyopathie arythmogène est suspectée, d'autres examens peuvent être indiqués, notamment un ECG à haute amplification, une épreuve d'effort, une TDM thoracique, une exploration électrophysiologique, une angiographie et/ou une biopsie endomyocardique. Des tests génétiques sont habituellement effectués lorsqu'une cause génétique est suspectée; les apparentés au premier degré des patients dont la maladie est confirmée doivent faire l'objet d'un dépistage clinique et de tests génétiques lorsqu'une mutation spécifique considérée comme pathogène est identifiée.
La prise en charge dépend de la cause de la cardiomyopathie et du trouble du rythme spécifique, mais elle comprend généralement les mesures standard de l'insuffisance cardiaque (parfois une transplantation cardiaque), des médicaments antiarythmiques et parfois un défibrillateur automatique implantable (DAI) et/ou une ablation par cathéter du substrat arythmogène.
Référence
1. D'Ascenzi F, Valentini F, Pistoresi S, et al. Causes of sudden cardiac death in young athletes and non-athletes: systematic review and meta-analysis: Sudden cardiac death in the young. Trends Cardiovasc Med. 2022;32(5):299-308. doi: 10.1016/j.tcm.2021.06.001
