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Syndrome d’Ehlers-Danlos

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Dernière révision totale oct. 2020| Dernière modification du contenu oct. 2020
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Ressources du sujet

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.

  • Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.

  • Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l’examen clinique.

  • La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont une espérance de vie normale.

  • Le syndrome d’Ehlers-Danlos est incurable.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est provoqué par des anomalies de l’un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.

Il existe 6 principaux types d’anomalies (de gravité très variable) du syndrome d’Ehlers-Danlos ; chacune d’elles concerne des gènes différents et entraîne des troubles légèrement différents. La fragilité anormale du tissu conjonctif qui en découle pose surtout problème au niveau ostéo-articulaire, mais elle peut aussi affecter les organes internes.

Symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos

Complications du syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos peut affecter la réaction de l’organisme aux traumatismes. De petites lésions peuvent se transformer en grandes blessures ouvertes. Bien qu’habituellement de telles plaies ne saignent pas exagérément, elles laissent d’importantes cicatrices. Des entorses et des luxations surviennent fréquemment.

Chez un petit nombre d’enfants atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sang ne coagule pas normalement, et les saignements occasionnés par des blessures mineures peuvent être difficiles à arrêter.

Une femme enceinte atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos risque d’accoucher de manière prématurée Travail prématuré Lorsque le travail débute avant 37 semaines de grossesse, il est considéré comme prématuré. Les bébés nés prématurément peuvent présenter des problèmes de santé graves. Le diagnostic du travail... en apprendre davantage . Les tissus fragiles de la mère peuvent rendre difficile l’épisiotomie ou l’accouchement par césarienne. Si le fœtus est porteur du syndrome d’Ehlers-Danlos, le sac amniotique peut se rompre précocement (rupture prématurée des membranes Rupture prématurée des membranes (RPDM) La rupture prématurée des membranes est la libération du liquide amniotique entourant le fœtus à tout moment avant le début du travail. Le travail débute souvent peu après la rupture des membranes... en apprendre davantage ). La mère ou l’enfant atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos peut avoir une hémorragie importante avant, durant et après l’accouchement.

Diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

  • Biopsie cutanée

  • Examens d’imagerie pour détecter les complications

Le médecin pose le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos en se basant sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Des analyses génétiques sont habituellement effectuées pour confirmer le diagnostic.

Le médecin peut essayer de déterminer certains types du syndrome d’Ehlers-Danlos en prélevant un échantillon de peau qu’il examinera au microscope (biopsie).

D’autres analyses sont pratiquées pour contrôler les pathologies associées aux complications. Par exemple, une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage Échocardiographie et autres procédures échographiques et d’autres examens d’imagerie sont généralement réalisés pour détecter d’éventuels problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins.

Pronostic du syndrome d’Ehlers-Danlos

Malgré les complications multiples dont souffrent les personnes atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, leur espérance de vie est, en général, normale. Toutefois, dans une forme particulière de syndrome d’Ehlers-Danlos, les complications (en général hémorragiques) sont mortelles.

Traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos

  • Prévention des blessures

Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome d’Ehlers-Danlos, ni aucun correcteur des anomalies du tissu conjonctif. Les blessures peuvent être soignées, mais elles sont difficiles à suturer, car les points ont tendance à lâcher en raison de la fragilité des tissus. Un pansement adhésif ou une colle médicale spéciale permet souvent de fermer plus facilement la plaie, en laissant une cicatrice moins visible.

Pour éviter les traumatismes, il est nécessaire de prendre des précautions particulières. Par exemple, les enfants atteints d’un syndrome d’Ehlers-Danlos grave peuvent porter des vêtements protecteurs rembourrés.

La chirurgie requiert des techniques spéciales qui minimisent la lésion et s’assurent qu’un apport sanguin important est disponible pour une transfusion. Un obstétricien (médecin spécialiste de la naissance et des soins et traitements des femmes enceintes) doit surveiller la grossesse et l’accouchement. Une consultation génétique est conseillée aux membres de la famille.

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