Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Maladies du métabolisme du pyruvate

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle

Les

  • Un déficit de n’importe laquelle des enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate entraîne un trouble parmi beaucoup d’autres.

  • Les symptômes comprennent des convulsions, un retard mental, une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination.

  • Certains de ces troubles peuvent entraîner le décès.

  • Certaines maladies du métabolisme du pyruvate sont soulagées par des modifications du régime alimentaire.

Les anomalies de la dégradation (métabolisme) du pyruvate peuvent réduire la capacité de la cellule à produire de l’énergie, et entraîner une accumulation d’un sous-produit appelé acide lactique (acidose lactique). De nombreuses enzymes sont impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Un déficit héréditaire de l’une de ces enzymes entraîne un type d’affection, qui dépend de l’enzyme déficitaire.

Les symptômes des maladies du métabolisme du pyruvate peuvent se développer à n’importe quel moment entre la petite enfance et un âge adulte avancé. L’exercice physique et les infections peuvent aggraver les symptômes et provoquer une acidose lactique sévère.

Ces maladies sont dépistées en mesurant l’activité de l’enzyme dans les cellules du foie ou de la peau. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.

Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase

Ce trouble est causé par l’absence d’un groupe d’enzymes nécessaires au métabolisme du pyruvate. Ce déficit entraîne divers symptômes, qui vont en intensité de légers à sévères. Certains nouveau-nés atteints présentent des malformations cérébrales. D’autres enfants paraissent en bonne santé à la naissance puis développent des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage , des troubles de la coordination et de l’équilibre ultérieurement pendant l’enfance. Un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage est fréquent.

Aucun traitement n’existe dans cette maladie, mais certains enfants sont améliorés par un régime riche en lipides et pauvre en glucides. Les enfants peuvent aussi recevoir des compléments en vitamine thiamine Carence en thiamine La carence en thiamine (causant un béribéri et d’autres problèmes) est plus fréquente chez les personnes dont le régime alimentaire est principalement composé de riz blanc ou de glucides hautement... en apprendre davantage .

Absence de pyruvate carboxylase (déficit en pyruvate carboxylase)

Le pyruvate carboxylase est une enzyme. Le déficit en pyruvate carboxylase est très rare et altère ou bloque la production de glucose à partir du pyruvate. L’acide lactique et les corps cétoniques s’accumulent alors dans le sang. La maladie est souvent fatale. Les enfants qui survivent présentent des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage et un retard mental Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage sévère, bien que récemment aient été rapportés des cas d’enfants qui présentent des symptômes plus modérés.

Il n’existe pas de traitement efficace pour cette maladie, mais certains enfants peuvent recevoir des compléments de biotine.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Présentation des problèmes comportementaux chez l’enfant
Les troubles comportementaux et du développement peuvent devenir gênants au point d’inhiber les rapports normaux entre l’enfant et les autres, ou entraver le développement émotionnel, social et intellectuel de l’enfant. Lequel des énoncés suivants décrit l’objectif du traitement des problèmes comportementaux de l’enfant ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT