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Hypogammaglobulinémie à expression variable ou déficit immunitaire commun variable (DICV)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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L’hypogammaglobulinémie à expression variable est un déficit immunitaire caractérisé par de très faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) en dépit d’un nombre normal de lymphocytes B.

  • Les personnes atteintes d’une hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent souffrir d’une toux chronique ou sanglante, avoir des difficultés à respirer (en raison de fréquentes infections des sinus et des poumons) et avoir des diarrhées.

  • Pour établir son diagnostic, le médecin mesure les taux d’immunoglobulines afin d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.

  • Des immunoglobulines sont administrées à vie afin de remplacer les immunoglobulines manquantes, et les infections fréquentes sont traitées par des antibiotiques.

L’hypogammaglobulinémie à expression variable est un déficit immunitaire primitif. Elle est d’ordinaire diagnostiquée entre 20 et 40 ans, mais peut apparaître plus tôt ou plus tard. Le nombre de lymphocytes B est généralement normal, mais ils ne subissent pas le processus de maturation et ne peuvent donc pas produire d’immunoglobulines (anticorps). Chez certaines personnes atteintes de ce trouble, les lymphocytes T ne fonctionnent pas bien non plus.

Les mutations génétiques qui provoquent l’hypogammaglobulinémie à expression variable peuvent être héréditaires, mais le plus souvent, elles sont spontanées.

Symptômes

Les infections des sinus et pulmonaires récidivantes, en particulier les pneumonies, sont fréquentes. La personne peut développer une toux chronique, cracher du sang ou souffrir de difficultés respiratoires. Les personnes atteintes de DICV qui présentent fréquemment des infections pulmonaires peuvent développer une bronchiectasie, affection dans laquelle les voies respiratoires se dilatent (s’élargissent), rendant l’élimination du mucus ainsi que l’inspiration et l’expiration difficiles.

La personne peut présenter une diarrhée et mal absorber la nourriture par le tube digestif. La rate peut augmenter de volume.

Jusqu’à 25 % des personnes développent des maladies auto-immunes. Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie auto-immune, son système immunitaire attaque les tissus de son propre organisme. Il s’agit par exemple des maladies auto-immunes du sang (telles que la thrombocytopénie immunitaire, l’anémie hémolytique auto-immune et l’anémie pernicieuse), de la maladie d’Addison, de la thyroïdite et de la polyarthrite rhumatoïde.

Un cancer de l’estomac et un lymphome se développent chez 10 % des personnes.

La plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale, mais si une autre maladie, telle qu’un lymphome ou une maladie auto-immune se développe et qu’elle est difficile à traiter, l’espérance de vie peut être écourtée.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Le médecin peut suspecter une hypogammaglobulinémie à expression variable chez les personnes qui présentent les symptômes caractéristiques.

Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobulines et d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.

Si une hypogammaglobulinémie à expression variable est diagnostiquée, le médecin effectuera des tests chaque année pour déceler les éventuels troubles qui apparaissent souvent chez les personnes atteintes de cette maladie, par exemple des maladies auto-immunes, des cancers et des troubles pulmonaires. Les tests peuvent inclure des analyses de sang, des tests par spirométrie (examens pulmonaires qui mesurent la quantité d’air inhalée et expirée et le temps nécessaire pour chaque respiration) et par imagerie (telles que la tomographie assistée par ordinateur).

Traitement

  • Immunoglobuline

  • Antibiotiques pour traiter les infections

Des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées à vie pour apporter les immunoglobulines manquantes. Elles peuvent être administrées dans une veine (en intraveineuse) une fois par mois, ou sous la peau (en sous-cutanée) une fois par semaine ou une fois par mois.

Des antibiotiques sont administrés rapidement pour traiter les infections. Parfois, des antibiotiques sont prescrits de manière régulière pour prévenir les infections.

Les maladies auto-immunes sont traitées selon les besoins avec des médicaments qui inhibent ou modifient d’une autre manière l’activité du système immunitaire (par exemple, rituximab, étanercept, infliximab ou corticoïdes).

Informations supplémentaires

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