Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l’un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Les symptômes typiques comprennent des articulations très souples, une mauvaise cicatrisation des plaies et une peau qui peut être considérablement étirée.
Le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats des analyses génétiques.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont incurables.
La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une espérance de vie normale.
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont provoqués par une anomalie de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.
Il existe 14 types de syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils impliquent différents gènes et leur gravité varie considérablement. Bien que les différents types présentent des symptômes légèrement distincts, ils se traduisent tous par une fragilité anormale du tissu conjonctif, qui entraîne des problèmes au niveau ostéo-articulaire et peut aussi fragiliser les organes internes.
Types de syndrome d’Ehlers-Danlos
Type | Symptômes |
|---|---|
Classique | Peau fragile Cicatrices qui semblent enfoncées dans la peau Articulations extra-flexibles |
Vasculaire | Vaisseaux sanguins fragiles pouvant faire saillie, se séparer ou se rompre Tendance aux ecchymoses Rupture d’organes, notamment du côlon, de l’utérus, des muscles ou des tendons Air dans l’espace qui entoure les poumons (pneumothorax) |
Arthrochalasie | Articulations extrêmement souples avec luxations Luxation de la hanche à la naissance (dysplasie développementale de la hanche) Tissus fragiles avec cicatrices qui semblent être enfoncées dans la peau |
Dermatosparaxis | Peau extrêmement fragile avec peau lâche et excessive et ecchymoses sévères Caractéristiques physiques de la tête et du visage (fontanellite importante chez les bébés, coins internes des paupières abaissés et blanc des yeux bleuté) Membres courts |
Valvulaire cardiaque | Fuite sévère des valvules cardiaques Articulations extra-flexibles |
Kyphoscoliotique | Faiblesse du tonus musculaire (hypotonie) à la naissance Bosse et courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) présentes à la naissance ou au début de l’enfance Articulations extra-flexibles |
Classique | Peau souple et élastique, mais sans cicatrices Déformations du pied (large avant du pied, orteils courts, voûtes plantaires plates, oignons et points en relief sur les talons) Gonflement des jambes |
Myopathique | Faiblesse du tonus musculaire (hypotonie) à la naissance Articulations raides qui ne s’ouvrent pas complètement Articulations extra-flexibles |
Contractures musculaires | Plusieurs articulations raides qui ne s’ouvrent pas complètement, présentes à la naissance Caractéristiques physiques de la tête et du visage (fontanellite importante chez les bébés, coins internes des paupières abaissés, blanc des yeux bleuté, etc.) Peau fragile et extensible avec tendance aux ecchymoses |
Spondylodysplasique | Petite taille qui s’aggrave avec l’âge Faiblesse musculaire Membres arqués (courbés) Certaines caractéristiques du type spondylodysplasique dépendent de l’anomalie génétique spécifique |
Syndrome de la cornée fragile | La cornée (avant de l’œil) est fine et peut se rompre, et la rétine (arrière de l’œil) peut se décoller Perte de l’audition |
Parodontal | Maladie gingivale sévère avec perte de dents (parodontite) qui commence au début de l’enfance Taches de peau décolorées sur les tibias Peau élastique avec tendance aux ecchymoses |
Hypermobile | Articulations hyperflexibles et instables Douleur chronique |
Type 2 classique (provisoire)* | Cicatrices qui semblent enfoncées dans la peau Articulations extra-flexibles Déformations du pied (large avant du pied, orteils courts, voûtes plantaires plates, oignons et points en relief sur les talons) Diminution de la densité osseuse (ostéopénie) |
* Ce type n’est pas officiellement reconnu. | |
Symptômes des syndromes d’Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent affecter n’importe quel organe ou tissu. Bien qu’il existe plusieurs types différents (voir le tableau Types de syndrome d’Ehlers-Danlos), il existe plusieurs caractéristiques communes.
Les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos présentent généralement des articulations très souples, des cicatrices anormales, une mauvaise cicatrisation des plaies, des vaisseaux sanguins fragiles et une peau très souple et élastique. Lorsque l’on pince la peau, le pli peut atteindre plusieurs centimètres, puis la peau revient à la normale quand on la relâche.
La souplesse articulaire varie, mais les articulations sont souvent excessivement souples. Les autres symptômes articulaires ou osseux comprennent la scoliose et une bosse (cyphoscoliose), le pied bot, les pieds plats et la dysplasie développementale de la hanche. Certaines personnes développent une déformation thoracique.
Certaines personnes développent des nodules petits, durs et ronds sur les cicatrices ou aux points de pression.
Chez un petit nombre de personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sang ne coagule pas normalement, et les saignements occasionnés par des blessures mineures peuvent être difficiles à arrêter. Dans certains syndromes, un tissu faible dans une valvule cardiaque provoque une fuite de la valvule. Des renflements peuvent se développer dans les zones faibles des parois de l’aorte dans le cœur (anévrismes aortiques), les couches de la paroi de l’aorte peuvent se séparer (dissection aortique) ou un trou peut se développer dans la paroi de l’aorte (rupture aortique).
Complications des syndromes d’Ehlers-Danlos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien que de telles plaies ne saignent généralement pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices.
La couche externe du globe oculaire, blanche et résistante, peut être fragile et une rupture du globe oculaire peut se produire.
Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.
L’intestin peut sortir par la paroi abdominale (hernie) et développer des excroissances anormales (diverticules). Dans de rares cas, un intestin fragile saigne ou se rompt (perforation).
Une personne enceinte atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée. Les tissus fragiles de la mère augmentent le risque de rupture de l’utérus pendant le travail. Une mauvaise cicatrisation de la peau peut rendre problématique une épisiotomie ou un accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes). La mère ou l’enfant atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.
Diagnostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Examen clinique
Analyse génétique
Examens d’imagerie pour détecter les complications cardiaques
Le médecin pose le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos en se basant sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Les médecins peuvent également utiliser un ensemble établi de critères pour poser le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danos. Par exemple, ils peuvent poser des questions à la personne sur la souplesse de ses articulations et ils peuvent mesurer l’étendue de l’étirement de la peau de la personne.
Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.
Le médecin peut identifier certains syndromes d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau pour examen au microscope (biopsie).
Une échocardiographie et d’autres examens d’imagerie du cœur sont réalisés pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.
Traitement des syndrome d’Ehlers-Danlos
Traitement des complications
Prévention des blessures
Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome d’Ehlers-Danlos, ni aucun correcteur des anomalies du tissu conjonctif.
Les blessures peuvent être soignées, et les médecins suturent avec soin les coupures, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Les médecins peuvent également utiliser un strap ou une colle médicale pour refermer les coupures et laisser moins de cicatrices.
Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos sévère peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.
La kinésithérapie avec renforcement musculaire permet de stabiliser les articulations.
Si une chirurgie est nécessaire pour corriger une complication, les médecins utilisent des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion.
Un obstétricien (médecin spécialiste de la naissance et des soins et traitements des personnes enceintes) doit surveiller la grossesse et l’accouchement.
Les personnes doivent recevoir des conseils génétiques.
Pronostic des syndromes d’Ehlers-Danlos
Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale. Cependant, leur qualité de vie peut être très affectée, en particulier si elles présentent des symptômes ou des complications articulaires.
Des complications potentiellement mortelles (généralement des saignements) surviennent dans certains types, en particulier dans le type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos.
