Ces affections surviennent lorsque le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses.
Les symptômes habituels incluent une croissance osseuse anormale et des os épais qui se fracturent facilement.
Le diagnostic repose sur les symptômes et des radiographies.
Les ostéopétroses qui surviennent dans l’enfance peuvent être létales si elles ne sont pas traitées.
Elles sont incurables, mais certains traitements peuvent soulager les problèmes occasionnés par les affections.
(Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant Présentation des maladies osseuses chez l’enfant Les maladies osseuses peuvent être causées par une lésion, une infection ou un cancer, elles peuvent être héréditaires, survenir au cours de la croissance ou survenir sans qu’on en connaisse... en apprendre davantage .)
Les ostéopétroses procèdent d’anomalies de certains gènes. Ces gènes anormaux sont héréditaires. C’est-à-dire qu’ils sont transmis de parent à enfant.
Dans les ostéopétroses, le corps ne recycle pas les vieilles cellules osseuses. Il en résulte une densité ou une épaisseur osseuse accrue et une altération de la forme osseuse. Ces modifications rendent les os plus faibles que la normale. De plus, ce tissu osseux dense se substitue à la moelle osseuse, là où les cellules sanguines se forment.
La gravité des ostéopétroses varie de légère à sévère voire létale. Les symptômes des ostéopétroses peuvent survenir au cours de l’enfance (apparition précoce) ou à un âge plus avancé (apparition tardive).
Symptômes des ostéopétroses
Bien que les ostéopétroses regroupent différentes maladies, la plupart d’entre elles présentent des symptômes analogues. La croissance de l’os est, en général, altérée. Les os s’épaississent et se fracturent facilement. La diminution de quantité de la moelle osseuse entraîne une baisse de la production des cellules sanguines, conduisant à une anémie Présentation de l’anémie L’anémie est une affection dans laquelle le nombre de globules rouges est faible. Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui leur permet de transporter l’oxygène depuis... en apprendre davantage , à des infections ou à des hémorragies.
Une croissance excessive des os du crâne peut augmenter la pression intracrânienne et comprimer les nerfs crâniens, ce qui provoque une paralysie faciale, une perte de la vision ou de l’audition, et elle peut aussi déformer le visage et les dents. Les os des doigts et des pieds, les os longs des bras et des jambes, la colonne vertébrale et le bassin peuvent être affectés.
Diagnostic des ostéopétroses
Radiographies
Le diagnostic des ostéopétroses par les médecins repose généralement sur les symptômes et les radiographies Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage qui mettent en évidence des os très denses ou difformes.
En l’absence de symptômes, l’ostéopétrose est parfois diagnostiquée fortuitement, par la découverte d’os très denses, lors d’un bilan radiologique pratiqué pour d’autres raisons.
Pronostic des ostéopétroses
L’ostéopétrose d’apparition précoce, non traitée par une greffe de moelle osseuse Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage , conduit généralement au décès du nouveau-né ou du petit enfant. La mort est généralement due à l’anémie, aux infections ou aux hémorragies. L’ostéopétrose à début tardif est, en général, très modérée.
Traitement des ostéopétroses
Corticoïdes
Parfois, greffe de moelle osseuse
Parfois, chirurgie
L’ostéopétrose est incurable.
Les corticoïdes, de type prednisone, diminuent la formation de nouvelles cellules osseuses et peuvent aussi augmenter la vitesse d’élimination des anciennes et ainsi renforcer les os. Les corticoïdes peuvent aussi aider au soulagement des douleurs osseuses et à l’amélioration de la force musculaire. La greffe de moelle osseuse Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage semble avoir guéri certains nourrissons qui présentent des formes d’apparition précoce. Le pronostic à long terme après la greffe est cependant inconnu.
Il faut traiter au coup par coup les fractures, l’anémie, les hémorragies et les infections.
Si les nerfs qui traversent le crâne sont comprimés, il faudra peut-être une intervention chirurgicale pour lever la pression qui pèse sur les nerfs. La chirurgie peut également s’avérer nécessaire pour soulager une pression accrue sur le crâne. Un traitement orthodontique peut être nécessaire pour corriger les dents déformées. La chirurgie esthétique peut être pratiquée pour corriger les difformités graves du visage et de la mâchoire.
