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Ostéopétroses

(Os de marbre)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
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Les ostéopétroses sont un ensemble d’affections héréditaires rares qui augmentent la densité osseuse et entraînent une croissance osseuse anormale.

  • Ces affections surviennent lorsque le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses.

  • Les symptômes habituels incluent une croissance osseuse anormale et des os épais qui se fracturent facilement.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et des radiographies.

  • Les ostéopétroses qui surviennent dans l’enfance peuvent être létales si elles ne sont pas traitées.

  • Elles sont incurables, mais certains traitements peuvent soulager les problèmes occasionnés par les affections.

Les ostéopétroses procèdent d’anomalies de certains gènes. Ces gènes anormaux sont héréditaires. C’est-à-dire qu’ils sont transmis de parent à enfant.

Dans les ostéopétroses, le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses. Il en résulte une densité ou une épaisseur osseuse accrue et une altération de la forme osseuse. Ces modifications rendent les os plus faibles que la normale. De plus, ce tissu osseux dense se substitue à la moelle osseuse, là où les cellules sanguines se forment.

La gravité des ostéopétroses varie de légère à sévère voire létale. Les symptômes des ostéopétroses peuvent survenir au cours de l’enfance (apparition précoce) ou à un âge plus avancé (apparition tardive).

Symptômes

Bien que les ostéopétroses regroupent différentes maladies, la plupart d’entre elles présentent des symptômes analogues. La croissance de l’os est, en général, altérée. Les os s’épaississent et se fracturent facilement. La diminution de quantité de la moelle osseuse entraîne une baisse de la production des cellules sanguines, conduisant à une anémie, à des infections ou à des hémorragies.

Une croissance excessive des os du crâne peut augmenter la pression intracrânienne et comprimer les nerfs crâniens, ce qui provoque une paralysie faciale, une perte de la vision ou de l’audition, et elle peut aussi déformer le visage et les dents. Les os des doigts et des pieds, les os longs des bras et des jambes, la colonne vertébrale et le bassin peuvent être affectés.

Diagnostic

  • Radiographies

Le diagnostic des ostéopétroses par les médecins repose généralement sur les symptômes et les radiographies qui mettent en évidence des os très denses ou difformes.

En l’absence de symptômes, l’ostéopétrose est parfois diagnostiquée fortuitement, par la découverte d’os très denses, lors d’un bilan radiologique pratiqué pour d’autres raisons.

Pronostic

L’ostéopétrose d’apparition précoce, non traitée par une greffe de moelle osseuse, conduit généralement au décès du nouveau-né ou du petit enfant. La mort est généralement due à l’anémie, aux infections ou aux hémorragies. L’ostéopétrose à début tardif est, en général, très modérée.

Traitement

  • Corticoïdes

  • Parfois, greffe de moelle osseuse

  • Parfois, chirurgie

L’ostéopétrose est incurable.

Les corticoïdes, de type prednisone, diminuent la formation de nouvelles cellules osseuses et peuvent aussi augmenter la vitesse d’élimination des anciennes et ainsi renforcer les os. Les corticoïdes peuvent aussi aider au soulagement des douleurs osseuses et à l’amélioration de la force musculaire. La greffe de moelle osseuse semble avoir guéri certains nourrissons qui présentent des formes d’apparition précoce. Le pronostic à long terme après la greffe est cependant inconnu.

Il faut traiter au coup par coup les fractures, l’anémie, les hémorragies et les infections.

Si les nerfs qui traversent le crâne sont comprimés, il faudra peut-être une intervention chirurgicale pour lever la pression qui pèse sur les nerfs. La chirurgie peut également s’avérer nécessaire pour soulager une pression accrue sur le crâne. Un traitement orthodontique peut être nécessaire pour corriger les dents déformées. La chirurgie esthétique peut être pratiquée pour corriger les difformités graves du visage et de la mâchoire.

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