La cardiomyopathie par non compaction est un trouble congénital du myocarde qui provoque une cardiomyopathie, divers troubles du rythme, des troubles de la conduction et un risque accru de mort subite. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un défibrillateur automatique implantable (DAI), un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures standards pour l'insuffisance cardiaque.
La cardiomyopathie par non compaction est une cardiomyopathie rare résultant de l'échec du processus de compaction myocardique ventriculaire embryonnaire, de sorte que le myocarde ventriculaire est constitué d'une couche externe de myocarde normalement compact et d'une couche interne non compacte qui a conservé des caractéristiques embryonnaires (1). La couche interne est spongieuse et nettement trabéculée avec des cavités inter-trabéculaires profondes habituellement plus importantes à l'apex du ventricule gauche, puis ailleurs dans le ventricule gauche, et moins fréquemment dans le ventricule droit. Bien qu'il existe des cas probablement acquis, la plupart des cas résultent de mutations héréditaires de gènes codant pour des protéines sarcomériques, des protéines du cytosquelette ou des protéines mitochondriales. Les cas héréditaires sont le plus souvent autosomiques dominants ou liés à l'X. Une trabéculation accrue du ventricule gauche découverte fortuitement à l'imagerie cardiaque chez des sportifs et pendant la grossesse est souvent réversible et non pathologique, plutôt qu'une véritable cardiomyopathie de non-compaction. (2). (Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et Revue générale des troubles du rythme.)
Dans la cardiomyopathie par non compaction, l'architecture myocardique désordonnée et les anomalies microvasculaires associées conduisent à une fibrose myocardique. La fibrose prédispose à l'insuffisance cardiaque systolique et diastolique et aux tachyarythmies ventriculaires, à l'arrêt cardiaque et à la mort subite (1, 3). Les cavités inter-trabéculaires profondes produisent des zones de stase du flux sanguin prédisposant aux événements thrombo-emboliques, dont les accidents vasculaires cérébraux. Certaines formes sont également associées à des tachyarythmies auriculaires (p. ex., fibrillation auriculaire, syndrome de Wolff-Parkinson-White), à des blocs de conduction, à un aspect de repolarisation précoce ou à un intervalle QT long sur l'ECG, à d'autres cardiopathies congénitales ou à des dystrophies musculaires squelettiques (2).
Références générales
1. Filho DCS, do Rêgo Aquino PL, et al. Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease. Curr Cardiol Rev. 2021;17(2):209-216. doi: 10.2174/1573403X16666200716151015
2. Martínez-Tittonel LE, Ciorba FR, Bayona-Huguet X, Kaplinsky E. Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy: A Review of the Pathophysiology, Epidemiology, Diagnosis, Genetics, and Clinical Management. J Pers Med. 2025;15(10):484. doi:10.3390/jpm15100484
3. Pittorru R, De Lazzari M, Migliore F, et al. Left Ventricular Non-Compaction: Evolving Concepts. J Clin Med. 2024;13(19):5674. Published 2024 Sep 24. doi:10.3390/jcm13195674
Symptomatologie de la cardiomyopathie par non compaction
Les patients peuvent être asymptomatiques.
Les symptômes initiaux sont habituellement ceux de l'insuffisance cardiaque (p. ex., dyspnée d'effort, fatigue, œdème périphérique) bien que certains patients présentent des symptômes de blocs de conduction et/ou d'arythmie, y compris des palpitations et/ou une syncope, ou parfois un arrêt cardiaque. Les tachyarythmies ventriculaires peuvent être déclenchées par l'exercice.
Diagnostic de la cardiomyopathie par non compaction
Imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, IRM avec rehaussement tardif au gadolinium)
Tests génétiques
Dépistage des parents au premier degré
Le diagnostic de cardiomyopathie non compactée est suspecté chez les patients présentant des manifestations d'arythmies ou des troubles de la conduction chez lesquels le bilan standard (p. ex., échocardiographie) révèle des anomalies de la paroi ventriculaire, notamment une hypertrophie, des couches distinctes et des trabéculations profondes. Cependant, il est souvent difficile de distinguer les signes de la cardiomyopathie par non compaction des variations normales, en particulier chez les patients présentant une hypertrophie physiologique ou pathologique du ventricule gauche, chez ceux atteints d'autres cardiomyopathies et chez les femmes enceintes. Une IRM cardiaque avec rehaussement tardif au gadolinium est habituellement également effectuée et est plus sensible que l'échocardiographie (1, 2).
Chaque technique d'imagerie utilise des critères de seuil de mesure pour améliorer la discrimination. Plusieurs critères de consensus différents (p. ex., par échocardiographie [3, 4] ou par IRM [5, 6]) ont été développés pour faciliter le diagnostic. Les critères d'imagerie utilisent généralement le rapport entre le myocarde non compacté (trabéculé) et le myocarde compacté, entre autres facteurs. Les patients présentant une diminution de la fraction d'éjection du ventricule gauche ou un degré significatif de fibrose myocardique ont un pronostic plus sombre (7).
Chez les patients atteints de cardiomyopathie non compactée, un ECG et une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque sont effectués pour évaluer le statut rythmique actuel et sont répétés annuellement pour guider le traitement par médicaments antiarythmiques ou les thérapies par dispositifs implantables. L'imagerie est répétée selon les indications cliniques une fois le diagnostic établi.
Les patients qui présentent des signes évocateurs de la maladie doivent se voir proposer des tests génétiques.
Les parents au premier degré des patients doivent bénéficier d'un bilan clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie et/ou d'insuffisance cardiaque), d'un ECG et d'une échocardiographie initiaux, à répéter tous les 1 à 3 ans (8). Des tests génétiques sont effectués si le cas index a une mutation causale identifiée; les membres de la famille qui ne sont pas porteurs de cette mutation ne nécessitent pas de tests réguliers.
Références pour le diagnostic
1. Patel AR, Kramer CM. Role of Cardiac Magnetic Resonance in the Diagnosis and Prognosis of Nonischemic Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Imaging. 2017;10(10 Pt A):1180-1193. doi:10.1016/j.jcmg.2017.08.005
2. Thuny F, Jacquier A, Jop B, et al. Assessment of left ventricular non-compaction in adults: side-by-side comparison of cardiac magnetic resonance imaging with echocardiography. Arch Cardiovasc Dis. 2010;103(3):150-159. doi:10.1016/j.acvd.2010.01.002
3. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990;82(2):507-513. doi:10.1161/01.cir.82.2.507
4. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001;86(6):666-671. doi: 10.1136/heart.86.6.666
5. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2010;31(9):1098-1104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595
6. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-105. doi 10.1016/j.jacc.2005.03.045
7. Casas G, Limeres J, Oristrell G, et al. Clinical Risk Prediction in Patients With Left Ventricular Myocardial Noncompaction. J Am Coll Cardiol. 2021;78(7):643-662. doi:10.1016/j.jacc.2021.06.016
8. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol. 2014;64(17):1840-1850. doi:10.1016/j.jacc.2014.08.030
Traitement de la cardiomyopathie par non compaction
Parfois modération de l'activité physique
Parfois, un défibrillateur automatique implantable (DAI)
Habituellement, un bêta-bloqueur
Parfois, d'autres médicaments antiarythmiques (en particulier le sotalol ou l'amiodarone)
Traitement de l'insuffisance cardiaque (y compris la transplantation) selon les besoins
Parfois, anticoagulation chronique
Une restriction à l'exercice peut être appropriée en présence d'une dysfonction ventriculaire, d'une hypertrophie du VG, d'une dilatation du VG ou d'un amincissement pariétal, d'une arythmie ventriculaire ou d'une thromboembolie (1). La restriction n'est généralement pas recommandée pour une hypertrabéculation du VG isolée.
La prévention de la mort subite repose sur le défibrillateur automatique implantable (DAI) (voir aussi tableau ). Un défibrillateur automatique implantable (DAI) est recommandé chez les patients présentant (2):
Antécédents de tachycardie ventriculaire avec syncope
Arrêt cardiaque récupéré
Dysfonction systolique sévère du ventricule gauche (fraction d'éjection du ventricule gauche < 35%) et symptômes sous traitement médical de l'insuffisance cardiaque selon les recommandations (3)
L'implantation d'un défibrillateur automatique implantable est raisonnable chez les patients atteints d'une cardiomyopathie non compactée qui présentent (2):
Tachycardie ventriculaire non soutenue et réduction de la fraction d'éjection du ventricule gauche
Les bêta-bloqueurs et d'autres médicaments antiarythmiques sont utilisés pour traiter les tachyarythmies lorsqu'elles surviennent.
L'anticoagulation est utilisée en cas de fibrillation auriculaire ou d'accident vasculaire cérébral qui répondent aux critères standards (voir aussi tableau ). Un traitement antithrombotique est raisonnable chez les patients présentant des signes de dysfonction ventriculaire et/ou des thrombi trabéculaires (2).
Les mesures standards du traitement de l'insuffisance cardiaque sont utilisées (voir aussi Traitement de la cardiomyopathie dilatée).
Références pour le traitement
1. Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al. Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2025;151(11):e716-e761. doi:10.1161/CIR.0000000000001297
2. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
3. Heidenreich PA, Bozkurt B, Aguilar D, et al. 2022 AHA/ACC/HFSA Guideline for the Management of Heart Failure: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;145(18):e895-e1032. doi:10.1161/CIR.0000000000001063
Points clés
La cardiomyopathie par non-compaction est un trouble cardiaque génétique qui entraîne une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme, des blocs cardiaques et une maladie thrombo-embolique.
Le diagnostic repose sur des facteurs cliniques, les troubles du rythme, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques.
Les parents du premier degré ont un risque important de maladie et nécessitent un dépistage.
Le traitement peut nécessiter un défibrillateur automatique implantable (DAI), des médicaments antiarythmiques, des anticoagulants et/ou des médicaments de l'insuffisance cardiaque.
