La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare qui entraîne le développement de tumeurs bénignes et/ou malignes dans plusieurs organes.
La maladie de von Hippel-Lindau est provoquée par des mutations d’un gène.
Les enfants peuvent souffrir de céphalées, de troubles de la vision ou d’hypertension et se sentir étourdis ou faibles.
Les médecins suspectent la maladie en fonction des antécédents familiaux de la personne et des résultats de l’examen clinique, puis ils pratiquent une imagerie ainsi que d’autres examens pour dépister des tumeurs et d’autres problèmes.
Les tumeurs sont excisées chirurgicalement, traitées par des radiations ou détruites à l’aide d’un laser ou d’une cryothérapie.
La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).
Dans la maladie de von Hippel-Lindau, les tumeurs se développent le plus fréquemment dans le cerveau et la rétine des yeux. Ces tumeurs, appelées angiomes, se composent de vaisseaux sanguins. D’autres types de tumeurs se développent dans d’autres organes et comprennent des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes) et des kystes dans les reins, le foie ou le pancréas. À mesure que les personnes atteintes de la maladie vieillissent, le risque de développer un cancer du rein augmente. À l’âge de 60 ans, le risque peut atteindre 70 %.
Le gène qui cause la maladie de von Hippel-Lindau a été identifié. Un seul gène de la maladie (d’un des parents) est nécessaire pour que la maladie se développe. Chaque enfant d’un parent affecté a 50 % de chance d’hériter de la maladie. Chez 20 % des personnes atteintes, cette maladie est causée par une nouvelle mutation spontanée (non héréditaire). Cette maladie survient chez 1 personne sur 36 000.
Symptômes de la maladie de VHL
Habituellement, les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau apparaissent entre 10 et 30 ans, mais ils peuvent apparaître plus tôt.
Les symptômes dépendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Les enfants peuvent souffrir de céphalées et se sentent étourdis ou faibles. La vision peut être affectée et la tension artérielle élevée. La coordination peut être perdue. Environ 10 % des enfants atteints ont une tumeur de l’oreille interne, qui peut altérer l’audition.
Les angiomes de la rétine ne causent habituellement aucun symptôme, mais s’ils grossissent, ils peuvent entraîner un déficit significatif de la vision. En présence de ces angiomes, la rétine peut se décoller, du liquide peut s’accumuler sur ou sous la macula (partie centrale de la rétine), et le nerf optique peut être endommagé par une pression intraoculaire accrue (glaucome).
En l’absence de traitement, les personnes peuvent devenir aveugles, souffrir des lésions cérébrales ou décéder. Le décès est habituellement la conséquence des complications des angiomes cérébraux ou du cancer du rein.
Diagnostic de la maladie de VHL
Examens d’imagerie
Examen ophtalmologique
Analyse génétique
Les médecins déterminent si des membres de la famille sont atteints de la maladie de von Hippel-Lindau et pratiquent un examen clinique.
Si les résultats évoquent cette pathologie, plusieurs examens sont réalisés pour rechercher des tumeurs et d’autres anomalies :
Tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la colonne vertébrale
Examen ophtalmologique comprenant une ophtalmoscopie
Échographie, TDM ou IRM de l’abdomen
Tests auditifs
Analyses de sang
La maladie de von Hippel-Lindau est diagnostiquée en présence de l’un des éléments suivants :
Antécédents familiaux de maladie de von Hippel-Lindau associée à au moins une tumeur caractéristique au niveau des yeux, du cerveau, de la colonne vertébrale, des glandes surrénales, des reins ou du pancréas
Au moins deux tumeurs caractéristiques de la maladie de von Hippel-Lindau chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus de maladie de von Hippel-Lindau
Si les médecins détectent une tumeur, ils en recherchent d’autres.
Si les médecins ne sont toujours pas certains du diagnostic, ils réalisent des tests qui analysent les chromosomes (test génétique moléculaire) pour identifier le gène VHL anormal et confirmer le diagnostic.
Si le gène VHL anormal est identifié chez une personne, une analyse génétique est réalisée pour rechercher le gène anormal chez les membres de sa famille.
Traitement de la maladie de VHL
Intervention chirurgicale ou parfois radiothérapie
Pour les angiomes de la rétine, traitement par laser ou cryothérapie
Parfois, le médicament belzutifan
Les tumeurs sont excisées par intervention chirurgicale, si possible, avant de causer des lésions irréversibles. Une radiothérapie intense, centrée sur la tumeur, peut parfois être utilisée. Pour les personnes qui ont des tumeurs des glandes surrénales, il peut également être nécessaire de prendre des médicaments pour contrôler la tension artérielle. Les personnes atteintes d’un cancer du rein à un stade avancé peuvent prendre d’autres traitements médicamenteux.
Le belzutifan est désormais disponible pour les adultes atteints d’un cancer du rein, de tumeurs du cerveau ou de la colonne vertébrale, ou de tumeurs du pancréas qui ne nécessitent pas une ablation chirurgicale immédiate. Ce médicament réduit les tumeurs et les empêche de progresser. Il peut être utilisé jusqu’à l’aggravation de la maladie ou jusqu’à ce que les effets indésirables deviennent trop sévères.
Habituellement, les angiomes de la rétine sont détruits à l’aide d’un traitement au laser ou par cryothérapie. Ces procédures contribuent à protéger la vue.
Dépistage de nouveaux problèmes
Comme de nouvelles complications et tumeurs peuvent se développer dans le cadre de la maladie de von Hippel-Lindau, les personnes affectées doivent être étroitement surveillées tout au long de leur vie.
Chez les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau, les examens et tests de dépistage suivants sont répétés tous les 1 ou 2 ans et lorsque des symptômes apparaissent :
Examen clinique
Examen ophtalmologique à la recherche de tumeurs oculaires
Vérifications de la pression artérielle et analyses d’urine et de sang à la recherche de phéochromocytomes
Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la colonne vertébrale à la recherche de tumeurs
Tests auditifs à la recherche de tumeurs de l’oreille interne
IRM ou échographie de l’abdomen à la recherche d’un cancer du rein, de phéochromocytomes et de tumeurs du pancréas
Chez les personnes qui n’ont pas reçu de diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau, mais qui sont porteuses du gène anormal, ou qui n’ont pas été testées mais qui ont un parent ou un frère ou une sœur atteint(e) de la maladie de von Hippel-Lindau, une surveillance de la pression artérielle et des examens à la recherche de problèmes de vue, d’audition et oculaires sont réalisés chaque année.
